Altı Kayıptan Sağlıklı Bir Bebeğe: Umutla Devam Eden Bir Yolculuk

Bu yazıda, propiyonik asidemi taşıyıcısı bir çiftimizde preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı bir bebeğe uzanan yolculuğu paylaşıyoruz.

1994 doğumlu anne adayımız ve eşi, akraba evliliği bulunan ve propiyonik asidemi adı verilen tek gen hastalığını taşıyan bir çiftti. Aile, üç erken dönem düşük ve üç doğum sonrası bebek kaybı yaşamıştı. Anne adayımız, gebelik kayıpları nedeniyle üç kez kürtaj işlemi geçirmişti.

Yapılan genetik değerlendirmelerde, çiftin yaşadığı kayıpların propiyonik asidemiyle ilişkili olduğu belirlendi. Zaman içerisinde tabloya, sperm değerlerinin oldukça düşük olduğu ciddi bir erkek faktörü de eklendi. Anne ve baba adayının kromozom analizleri sırasıyla 46,XX ve 46,XY olarak değerlendirilmiş, her ikisinde de 9. kromozom inversiyonu saptanmıştı.

Çiftimizin bize başvurmadan önce dış merkezlerde gerçekleştirilmiş dört tüp bebek uygulaması bulunuyordu. Bu denemelerden birinde boş gebelik oluşmuş, diğer transferlerde ise gebelik elde edilememişti.

Bize başvurduklarında anne adayımızın genç yaşı önemli bir avantajdı. AMH değerinin 4,2 olması, yumurtalık rezervinin de oldukça iyi durumda olduğunu gösteriyordu. Ancak çiftimizin önündeki temel sorun yalnızca gebelik elde etmek değil; propiyonik asidemiden etkilenmemiş ve kromozomal açıdan uygun bir embriyoya ulaşmaktı.

Bu nedenle embriyoları hem propiyonik asidemiye neden olan tek gen hastalığı hem de kromozomal durumları yönünden inceleyebileceğimiz kapsamlı bir genetik değerlendirme planladık.

İlk uygulama

Mayıs 2025’te gerçekleştirdiğimiz ilk uygulamada, beşinci güne ulaşan dört embriyo genetik incelemeye gönderildi. Bu embriyolardan yalnızca biri propiyonik asidemi açısından taşıyıcı olmakla birlikte kromozomal olarak normal, yani euploid bulundu.

Altıncı gün orta kalite olarak değerlendirilen bu embriyonun çözme işleminden bir miktar etkilenmiş olabileceği düşünüldü. Doğal siklusta gerçekleştirdiğimiz ilk transfer ne yazık ki gebelikle sonuçlanmadı.

Ancak çiftimiz umudunu ve bize duyduğu güveni kaybetmedi. İlk transferin ardından rahim içi boşluğu ayrıntılı olarak değerlendirmek amacıyla anne adayımıza histeroskopi uyguladık. Ardından birlikte yeniden yola çıktık.

İkinci uygulama ve umut veren sonuç

İkinci uygulamada 15 embriyo elde ederek genetik incelemeye gönderdik. Sonuçlarda:

– Propiyonik asidemi açısından sağlıklı ve kromozomal olarak normal iki embriyo,
– Propiyonik asidemi taşıyıcısı ancak kromozomal olarak normal bir embriyo,
– Taşıyıcı ve yaklaşık yüzde 30 oranında mozaik bir embriyo

belirlendi.

Böylece çiftimizin transfer açısından değerlendirilebilecek toplam dört embriyosu olmuştu.

Histeroskopi sonrasında anne adayımızın doğal döngüsünü takip ettik ve uygun embriyolardan birinin transferini doğal siklusta gerçekleştirdik. İlk gebelik hormonu değeri 160 olarak ölçüldü. İkinci ölçümde bu değer 500’ün üzerine yükseldi. Ardından yapılan ultrasonografide bebeğimizin kalp atışlarını gördük.

Gebelik döneminde yaşanan yeni bir endişe

Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde bir hekim tarafından non-invaziv prenatal tarama testi istendi. Test sonucunda, farklı bir kromozoma ilişkin anomali şüphesi ortaya çıktı.

Non-invaziv prenatal testin bir tarama testi olması ve kesin tanı koymaması nedeniyle, aileyle birlikte tanısal değerlendirme yolunu seçtik. Amniyosentez sonucunda bebeğimizin propiyonik asidemiden etkilenmediği ve herhangi bir kromozomal anomalisi bulunmadığı doğrulandı.

Uzun yıllar boyunca kayıplar, belirsizlikler ve başarısız tedaviler yaşayan çiftimiz, sonunda sağlıklı bebeğini kucağına aldı.

Bu hikâye; doğru genetik değerlendirme, kişiye özel tedavi, sabır ve karşılıklı güvenle en zorlu görünen yolculuklarda bile umudun korunabileceğini bir kez daha gösterdi.

Ailemize, sağlıklı bebekleriyle birlikte huzurlu, mutlu ve güzel bir ömür diliyoruz.