{"id":3930,"date":"2026-08-25T09:42:24","date_gmt":"2026-08-25T06:42:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sonerduzguner.com\/?p=3930"},"modified":"2026-08-25T09:42:24","modified_gmt":"2026-08-25T06:42:24","slug":"gute-nachrichten-aus-hamburg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sonerduzguner.com\/de\/gute-nachrichten-aus-hamburg\/","title":{"rendered":"Gute Nachricht aus Hamburg: Die Weitergabe einer Krankheit an die n\u00e4chste Generation verhindern"},"content":{"rendered":"
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Diesmal kam unsere gute Nachricht aus Hamburg. Unsere Patientin ist 28 Jahre alt und kam am 3. Dezember 2025 zum ersten Mal zu uns. Da ihr Vater an H\u00e4mophilie A erkrankt ist, war sie selbst Tr\u00e4gerin von H\u00e4mophilie A. Im Alltag hatte sie keine auff\u00e4lligen Beschwerden wie leichte Blutungsneigung oder Bluterg\u00fcsse. Entscheidend war f\u00fcr uns jedoch die M\u00f6glichkeit, dass die krankheitsverursachende genetische Ver\u00e4nderung an die n\u00e4chsten Generationen weitergegeben wird.<\/p>\n

Au\u00dferdem war der Zyklus unserer Patientin unregelm\u00e4\u00dfig. Sie hatte etwa alle 45\u201350 Tage ihre Periode. Ihr AMH-Wert lag bei 11,4, und es bestand ein anovulatorisches PCOS, heute auch PMOS genannt. Die Eierstockreserve war also recht gut, doch ein regelm\u00e4\u00dfiger Eisprung fand nicht statt.<\/p>\n

Der Grund f\u00fcr die IVF-Behandlung war bei dieser Patientin weniger die Unfruchtbarkeit als vielmehr die monogene Erkrankung in der Familie. Unser Ziel war es, die Weitergabe von H\u00e4mophilie A an k\u00fcnftige Generationen zu verhindern und einen Embryo auszuw\u00e4hlen, der weder Tr\u00e4ger noch erkrankt ist.<\/p>\n

Vor Beginn der Behandlung f\u00fchrten wir die genetische Vorbereitung durch, die wir \u201eSetup\u201c nennen. Dabei wurde die mit H\u00e4mophilie A verbundene Mutation im Faktor-VIII-Gen bei unserer Patientin erneut untersucht und ihre Tr\u00e4gerschaft best\u00e4tigt. Nach Abschluss der familienspezifischen genetischen Analyse begannen wir mit der IVF-Behandlung.<\/p>\n

Wir begannen die Behandlung mit insgesamt 200 IE Gonadotropin. Nach elf Behandlungstagen gewannen wir 25 Eizellen. 24 davon waren reif, und bei allen 24 kam es zur Befruchtung. Am Ende des Prozesses froren wir insgesamt 15 Embryonen ein. Es war eine wirklich sehr sch\u00f6ne Reaktion der Eierst\u00f6cke und ein erfolgreicher embryologischer Verlauf.<\/p>\n

Im Rahmen der Pr\u00e4implantationsdiagnostik f\u00fcr monogene Erkrankungen (PGT-M) schickten wir f\u00fcnf der geeigneten Embryonen zur Untersuchung. Vier davon erwiesen sich als unauff\u00e4llig und f\u00fcr den Transfer geeignet. So zielten wir nicht nur auf eine Schwangerschaft ab, sondern auch darauf, das Risiko zu verringern, dass die famili\u00e4re H\u00e4mophilie A an die n\u00e4chste Generation weitergegeben wird.<\/p>\n

Da unsere Patientin nicht regelm\u00e4\u00dfig von selbst ovulierte, bereiteten wir die Geb\u00e4rmutterschleimhaut in einem k\u00fcnstlichen Zyklus mit Estrofem vor. Als die Schleimhaut f\u00fcr den Transfer bereit war, \u00fcbertrugen wir einen genetisch untersuchten Embryo.<\/p>\n

Und Gott sei Dank war unser Ergebnis positiv.<\/strong><\/p>\n

Diese Geschichte bedeutet f\u00fcr uns weit mehr als nur einen positiven Schwangerschaftstest. Sie ist zugleich ein sehr wertvoller Schritt, um die Weitergabe einer bedeutenden erblichen Erkrankung an die n\u00e4chste Generation zu verhindern. Jetzt freuen wir uns darauf, den Anstieg des Beta-hCG-Wertes zu verfolgen, die Fruchth\u00f6hle zu sehen und danach den Herzschlag zu h\u00f6ren. Wir w\u00fcnschen uns, dass diese gute Nachricht, die in Hamburg begann, gesund weitergeht.<\/p>\n

Wir w\u00fcnschen unserer Patientin und ihrer Familie eine gesegnete, gl\u00fcckliche und gesunde Schwangerschaft. \ud83e\udd0d<\/strong><\/em><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

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