Preimplantasyon Genetik Test: PGT ve Advanced PGT

Preimplantasyon genetik test, tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyoların transfer öncesinde belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından değerlendirilmesidir. Yaygın olarak preimplantasyon genetik tanı, yani PGT adıyla bilinir; eski adıyla PGD olarak da anılır. Tüp bebekte genetik tanı veya embriyo genetik testi olarak da adlandırılan bu incelemede kullanılacak test, çiftin tıbbi öyküsüne ve araştırılmak istenen genetik duruma göre seçilir.

Kliniğimizde uygulanan ileri genetik değerlendirmelerle, uygun durumlarda kromozomal değişikliğin olası anne veya baba kökeni araştırılabilir ve embriyo ile ebeveynlerden alınan örnekler arasında genetik uyum kontrolü yapılabilir. Bu bilgiler, standart kromozom değerlendirmesine ek olarak tedavi planlamasına ve kalite kontrolüne katkı sağlayabilir.

PGT Nedir, Ne Amaçla Yapılır?

PGT, embriyodan alınan hücre örneğinin genetik laboratuvarında incelenmesine dayanır. Testin amacı; kromozom sayısını değerlendirmek, bilinen bir yapısal kromozom değişikliğini araştırmak veya ailede bulunan belirli bir genetik hastalığın embriyoya aktarılıp aktarılmadığını incelemek olabilir.

PGT kimlere yapılır sorusunun yanıtı da bu amaca göre değişir. Ailede bilinen bir genetik hastalık, ebeveynde yapısal kromozom değişikliği, tekrarlayan gebelik kayıpları veya tekrarlayan tutunma başarısızlıkları gibi durumlarda PGT tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak değerlendirilebilir.

Her PGT yöntemi aynı bilgiyi vermez. Bu nedenle test öncesinde hangi durumun araştırıldığı, hangi sonuçların elde edilebileceği ve yöntemin sınırları açıklanmalıdır. PGT yapılmış olması, embriyonun bütün genetik hastalıklar açısından incelendiği anlamına gelmez.

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR Arasındaki Fark Nedir?

PGT türleri, araştırılan genetik soruna göre ayrılır. Bir çift için uygun olan inceleme, başka bir çiftte gerekli olmayabilir.

Daha önce kullanılan PGS (preimplantasyon genetik tarama) terimi bugün büyük ölçüde PGT-A’ya karşılık gelir. PGD ise günümüzde PGT-M ve PGT-SR olarak adlandırılan incelemeleri kapsar. PGD ve PGS farkı da temelde bu ayrıma dayanır.

PGT-M ve PGT-SR planlanırken anne ve babanın genetik raporları incelenir. Kullanılacak yönteme göre tedavi öncesinde ek örnekler ve laboratuvar hazırlığı gerekebilir.

PGT-A Her Tüp Bebek Hastasına Gerekir mi?

PGT-A’nın her tüp bebek hastasında rutin olarak uygulanmasının yararı gösterilmiş değildir. Karar verilirken yaş, elde edilmesi beklenen embriyo sayısı, önceki tedaviler, gebelik kayıpları ve çiftin beklentileri birlikte değerlendirilir.

PGT-A embriyonun kromozomlarını düzeltmez veya yeni bir embriyo oluşturmaz. Mevcut embriyolar hakkında bilgi sağlayarak transfer kararına yardımcı olur. Bu nedenle testin olası katkısı, maliyeti ve sınırlılıkları kişiye özel olarak konuşulmalıdır. PGT başarı oranı da tek bir sayıyla ifade edilemez; anne yaşı, embriyo sayısı ve kalitesi gibi etkenlere göre değişir.

Embriyodan Genetik İnceleme İçin Nasıl Örnek Alınır?

Günümüzde birçok PGT uygulamasında örnek, embriyo blastosist aşamasına ulaştığında alınır. Biyopsi, ileride plasentaya katkı sağlayacak dış hücre tabakasından gerçekleştirilir. Embriyonun gelişimine göre işlem günü değişebilir.

Alınan hücreler genetik laboratuvarına gönderilir; embriyolar çoğunlukla sonuç beklenirken dondurularak saklanır. Sonuçların ne kadar sürede çıkacağı, kullanılan yönteme ve laboratuvara göre değişir. Biyopsi, deneyimli ekip ve uygun laboratuvar koşulları gerektirir. Örneğin yetersiz olması veya analizin sonuç vermemesi gibi olasılıklar da test öncesi bilgilendirmede ele alınır.

Advanced PGT: İleri Genetik Değerlendirme Nedir?

Bu sayfada Advanced PGT, kliniğimizde uygulanan ek genetik değerlendirmeleri ifade eder. Standart PGT-A raporunda her zaman bulunmayan ebeveyn kökeni ve genetik uyum bilgileri, uygun analizlerle araştırılabilir.

