Anormal Embriyo Transfer Edilebilir mi? PGT-A Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Tüp bebek tedavisinde embriyonun genetik test sonucunun “anormal” olarak raporlanması, çiftler için kaygı verici olabilir. Özellikle normal kromozomlu embriyo bulunamadığında, tedaviye nasıl devam edileceği konusunda belirsizlik yaşanabilir. Ancak PGT-A sonucunda anormal olarak raporlanan her embriyo aynı özelliklere sahip değildir.

Kromozomun tamamını etkileyen değişiklikler, mozaik sonuçlar ve kromozomun yalnızca bir bölümünü ilgilendiren segmental değişiklikler farklı değerlendirilmelidir. Seçilmiş segmental anöploidi olgularında canlı doğum bildiren çalışmalar, bu ayrımın önemini göstermektedir. Bununla birlikte bu bulgular, anormal sonuç verilen bütün embriyoların transfer edilebileceği anlamına gelmez.[1,2]

PGT-A Sonucunun Anormal Gelmesi Ne Demektir?

PGT-A, embriyodan alınan sınırlı sayıdaki hücrede kromozom kopya sayısını inceleyen bir testtir. Örnek, blastosist aşamasındaki embriyonun ileride plasentaya katkı sağlayacak dış hücre tabakasından alınır. Bu nedenle sonuç, embriyonun bütün hücrelerinin ayrı ayrı incelendiği anlamına gelmez.

Raporda yalnızca “normal” veya “anormal” ifadesine bakmak yeterli değildir. Saptanan değişikliğin türü ve laboratuvarın raporlama ölçütleri de değerlendirilmelidir. Testin kapsamına ilişkin ayrıntıları Preimplantasyon Genetik Test: PGT ve Advanced PGT yazımızda bulabilirsiniz.

Öploid, Anöploid ve Mozaik Embriyo Arasındaki Fark Nedir?

PGT-A raporlarındaki terimler farklı bulguları tanımlar:

Segmental değişiklik ile mozaiklik aynı şey değildir. Segmental bir bulgu, laboratuvarın değerlendirmesine göre mozaik veya mozaik olmayan biçimde raporlanabilir.[2,3]

Segmental Delesyon ve Duplikasyon Nedir?

Segmental delesyon, kromozomun belirli bir bölümünde genetik materyal kaybını; duplikasyon ise belirli bir bölümde kopya artışını ifade eder.

Bu bulguların anlamı yalnızca değişikliğin büyüklüğüne bağlı değildir. Etkilenen bölge ve içerdiği genler de önemlidir. Bir değişikliğin “küçük” olması, önemsiz veya güvenli olduğu anlamına gelmez. Bu nedenle segmental bulgular, tıbbi genetik değerlendirmesi gerektirir.

Segmental Anöploidi Saptanan Embriyolardan Canlı Doğum Olabilir mi?

Evet. Bazı çalışmalarda, PGT-A sonucunda segmental anöploid olarak raporlanan embriyoların transferinden sonra canlı doğumlar bildirilmiştir.

2024 yılında yayımlanan bir çalışmada, mozaik olmayan segmental anöploidi sonucu verilen 25 embriyonun transferi değerlendirilmiş ve canlı doğum oranı %24 bulunmuştur. Ancak çalışma küçüktür ve geriye dönük değerlendirmeye dayanır. Ayrıca gebeliklerin tamamında doğum öncesi genetik tanı yapılmamıştır.[2]

2026 yılında yayımlanan çok merkezli bir çalışmada da mozaik olmayan segmental anöploidi sonucu bulunan 82 embriyo transferinde %17,1 canlı doğum oranı bildirilmiştir. Bu bulgu, segmental anöploid olarak raporlanan bazı embriyoların canlı doğum potansiyelini koruyabileceğini desteklemektedir.[1]

Her iki çalışmadaki oranlar, herhangi bir çiftin kişisel başarı olasılığı olarak doğrudan yorumlanmamalıdır. Hasta grupları, embriyoların özellikleri ve değerlendirme yöntemleri farklı olabilir.

Bu sonuçlar, her segmental bulgunun güvenle transfer edilebileceğini veya sağlıklı doğumun garanti olduğunu göstermez. Transfer kararı, saptanan değişikliğin özellikleri ve genetik danışmanlık doğrultusunda kişiye özel verilmelidir.

Mozaik Embriyo Transferi Yapılabilir mi?

