{"id":4503,"date":"2026-11-02T11:19:34","date_gmt":"2026-11-02T08:19:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sonerduzguner.com\/?p=4503"},"modified":"2026-11-02T11:19:34","modified_gmt":"2026-11-02T08:19:34","slug":"abnormal-embryo-transfer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sonerduzguner.com\/en\/abnormal-embryo-transfer\/","title":{"rendered":"Can an Abnormal Embryo Be Transferred? How Are PGT-A Results Evaluated?"},"content":{"rendered":"
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

T\u00fcp bebek tedavisinde embriyonun genetik test sonucunun \u201canormal\u201d olarak raporlanmas\u0131, \u00e7iftler i\u00e7in kayg\u0131 verici olabilir. \u00d6zellikle normal kromozomlu embriyo bulunamad\u0131\u011f\u0131nda, tedaviye nas\u0131l devam edilece\u011fi konusunda belirsizlik ya\u015fanabilir. Ancak PGT-A sonucunda anormal olarak raporlanan her embriyo ayn\u0131 \u00f6zelliklere sahip de\u011fildir.<\/strong><\/p>\n\n

Kromozomun tamam\u0131n\u0131 etkileyen de\u011fi\u015fiklikler, mozaik sonu\u00e7lar ve kromozomun yaln\u0131zca bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fc ilgilendiren segmental de\u011fi\u015fiklikler farkl\u0131 de\u011ferlendirilmelidir. Se\u00e7ilmi\u015f segmental an\u00f6ploidi olgular\u0131nda canl\u0131 do\u011fum bildiren \u00e7al\u0131\u015fmalar, bu ayr\u0131m\u0131n \u00f6nemini g\u00f6stermektedir. Bununla birlikte bu bulgular, anormal sonu\u00e7 verilen b\u00fct\u00fcn embriyolar\u0131n transfer edilebilece\u011fi anlam\u0131na gelmez.[1,2]<\/p>\n\n

<\/span>PGT-A Sonucunun Anormal Gelmesi Ne Demektir?<\/span><\/h2>\n\n

PGT-A, embriyodan al\u0131nan s\u0131n\u0131rl\u0131 say\u0131daki h\u00fccrede kromozom kopya say\u0131s\u0131n\u0131 inceleyen bir testtir. \u00d6rnek, blastosist a\u015famas\u0131ndaki embriyonun ileride plasentaya katk\u0131 sa\u011flayacak d\u0131\u015f h\u00fccre tabakas\u0131ndan al\u0131n\u0131r. Bu nedenle sonu\u00e7, embriyonun b\u00fct\u00fcn h\u00fccrelerinin ayr\u0131 ayr\u0131 incelendi\u011fi anlam\u0131na gelmez.<\/p>\n\n

Raporda yaln\u0131zca \u201cnormal\u201d veya \u201canormal\u201d ifadesine bakmak yeterli de\u011fildir. Saptanan de\u011fi\u015fikli\u011fin t\u00fcr\u00fc ve laboratuvar\u0131n raporlama \u00f6l\u00e7\u00fctleri de de\u011ferlendirilmelidir. Testin kapsam\u0131na ili\u015fkin ayr\u0131nt\u0131lar\u0131 Preimplantasyon Genetik Test: PGT ve Advanced PGT<\/a> yaz\u0131m\u0131zda bulabilirsiniz.<\/p>\n\n

<\/span>\u00d6ploid, An\u00f6ploid ve Mozaik Embriyo Aras\u0131ndaki Fark Nedir?<\/span><\/h2>\n\n

PGT-A raporlar\u0131ndaki terimler farkl\u0131 bulgular\u0131 tan\u0131mlar:<\/p>\n\n

