{"id":3930,"date":"2026-08-25T09:42:24","date_gmt":"2026-08-25T06:42:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sonerduzguner.com\/?p=3930"},"modified":"2026-08-25T09:42:24","modified_gmt":"2026-08-25T06:42:24","slug":"hamburgdan-gelen-guzel-haber","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sonerduzguner.com\/ar\/hamburgdan-gelen-guzel-haber\/","title":{"rendered":"Hamburg’dan Gelen G\u00fczel Haber: Bir Hastal\u0131\u011f\u0131n Sonraki Nesle Ge\u00e7mesini \u00d6nlemek"},"content":{"rendered":"
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Bu kez g\u00fczel haberimiz Almanya\u2019n\u0131n Hamburg \u015fehrinden geldi. Hastam\u0131z 28 ya\u015f\u0131nda ve bize ilk kez 3 Aral\u0131k 2025 tarihinde ba\u015fvurdu. Babas\u0131nda Hemofili A oldu\u011fu i\u00e7in kendisi de Hemofili A ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131yd\u0131. G\u00fcnl\u00fck hayat\u0131nda kolay kanama ya da morarma gibi belirgin bir \u015fik\u00e2yeti yoktu. Ancak burada bizim i\u00e7in \u00f6nemli olan, hastal\u0131\u011fa neden olan genetik de\u011fi\u015fikli\u011fin sonraki nesillere aktar\u0131lma ihtimaliydi.<\/p>\n

Hastam\u0131z\u0131n ayn\u0131 zamanda adetleri de d\u00fczenli de\u011fildi. Yakla\u015f\u0131k 45\u201350 g\u00fcnde bir adet g\u00f6r\u00fcyordu. AMH de\u011feri 11,4\u2019t\u00fc ve anovulatuar PCOS, yani yeni ad\u0131yla PMOS tablosu vard\u0131. Dolay\u0131s\u0131yla yumurtal\u0131k rezervi olduk\u00e7a iyiydi ancak d\u00fczenli yumurtlama ger\u00e7ekle\u015fmiyordu.<\/p>\n

Bu hastam\u0131zda t\u00fcp bebek yapma nedenimiz infertiliteden \u00e7ok, ailedeki tek gen hastal\u0131\u011f\u0131yd\u0131. Amac\u0131m\u0131z, Hemofili A\u2019n\u0131n gelecek nesillere aktar\u0131lmas\u0131n\u0131 \u00f6nlemek; ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 ya da hasta olmayan bir embriyo se\u00e7ebilmekti.<\/p>\n

Tedaviye ba\u015flamadan \u00f6nce \u201csetup\u201d dedi\u011fimiz genetik \u00f6n haz\u0131rl\u0131k s\u00fcrecini ger\u00e7ekle\u015ftirdik. Bu s\u00fcre\u00e7te hastam\u0131zda Hemofili A ile ili\u015fkili Fakt\u00f6r VIII gen mutasyonu yeniden ara\u015ft\u0131r\u0131ld\u0131 ve ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131\u011f\u0131 kesinle\u015ftirildi. Aileye \u00f6zg\u00fc genetik \u00e7al\u0131\u015fma tamamland\u0131ktan sonra t\u00fcp bebek tedavisine ge\u00e7tik.<\/p>\n

Tedaviye toplam 200 IU gonadotropin ile ba\u015flad\u0131k. On bir g\u00fcnl\u00fck tedavinin sonunda 25 yumurta toplad\u0131k. Bunlar\u0131n 24\u2019\u00fc olgundu ve 24\u2019\u00fcnde de d\u00f6llenme ger\u00e7ekle\u015fti. S\u00fcre\u00e7 sonunda toplam 15 embriyoyu dondurduk. Ger\u00e7ekten \u00e7ok g\u00fczel bir yumurtal\u0131k yan\u0131t\u0131 ve ba\u015far\u0131l\u0131 bir embriyoloji s\u00fcreci oldu.<\/p>\n

Tek gen hastal\u0131klar\u0131 i\u00e7in uygulanan preimplantasyon genetik tan\u0131 (PGT-M) kapsam\u0131nda, uygun bulunan embriyolar aras\u0131ndan be\u015fini teste g\u00f6nderdik. Bunlar\u0131n d\u00f6rt tanesi normal ve transfer i\u00e7in uygun bulundu. B\u00f6ylece yaln\u0131zca gebelik elde etmeyi de\u011fil, ayn\u0131 zamanda ailedeki Hemofili A \u00f6yk\u00fcs\u00fcn\u00fcn sonraki nesle aktar\u0131lma riskini azaltmay\u0131 da hedeflemi\u015f olduk.<\/p>\n

Hastam\u0131z kendili\u011finden d\u00fczenli yumurtlamad\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in rahim zar\u0131n\u0131 yapay siklus y\u00f6ntemiyle, Estrofem kullanarak haz\u0131rlad\u0131k. Rahim zar\u0131 transfer i\u00e7in uygun hale geldi\u011finde, genetik incelemeden ge\u00e7mi\u015f bir embriyonun transferini ger\u00e7ekle\u015ftirdik.<\/p>\n

Ve \u00e7ok \u015f\u00fck\u00fcr, sonucumuz pozitif geldi.<\/strong><\/p>\n

Bu hik\u00e2ye bizim i\u00e7in yaln\u0131zca pozitif bir gebelik testi anlam\u0131na gelmiyor. Ayn\u0131 zamanda aileden gelen \u00f6nemli bir genetik hastal\u0131\u011f\u0131n bir sonraki nesle aktar\u0131lmas\u0131n\u0131 \u00f6nlemek i\u00e7in at\u0131lm\u0131\u015f \u00e7ok k\u0131ymetli bir ad\u0131m anlam\u0131na geliyor. \u015eimdi \u00f6n\u00fcm\u00fczde beta hCG de\u011ferinin y\u00fckseli\u015fini takip etmek, gebelik kesesini g\u00f6rmek ve ard\u0131ndan kalp at\u0131\u015f\u0131n\u0131 duymak var. Hamburg\u2019da ba\u015flayan bu g\u00fczel haberin sa\u011fl\u0131kla devam etmesini diliyoruz.<\/p>\n

Hastam\u0131za ve ailesine hay\u0131rl\u0131, u\u011furlu ve sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir gebelik diliyoruz. \ud83e\udd0d<\/strong><\/em><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t
\u062f\u0639\u0646\u0627 \u0646\u062a\u0635\u0644 \u0628\u0643<\/span><\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>
\n\t\n\t\t<\/span>\n\t<\/span>\n<\/div>\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

\u062f\u0639\u0646\u0627 \u0646\u0635\u0644 \u0625\u0644\u064a\u0643 \u0628\u0633\u0631\u0639\u0629 \u0628\u0634\u0623\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0627\u0636\u064a\u0639 \u0627\u0644\u062a\u064a \u062a\u0631\u063a\u0628 \u0641\u064a \u0627\u0633\u062a\u0634\u0627\u0631\u062a\u0647\u0627.<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>

\n\t\n\t\t<\/span>\n\t<\/span>\n<\/div>\n
\n

<\/p>