Uygun olgularda mozaik sonuç veren embriyolar transfer seçeneği olarak değerlendirilebilir. Ancak rapordaki mozaiklik yüzdesi, doğacak bebeğin hücrelerindeki etkilenme oranı olarak yorumlanmamalıdır.

Bazı çalışmalarda mozaik embriyo transferlerinde öploid embriyolara göre daha düşük tutunma ve daha yüksek gebelik kaybı oranları bildirilmiştir. Karar öncesinde genetik danışmanlık verilmesi, olası sonuçların ve belirsizliklerin çiftle paylaşılması gerekir.[3]

Öploid Embriyo Bulunamazsa Nasıl Bir Yol İzlenir?

Transfer için uygun öploid embriyo varsa genellikle öncelik bu embriyoya verilir. Öploid embriyo bulunmadığında ise mevcut raporlar, önceki tedaviler ve yeni bir tedavide embriyo elde etme olasılığı birlikte ele alınır.

Uygun mozaik embriyolar ve bazı seçilmiş segmental anöploidi sonuçları ayrı ayrı değerlendirilebilir. Ancak bunu herkes için geçerli, otomatik bir “öploid–mozaik–segmental” transfer sıralaması olarak düşünmemek gerekir. Özellikle mozaik olmayan segmental bulgularda kanıtlar daha sınırlıdır.[1–3]

Embriyo Hakkında İmha Kararı Vermeden Önce Neler Değerlendirilmeli?

Geri dönüşü olmayan bir karar öncesinde, raporun tüp bebek hekimi ve tıbbi genetik uzmanı tarafından birlikte incelenmesi önemlidir. Gerekirse testi yapan laboratuvardan açıklama istenir.

Değerlendirmede şu sorulara yanıt aranır:

• Değişiklik kromozomun tamamını mı, bir bölümünü mü etkiliyor?
• Sonuç mozaik mi, mozaik olmayan bir bulgu mu?
• Hangi kromozom bölgesi etkilenmiş?
• Testin teknik sınırları ve raporlama ölçütleri neler?
• Mevcut diğer embriyolar ve yeni tedavi seçenekleri neler?

Raporun yeniden değerlendirilmesi, sonucun mutlaka değişeceği anlamına gelmez. Amaç, kararın yalnızca “anormal” etiketine değil, bulgunun ayrıntılarına dayanmasını sağlamaktır.[3,4]

Transfer Sonrasında Gebelikte Genetik İnceleme Gerekir mi?

PGT-A yapılması, gebelikte genetik değerlendirme ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Özellikle mozaik veya segmental bulgusu bulunan bir embriyonun transferinden sonra, doğum öncesi tarama ve tanı seçenekleri genetik danışmanlık kapsamında konuşulmalıdır.

NIPT gibi tarama testleri, tanısal incelemelerin yerine geçmez. Amniyosentez gibi tanı yöntemlerinin sağlayacağı bilgiler, sınırlılıkları ve riskleri kişiye özel değerlendirilir.[3]

İstanbul’da PGT-A Sonuçlarının Değerlendirilmesi

PGT-A raporunda anormal sonuçla karşılaşıldığında, tedavi seçeneklerini konuşmak için raporun tamamı ve önceki embriyoloji kayıtlarıyla başvurmak yararlıdır.

Dr. Soner Düzgüner Kliniği’nde mevcut sonuçlarınızı ve önceki tedavi sürecinizi değerlendirmek üzere ön görüşme planlayabilirsiniz. Görüşme ve randevu için +90 545 440 55 45 numarasından ekibimize ulaşabilirsiniz.

Yararlanılan Kaynaklar

1. Viotti M, Madjunkova S, Besser A ve ark. (2026). Multicenter assessment of outcomes after intended or nonselective transfer of whole chromosome and segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. Çevrimiçi yayın: 1 Eylül 2026.
   DOI: 10.1016/j.fertnstert.2026.08.1124
2. Besser A, Weidenbaum E, Buldo-Licciardi J, McCaffrey C, Grifo J, Blakemore J. (2024). Healthy live births achieved from embryos diagnosed as non-mosaic segmental aneuploid. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 41:3379–3385.
   DOI: 10.1007/s10815-024-03282-8
3. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2023). Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertility and Sterility. 120:973–982.
   ASRM komite görüşü
4. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion.
   ASRM komite görüşü