İncelemenin kapsamı kullanılan laboratuvar yöntemine ve örneklerin uygunluğuna bağlıdır. Bu nedenle Advanced PGT’nin bütün embriyolar için aynı ayrıntıda sonuç vereceği varsayılmamalıdır.

Kromozomal Değişikliğin Yumurta mı, Sperm mi Kaynaklı Olduğu Araştırılabilir mi?

Uygun genetik yöntemlerle embriyodaki kromozomal değişikliğin yumurta veya sperm kökenli olabileceği araştırılabilir. Anne, baba ve embriyodan elde edilen genetik bilgiler birlikte incelenerek değişikliğin kökenine ilişkin ek veriler elde edilebilir.

Bazı yöntemler, değişikliğin yumurta veya sperm oluşumu sırasında mı, yoksa döllenmeden sonraki hücre bölünmelerinde mi gelişmiş olabileceğinin değerlendirilmesine de yardımcı olabilir. Ancak ebeveyn kökeni ve hücre bölünmesinin kökeni farklı sorulardır; her sonuçta ikisi de kesin olarak belirlenemeyebilir.

Baba Kaynaklı Bir Bulguyu Bilmek Tedaviyi Nasıl Etkileyebilir?

Baba kaynaklı bir kromozomal değişiklik saptanması, sperm değerlendirmesinin ve kişiye özel sperm seçim stratejilerinin yeniden ele alınmasına yardımcı olabilir. Bulgular, önceki döllenme ve embriyo gelişimi sonuçlarıyla birlikte değerlendirilir.

Bununla birlikte, kökenin belirlenmesi tek başına hangi sperm seçim yönteminin daha başarılı olacağını göstermez veya sonraki tedavide kromozomal olarak normal embriyo elde edileceğini garanti etmez.

Amaç anne veya babayı suçlamak değil, tedaviyi daha doğru biyolojik bilgiyle planlamaktır. Bir değişikliğin ebeveyn kökenli olması, o kişide mutlaka kalıtsal bir hastalık bulunduğu anlamına da gelmez.

Embriyonun Anne ve Babayla Genetik Uyumu Kontrol Edilebilir mi?

Kliniğimizde uygulanan ileri değerlendirmeler kapsamında, embriyo biyopsisinden elde edilen genetik bilgiler anne ve babadan alınan örneklerle karşılaştırılarak genetik uyum kontrolü yapılabilir.

Bu inceleme, IVF sürecindeki kimlik doğrulama ve örnek takip uygulamalarına ek bir güvenlik ve kalite kontrol katmanı sağlar. Genetik uyum kontrolü, embriyonun hangi ebeveynlerden geldiğinin değerlendirilmesine yöneliktir; embriyonun bütün hastalıklar açısından sağlıklı olduğunu gösteren bir test değildir.

PGT Sonucunda Öploid, Anöploid ve Mozaik Ne Demektir?

PGT raporlarında kullanılan terimler, test edilen hücre örneğindeki bulguları tanımlar. Sonuçlar, laboratuvarın yöntemi ve raporlama ölçütleri dikkate alınarak yorumlanmalıdır.

Mozaik sonuç, embriyonun bütün hücrelerinin tek tek incelendiği anlamına gelmez. Biyopsi sınırlı sayıda hücreyi temsil eder; teknik etkenler de sonucu etkileyebilir. Rapordaki mozaiklik yüzdesi, embriyonun veya doğacak bebeğin tamamındaki etkilenme oranı olarak okunmamalıdır.

Öploid Embriyo Bulunamazsa Ne Olur?

Öploid embriyo bulunamaması durumunda, mevcut sonuçlar genetik laboratuvarı ve tedavi ekibiyle birlikte değerlendirilir. Mozaik sonuç, anöploid sonuç ve analizden sonuç alınamaması birbirinden farklı durumlardır.

Yeni bir yumurta toplama tedavisi, mevcut embriyoların raporlarının ayrıntılı değerlendirilmesi veya uygun bir mozaik embriyo için transfer seçeneğinin görüşülmesi gündeme gelebilir. Hangi yolun değerlendirileceği, çiftin koşullarına bağlıdır.

Öploid embriyo bulunamaması, anöploid olarak raporlanan her embriyonun transfer edilebileceği anlamına gelmez.

Mozaik Embriyo Transferi Yapılabilir mi?

Bazı kromozomal farklılıklar döllenmeden sonraki mitotik hücre bölünmeleri sırasında oluşabilir ve mozaik sonuçla ilişkili olabilir. Uygun vakalarda mozaik sonuç veren embriyolar transfer seçeneği olarak değerlendirilebilir.

Bu değerlendirmede raporlanan mozaiklik düzeyi, değişikliğin türü, etkilenen kromozomlar, embriyo kalitesi, diğer embriyoların durumu ve çiftin klinik öyküsü birlikte ele alınır. Tek bir yüzdeye bakılarak karar verilmez.

