Hamburg’dan Gelen Güzel Haber: Bir Hastalığın Sonraki Nesle Geçmesini Önlemek

Bu kez güzel haberimiz Almanya’nın Hamburg şehrinden geldi. Hastamız 28 yaşında ve bize ilk kez 3 Aralık 2025 tarihinde başvurdu. Babasında Hemofili A olduğu için kendisi de Hemofili A taşıyıcısıydı. Günlük hayatında kolay kanama ya da morarma gibi belirgin bir şikâyeti yoktu. Ancak burada bizim için önemli olan, hastalığa neden olan genetik değişikliğin sonraki nesillere aktarılma ihtimaliydi.

Hastamızın aynı zamanda adetleri de düzenli değildi. Yaklaşık 45–50 günde bir adet görüyordu. AMH değeri 11,4’tü ve anovulatuar PCOS, yani yeni adıyla PMOS tablosu vardı. Dolayısıyla yumurtalık rezervi oldukça iyiydi ancak düzenli yumurtlama gerçekleşmiyordu.

Bu hastamızda tüp bebek yapma nedenimiz infertiliteden çok, ailedeki tek gen hastalığıydı. Amacımız, Hemofili A’nın gelecek nesillere aktarılmasını önlemek; taşıyıcı ya da hasta olmayan bir embriyo seçebilmekti.

Tedaviye başlamadan önce “setup” dediğimiz genetik ön hazırlık sürecini gerçekleştirdik. Bu süreçte hastamızda Hemofili A ile ilişkili Faktör VIII gen mutasyonu yeniden araştırıldı ve taşıyıcılığı kesinleştirildi. Aileye özgü genetik çalışma tamamlandıktan sonra tüp bebek tedavisine geçtik.

Tedaviye toplam 200 IU gonadotropin ile başladık. On bir günlük tedavinin sonunda 25 yumurta topladık. Bunların 24’ü olgundu ve 24’ünde de döllenme gerçekleşti. Süreç sonunda toplam 15 embriyoyu dondurduk. Gerçekten çok güzel bir yumurtalık yanıtı ve başarılı bir embriyoloji süreci oldu.

Tek gen hastalıkları için uygulanan preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) kapsamında, uygun bulunan embriyolar arasından beşini teste gönderdik. Bunların dört tanesi normal ve transfer için uygun bulundu. Böylece yalnızca gebelik elde etmeyi değil, aynı zamanda ailedeki Hemofili A öyküsünün sonraki nesle aktarılma riskini azaltmayı da hedeflemiş olduk.

Hastamız kendiliğinden düzenli yumurtlamadığı için rahim zarını yapay siklus yöntemiyle, Estrofem kullanarak hazırladık. Rahim zarı transfer için uygun hale geldiğinde, genetik incelemeden geçmiş bir embriyonun transferini gerçekleştirdik.

Ve çok şükür, sonucumuz pozitif geldi.

Bu hikâye bizim için yalnızca pozitif bir gebelik testi anlamına gelmiyor. Aynı zamanda aileden gelen önemli bir genetik hastalığın bir sonraki nesle aktarılmasını önlemek için atılmış çok kıymetli bir adım anlamına geliyor. Şimdi önümüzde beta hCG değerinin yükselişini takip etmek, gebelik kesesini görmek ve ardından kalp atışını duymak var. Hamburg’da başlayan bu güzel haberin sağlıkla devam etmesini diliyoruz.

Hastamıza ve ailesine hayırlı, uğurlu ve sağlıklı bir gebelik diliyoruz. 🤍