Kann ein abnormaler Embryo transferiert werden? Wie werden PGT-A-Ergebnisse bewertet?

Wenn das genetische Testergebnis eines Embryos in der IVF-Behandlung als „abnormal“ gemeldet wird, kann das für Paare beunruhigend sein. Vor allem wenn kein Embryo mit normalem Chromosomensatz vorhanden ist, kann Unsicherheit darüber entstehen, wie die Behandlung fortgesetzt werden soll. Doch nicht jeder Embryo, der bei der PGT-A als abnormal eingestuft wird, hat dieselben Eigenschaften.

Veränderungen, die ein ganzes Chromosom betreffen, Mosaikbefunde und segmentale Veränderungen, die nur einen Teil eines Chromosoms betreffen, müssen unterschiedlich bewertet werden. Studien, die bei ausgewählten Fällen segmentaler Aneuploidie Lebendgeburten berichten, zeigen, wie wichtig diese Unterscheidung ist. Diese Ergebnisse bedeuten jedoch nicht, dass alle Embryonen mit abnormalem Befund transferiert werden können.[1,2]

Was bedeutet ein abnormales PGT-A-Ergebnis?

Die PGT-A ist ein Test, der die Chromosomenkopienzahl in einer begrenzten Anzahl von Zellen des Embryos untersucht. Die Probe wird aus der äußeren Zellschicht des Embryos im Blastozystenstadium entnommen, die später zur Plazenta beiträgt. Das Ergebnis bedeutet daher nicht, dass jede einzelne Zelle des Embryos untersucht wurde.

Es reicht nicht aus, im Befund nur auf die Angabe „normal“ oder „abnormal“ zu achten. Auch die Art der festgestellten Veränderung und die Befundkriterien des Labors müssen berücksichtigt werden. Einzelheiten zum Umfang des Tests finden Sie in unserem Artikel Präimplantationsdiagnostik (PID): PGT und Advanced PGT auf unserer Website.

Was ist der Unterschied zwischen euploiden, aneuploiden und Mosaik-Embryonen?

Die Begriffe in PGT-A-Befunden beschreiben unterschiedliche Ergebnisse:

Segmentale Veränderung und Mosaizismus sind nicht dasselbe. Je nach Bewertung des Labors kann ein segmentaler Befund als mosaisch oder nicht-mosaisch angegeben werden.[2,3]

Was sind segmentale Deletionen und Duplikationen?

Eine segmentale Deletion bezeichnet den Verlust von Erbmaterial in einem bestimmten Abschnitt eines Chromosoms, eine Duplikation dagegen eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Abschnitts.

Die Bedeutung dieser Befunde hängt nicht nur von der Größe der Veränderung ab. Auch die betroffene Region und die darin enthaltenen Gene sind wichtig. Eine „kleine“ Veränderung ist nicht automatisch unbedeutend oder unbedenklich. Segmentale Befunde erfordern deshalb eine humangenetische Bewertung.

Können Embryonen mit segmentaler Aneuploidie zu einer Lebendgeburt führen?

Ja. In einigen Studien wurden Lebendgeburten nach dem Transfer von Embryonen berichtet, die bei der PGT-A als segmental aneuploid eingestuft worden waren.

In einer 2024 veröffentlichten Studie wurde der Transfer von 25 Embryonen mit nicht-mosaischem segmentalem Aneuploidie-Befund ausgewertet; dabei ergab sich eine Lebendgeburtenrate von 24 % in dieser Gruppe. Die Studie ist jedoch klein und beruht auf einer retrospektiven Auswertung. Zudem wurde nicht bei allen Schwangerschaften eine pränatale genetische Diagnostik durchgeführt.[2]

Auch eine 2026 veröffentlichte multizentrische Studie berichtete über eine Lebendgeburtenrate von 17,1 % bei 82 Embryotransfers mit nicht-mosaischem segmentalem Aneuploidie-Befund. Dieses Ergebnis stützt die Annahme, dass manche als segmental aneuploid eingestufte Embryonen ihr Potenzial für eine Lebendgeburt behalten können.[1]

Die Raten beider Studien sollten nicht direkt als persönliche Erfolgschance eines Paares verstanden werden. Patientengruppen, Merkmale der Embryonen und Bewertungsmethoden können sich unterscheiden.

Diese Ergebnisse zeigen nicht, dass jeder segmentale Befund bedenkenlos transferiert werden kann oder eine gesunde Geburt garantiert ist. Die Entscheidung über einen Transfer sollte individuell getroffen werden – auf Grundlage der Merkmale der festgestellten Veränderung und einer genetischen Beratung.

