Tüp Bebekte PGT Kimlere Gerekir?

Tüp bebekte PGT, embriyolar rahme transfer edilmeden önce genetik açıdan incelenmesini sağlayan bir yöntemdir. PGT, Türkçede preimplantasyon genetik tanı olarak bilinir ve her tüp bebek tedavisinde rutin olarak uygulanmaz. PGT kimlere yapılır sorusunun yanıtı; çiftin genetik öyküsüne, kadının yaşına ve önceki gebelik ya da tedavi sonuçlarına göre hekim tarafından belirlenir. Bu yazıda PGT türlerini, hangi durumlarda önerilebileceğini ve yöntemin sınırlarını bulabilirsiniz.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı, tüp bebek tedavisinde laboratuvarda gelişen embriyolardan, genellikle beşinci veya altıncı günde birkaç hücre alınarak yapılan genetik incelemedir. Bu incelemenin amacı, belirli bir genetik hastalığı veya kromozom anomalisini taşımadığı değerlendirilen embriyoların transfer için seçilmesine yardımcı olmaktır. PGT, embriyo biyopsisi ve genetik analiz gerektirdiği için tıbbi gerekçeyle planlanan bir uygulamadır.

PGT Türleri

• PGT-A: Embriyolarda kromozom sayısı bozukluklarının (anöploidi) taranması
• PGT-M: Tek gen hastalıklarının (örneğin talasemi, SMA, kistik fibrozis) taşıyıcılığı bilinen çiftlerde uygulanır
• PGT-SR: Translokasyon gibi yapısal kromozom farklılığı taşıyan çiftlerde uygulanır

PGT Kimlere Yapılır?

PGT kimlere yapılır sorusu, her çift için ayrı değerlendirilir. Tüp bebekte PGT'nin önerilebileceği başlıca durumlar, bilinen bir genetik risk bulunması veya tekrarlayan olumsuz sonuçlar yaşanmasıdır. Kısırlık genetik mi sorusu da bu noktada önem kazanır; bazı kısırlık ve gebelik kaybı nedenleri çiftlerden birinde taşınan genetik farklılıklarla ilişkili olabilir.

PGT'nin Değerlendirilebileceği Durumlar

• Çiftlerden birinde veya her ikisinde tek gen hastalığı taşıyıcılığı (PGT-M)
• Çiftlerden birinde dengeli translokasyon gibi kromozomal yapısal farklılık (PGT-SR)
• Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü
• Kaliteli embriyo transferine rağmen tekrarlayan tutunma başarısızlığı
• Daha önce kromozom anomalisi saptanan bir gebelik öyküsü
• İleri kadın yaşı (PGT-A, hekim değerlendirmesiyle)
• Bazı ciddi erkek faktörü durumları

PGT-M ve PGT-SR Hangi Çiftlerde Önemlidir?

PGT-M, ailesinde kalıtsal bir hastalık bulunan ve taşıyıcılığı genetik testlerle gösterilmiş çiftlerde, hastalığın çocuğa geçme riskini azaltmak amacıyla uygulanır. PGT-M öncesinde hastalığa neden olan genetik değişikliğin bilinmesi ve çifte özel test hazırlığının yapılması gerekir. PGT-SR ise translokasyon taşıyıcılığı olan çiftlerde dengesiz kromozom yapısına sahip embriyoların ayırt edilmesine yardımcı olur. Translokasyon taşıyıcılığı, tekrarlayan gebelik kaybının nedenlerinden biri olabilir.

PGT Öncesi Yapılan Hazırlıklar

• Çiftin ve gerekirse aile bireylerinin genetik danışmanlık alması
• Kromozom analizi veya gen testleri
• PGT-M için çifte özel test hazırlığı
• Tüp bebek tedavisinin embriyo biyopsisine uygun şekilde planlanması

PGT’nin Sınırları Nelerdir?

Preimplantasyon genetik tanı, embriyo seçimine yardımcı olan bir yöntemdir; gebelik ya da sağlıklı doğum garantisi vermez. Biyopsi embriyonun yalnızca birkaç hücresinden yapıldığı için mozaik embriyo gibi durumlarda sonuçların yorumlanması dikkat gerektirir. Bu nedenle PGT ile seçilen embriyolarla elde edilen gebeliklerde de hekimin önerdiği doğum öncesi tarama ve tanı testlerinin yapılması önemlidir. Türkiye'de PGT ile tıbbi gerekçe olmaksızın tüp bebekte cinsiyet belirleme yapılması yasal olarak mümkün değildir; cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalık bulunması durumu ise mevzuat çerçevesinde değerlendirilir.

PGT Hakkında Bilinmesi Gerekenler

• Her tüp bebek tedavisinde gerekli değildir
• Uygun embriyo bulunamama ihtimali vardır
• Sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde yorumlanmalıdır
• PGT tüp bebek devlet desteği kapsamındaki koşullar güncel SGK mevzuatına göre değerlendirilir

Tüp bebekte PGT; genetik hastalık taşıyıcılığı, translokasyon, tekrarlayan gebelik kaybı ve tekrarlayan tutunma başarısızlığı gibi durumlarda hekim değerlendirmesiyle önerilebilecek bir yöntemdir. Preimplantasyon genetik tanı embriyo seçimine katkı sağlar, ancak her çift için gerekli değildir ve sonuçları genetik danışmanlık eşliğinde yorumlanmalıdır. PGT hakkında ayrıntılı bilgi için Preimplantasyon Genetik Tanı ve Kromozomal Translokasyon ve Tüp Bebek Tedavisi sayfalarımızı inceleyebilirsiniz.