Mozaik embriyo transferi sonrasında sağlıklı doğumlar bildirilmiştir. Bununla birlikte, bazı çalışmalarda öploid embriyolara göre daha düşük tutunma ve daha yüksek gebelik kaybı oranları görülmüştür. Sonuçlar her mozaik embriyo için aynı değildir.

Kliniğimizde transfer için uygun öploid embriyo varsa öncelik öploid embriyodadır. Mozaik embriyo transferi ancak ayrıntılı genetik danışmanlık ve kişiye özel tıbbi değerlendirme sonrasında düşünülebilir.

PGT Sonrasında Gebelikte Genetik Takip Gerekir mi?

PGT yapılması, gebelik dönemindeki tarama ve tanı seçeneklerinin değerlendirilmesi gereğini ortadan kaldırmaz. Testin kapsamı ve sınırlılıkları gebelik takibinde de dikkate alınır.

Özellikle mozaik sonuç veren bir embriyonun transferi sonrasında genetik danışmanlık önemlidir. Gebelikte uygulanabilecek tarama ve tanı yöntemlerinin neyi gösterdiği, sınırlılıkları ve olası riskleri ayrıntılı olarak konuşulmalıdır.

PGT ve Advanced PGT Hakkında Sık Sorulan Sorular

Genetik incelemelerle ilgili kararlar, testin adı kadar araştırılan sorunun ne olduğuna da bağlıdır. Görüşmede mevcut genetik raporların ve önceki embriyoloji sonuçlarının paylaşılması yararlıdır.

Öploid embriyo kesin gebelik sağlar mı?

Hayır. Öploid sonuç, incelenen kromozomlar bakımından olumlu bir bulgudur; ancak tutunmayı, gebeliğin devamını veya sağlıklı doğumu garanti etmez.

Standart PGT-A anne veya baba kökenini her zaman gösterir mi?

Hayır. Ebeveyn kökeninin değerlendirilmesi, bu amaçla uygun bir analiz ve çoğu zaman ebeveynlerden ek örnekler gerektirir.

Advanced PGT bütün genetik hastalıkları araştırır mı?

Hayır. Hangi değişikliklerin değerlendirilebildiği kullanılan yönteme bağlıdır. Bilinen bir ailevi hastalık varsa buna yönelik özel test planlaması gerekebilir.

Mozaik sonuç embriyonun mutlaka kendini düzelteceği anlamına gelir mi?

Hayır. Mozaik sonuca dayanarak embriyonun gelişimi veya gebeliğin sonucu kesin olarak öngörülemez. Transfer kararı ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Tüp bebekte kromozom bozukluğu olur mu?

Kromozomal değişiklikler, doğal yolla oluşan gebeliklerde olduğu gibi tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolarda da görülebilir ve sıklığı anne yaşı ilerledikçe artar. PGT, transfer öncesinde bu açıdan bilgi edinilmesine yardımcı olabilir.

Embriyo biyopsisi zararlı mı?

Her girişimde olduğu gibi embriyo biyopsisinin de olası riskleri vardır. Bu riskler deneyimli ekip ve uygun laboratuvar koşullarıyla en aza indirilmeye çalışılır ve test öncesinde çiftle ayrıntılı olarak konuşulur.

PGT testi fiyatı neye göre değişir?

PGT testi fiyatı; uygulanacak test türüne, incelenecek embriyo sayısına ve Advanced PGT kapsamında ek analiz yapılıp yapılmayacağına göre değişir. Kesin bilgi, ön değerlendirme sonrasında verilir.

PGT tüp bebek tedavisinde devlet desteği kapsamında mı?

Devlet desteğinin kapsamı ve koşulları güncel mevzuata göre değişebilir. Ayrıntılar için State Support for IVF sayfamızı inceleyebilirsiniz.

Türkiye’de PGT ile cinsiyet seçimi yapılabilir mi?

Hayır. Türkiye’deki mevzuata göre tıbbi bir gerekçe olmadan cinsiyet seçimi yapılamaz. PGT, cinsiyet seçimi amacıyla değil, tıbbi gerekliliği olan genetik değerlendirmeler için uygulanır.

İstanbul’da PGT ve İleri Genetik Değerlendirme

Dr. Soner Düzgüner Kliniği’nde PGT ve ileri genetik değerlendirmeler, çiftin tıbbi öyküsü ve mevcut bulguları doğrultusunda ele alınır. Uygun durumlarda ebeveyn kökeninin araştırılması ve embriyo–ebeveyn genetik uyum kontrolü tedavi sürecine dahil edilebilir.

Görüşmeye gelirken önceki genetik testlerinizi, embriyoloji raporlarınızı ve varsa gebelik kayıplarına ilişkin incelemelerinizi paylaşabilirsiniz.