\n\n\n\n\n\n\n\n
Sonu\u00e7 t\u00fcr\u00fc<\/th>\nNe ifade eder?<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
\u00d6ploid<\/td>\n\u0130ncelenen \u00f6rnekte, testin kapsam\u0131 i\u00e7inde beklenen kromozom kopya say\u0131s\u0131n\u0131n bulunmas\u0131d\u0131r.<\/td>\n<\/tr>\n
Tam kromozom an\u00f6ploidisi<\/td>\nBir veya daha fazla kromozomun tamam\u0131nda eksiklik ya da fazlal\u0131k saptanmas\u0131d\u0131r.<\/td>\n<\/tr>\n
Segmental an\u00f6ploidi<\/td>\nKromozomun bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcnde kay\u0131p veya fazlal\u0131k saptanmas\u0131d\u0131r.<\/td>\n<\/tr>\n
Mozaik sonu\u00e7<\/td>\nFarkl\u0131 kromozom kopya say\u0131lar\u0131na sahip h\u00fccrelerin birlikte bulunabilece\u011fini d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fcren bir sinyal elde edilmesidir.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table><\/div>\n\n

Segmental de\u011fi\u015fiklik ile mozaiklik ayn\u0131 \u015fey de\u011fildir.<\/strong> Segmental bir bulgu, laboratuvar\u0131n de\u011ferlendirmesine g\u00f6re mozaik veya mozaik olmayan bi\u00e7imde raporlanabilir.[2,3]<\/p>\n\n

<\/span>Segmental Delesyon ve Duplikasyon Nedir?<\/span><\/h2>\n\n

Segmental delesyon, kromozomun belirli bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcnde genetik materyal kayb\u0131n\u0131; duplikasyon ise belirli bir b\u00f6l\u00fcmde kopya art\u0131\u015f\u0131n\u0131 ifade eder.<\/p>\n\n

Bu bulgular\u0131n anlam\u0131 yaln\u0131zca de\u011fi\u015fikli\u011fin b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fcne ba\u011fl\u0131 de\u011fildir. Etkilenen b\u00f6lge ve i\u00e7erdi\u011fi genler de \u00f6nemlidir. Bir de\u011fi\u015fikli\u011fin \u201ck\u00fc\u00e7\u00fck\u201d olmas\u0131, \u00f6nemsiz veya g\u00fcvenli oldu\u011fu anlam\u0131na gelmez.<\/strong> Bu nedenle segmental bulgular, t\u0131bbi genetik de\u011ferlendirmesi gerektirir.<\/p>\n\n

<\/span>Segmental An\u00f6ploidi Saptanan Embriyolardan Canl\u0131 Do\u011fum Olabilir mi?<\/span><\/h2>\n\n

Evet. Baz\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalarda, PGT-A sonucunda segmental an\u00f6ploid olarak raporlanan embriyolar\u0131n transferinden sonra canl\u0131 do\u011fumlar bildirilmi\u015ftir.<\/p>\n\n

2024 y\u0131l\u0131nda yay\u0131mlanan bir \u00e7al\u0131\u015fmada, mozaik olmayan segmental an\u00f6ploidi sonucu verilen 25 embriyonun transferi de\u011ferlendirilmi\u015f ve canl\u0131 do\u011fum oran\u0131 %24<\/strong> bulunmu\u015ftur. Ancak \u00e7al\u0131\u015fma k\u00fc\u00e7\u00fckt\u00fcr ve geriye d\u00f6n\u00fck de\u011ferlendirmeye dayan\u0131r. Ayr\u0131ca gebeliklerin tamam\u0131nda do\u011fum \u00f6ncesi genetik tan\u0131 yap\u0131lmam\u0131\u015ft\u0131r.[2]<\/p>\n\n

2026 y\u0131l\u0131nda yay\u0131mlanan \u00e7ok merkezli bir \u00e7al\u0131\u015fmada da mozaik olmayan segmental an\u00f6ploidi sonucu bulunan 82 embriyo transferinde %17,1 canl\u0131 do\u011fum oran\u0131<\/strong> bildirilmi\u015ftir. Bu bulgu, segmental an\u00f6ploid olarak raporlanan baz\u0131 embriyolar\u0131n canl\u0131 do\u011fum potansiyelini koruyabilece\u011fini desteklemektedir.[1]<\/p>\n\n