Ist ein Mosaik-Embryotransfer möglich?

In geeigneten Fällen können Embryonen mit Mosaikbefund als Transferoption in Betracht gezogen werden. Der im Befund angegebene Mosaikanteil darf jedoch nicht als Anteil betroffener Zellen beim späteren Kind verstanden werden.

Einige Studien berichten bei Mosaik-Embryotransfers über niedrigere Einnistungsraten und höhere Fehlgeburtsraten als bei euploiden Embryonen. Vor einer Entscheidung sollten eine genetische Beratung erfolgen und mögliche Folgen sowie Unsicherheiten mit dem Paar besprochen werden.[3]

Wie geht es weiter, wenn kein euploider Embryo vorhanden ist?

Steht ein geeigneter euploider Embryo zur Verfügung, wird er in der Regel bevorzugt. Gibt es keinen euploiden Embryo, werden die vorliegenden Befunde, frühere Behandlungen und die Aussicht, in einem neuen Behandlungszyklus Embryonen zu erhalten, gemeinsam betrachtet.

Geeignete Mosaik-Embryonen und einige ausgewählte segmentale Aneuploidie-Befunde können einzeln bewertet werden. Dies sollte jedoch nicht als automatische, für alle gültige Transferreihenfolge „euploid – Mosaik – segmental“ verstanden werden. Besonders bei nicht-mosaischen segmentalen Befunden ist die Datenlage begrenzt.[1–3]

Was sollte vor der Entscheidung, einen Embryo zu verwerfen, geprüft werden?

Vor einer unumkehrbaren Entscheidung ist es wichtig, dass der Befund vom IVF-Arzt und einem Facharzt für Humangenetik gemeinsam geprüft wird. Bei Bedarf wird beim durchführenden Labor um Erläuterung gebeten.

Bei der Bewertung geht es um folgende Fragen:

• Betrifft die Veränderung das ganze Chromosom oder nur einen Abschnitt?
• Ist der Befund mosaisch oder nicht-mosaisch?
• Welche Chromosomenregion ist betroffen?
• Welche technischen Grenzen und Befundkriterien hat der Test?
• Welche weiteren Embryonen und neuen Behandlungsoptionen gibt es?

Eine erneute Bewertung des Befunds bedeutet nicht, dass sich das Ergebnis zwangsläufig ändert. Ziel ist, dass die Entscheidung auf den Einzelheiten des Befunds beruht – und nicht nur auf dem Etikett „abnormal“.[3,4]

Ist nach dem Transfer eine genetische Untersuchung in der Schwangerschaft nötig?

Eine PGT-A ersetzt nicht die genetische Abklärung in der Schwangerschaft. Besonders nach dem Transfer eines Embryos mit Mosaik- oder segmentalem Befund sollten pränatale Screening- und Diagnosemöglichkeiten im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen werden.

Screening-Tests wie der NIPT ersetzen keine diagnostischen Untersuchungen. Aussagekraft, Grenzen und Risiken diagnostischer Verfahren wie der Amniozentese werden individuell bewertet.[3]

Bewertung von PGT-A-Ergebnissen in Istanbul

Wenn Ihr PGT-A-Befund ein abnormales Ergebnis zeigt, ist es hilfreich, zum Gespräch über die Behandlungsmöglichkeiten den vollständigen Befund und frühere Embryologie-Unterlagen mitzubringen.

In der Klinik von Dr. Soner Düzgüner können Sie ein Vorgespräch vereinbaren, um Ihre aktuellen Befunde und Ihren bisherigen Behandlungsverlauf zu besprechen. Für Beratung und Termine rufen Sie uns unter +90 545 440 55 45 an – unser Team hilft Ihnen gern weiter.

Quellen

1. Viotti M, Madjunkova S, Besser A et al. (2026). Multicenter assessment of outcomes after intended or nonselective transfer of whole chromosome and segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. Online veröffentlicht: 1. September 2026.
   DOI: 10.1016/j.fertnstert.2026.08.1124
2. Besser A, Weidenbaum E, Buldo-Licciardi J, McCaffrey C, Grifo J, Blakemore J. (2024). Healthy live births achieved from embryos diagnosed as non-mosaic segmental aneuploid. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 41:3379–3385.
   DOI: 10.1007/s10815-024-03282-8
3. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2023). Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertility and Sterility. 120:973–982.
   ASRM-Komiteestellungnahme
4. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion.
   ASRM-Komiteestellungnahme