Her iki \u00e7al\u0131\u015fmadaki oranlar, herhangi bir \u00e7iftin ki\u015fisel ba\u015far\u0131 olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 olarak do\u011frudan yorumlanmamal\u0131d\u0131r. Hasta gruplar\u0131, embriyolar\u0131n \u00f6zellikleri ve de\u011ferlendirme y\u00f6ntemleri farkl\u0131 olabilir.<\/p>\n\n

Bu sonu\u00e7lar, her segmental bulgunun g\u00fcvenle transfer edilebilece\u011fini veya sa\u011fl\u0131kl\u0131 do\u011fumun garanti oldu\u011funu g\u00f6stermez.<\/strong> Transfer karar\u0131, saptanan de\u011fi\u015fikli\u011fin \u00f6zellikleri ve genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k do\u011frultusunda ki\u015fiye \u00f6zel verilmelidir.<\/p>\n\n

<\/span>Mozaik Embriyo Transferi Yap\u0131labilir mi?<\/span><\/h2>\n\n

Uygun olgularda mozaik sonu\u00e7 veren embriyolar transfer se\u00e7ene\u011fi olarak de\u011ferlendirilebilir. Ancak rapordaki mozaiklik y\u00fczdesi, do\u011facak bebe\u011fin h\u00fccrelerindeki etkilenme oran\u0131 olarak yorumlanmamal\u0131d\u0131r.<\/p>\n\n

Baz\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalarda mozaik embriyo transferlerinde \u00f6ploid embriyolara g\u00f6re daha d\u00fc\u015f\u00fck tutunma ve daha y\u00fcksek gebelik kayb\u0131 oranlar\u0131 bildirilmi\u015ftir. Karar \u00f6ncesinde genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k verilmesi, olas\u0131 sonu\u00e7lar\u0131n ve belirsizliklerin \u00e7iftle payla\u015f\u0131lmas\u0131 gerekir.[3]<\/p>\n\n

<\/span>\u00d6ploid Embriyo Bulunamazsa Nas\u0131l Bir Yol \u0130zlenir?<\/span><\/h2>\n\n

Transfer i\u00e7in uygun \u00f6ploid embriyo varsa genellikle \u00f6ncelik bu embriyoya verilir. \u00d6ploid embriyo bulunmad\u0131\u011f\u0131nda ise mevcut raporlar, \u00f6nceki tedaviler ve yeni bir tedavide embriyo elde etme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 birlikte ele al\u0131n\u0131r.<\/p>\n\n

Uygun mozaik embriyolar ve baz\u0131 se\u00e7ilmi\u015f segmental an\u00f6ploidi sonu\u00e7lar\u0131 ayr\u0131 ayr\u0131 de\u011ferlendirilebilir. Ancak bunu herkes i\u00e7in ge\u00e7erli, otomatik bir \u201c\u00f6ploid\u2013mozaik\u2013segmental\u201d transfer s\u0131ralamas\u0131 olarak d\u00fc\u015f\u00fcnmemek gerekir. \u00d6zellikle mozaik olmayan segmental bulgularda kan\u0131tlar daha s\u0131n\u0131rl\u0131d\u0131r.[1\u20133]<\/p>\n\n

<\/span>Embriyo Hakk\u0131nda \u0130mha Karar\u0131 Vermeden \u00d6nce Neler De\u011ferlendirilmeli?<\/span><\/h2>\n\n

Geri d\u00f6n\u00fc\u015f\u00fc olmayan bir karar \u00f6ncesinde, raporun t\u00fcp bebek hekimi ve t\u0131bbi genetik uzman\u0131 taraf\u0131ndan birlikte incelenmesi \u00f6nemlidir. Gerekirse testi yapan laboratuvardan a\u00e7\u0131klama istenir.<\/p>\n\n

De\u011ferlendirmede \u015fu sorulara yan\u0131t aran\u0131r:<\/p>\n\n