Може ли да се трансферира анормален ембрион? Как се оценяват резултатите от PGT-A?

Когато при ин витро процедура генетичният резултат на ембриона е отчетен като „анормален“, това може да предизвика тревога у двойката. Особено когато няма ембрион с нормален хромозомен набор, може да възникне несигурност как да продължи лечението. Въпреки това не всеки ембрион, отчетен като анормален при PGT-A, има едни и същи характеристики.

Промените, засягащи цяла хромозома, мозаичните резултати и сегментните промени, засягащи само част от хромозома, трябва да се оценяват по различен начин. Проучванията, съобщаващи за живородени деца при подбрани случаи на сегментна анеуплоидия, показват значението на това разграничение. Тези данни обаче не означават, че всички ембриони с анормален резултат могат да бъдат трансферирани.[1,2]

Какво означава анормален резултат от PGT-A?

PGT-A е тест, който изследва броя на копията на хромозомите в ограничен брой клетки, взети от ембриона. Пробата се взема от външния клетъчен слой на ембриона в стадий на бластоциста, който по-късно участва в образуването на плацентата. Затова резултатът не означава, че всяка клетка на ембриона е изследвана поотделно.

Не е достатъчно да се гледа само дали в резултата пише „нормален“ или „анормален“. Трябва да се вземат предвид и видът на установената промяна, и критериите на лабораторията за отчитане. Подробности за обхвата на теста можете да намерите в нашата статия Предимплантационно генетично тестване: PGT и Advanced PGT на нашия сайт.

Каква е разликата между еуплоиден, анеуплоиден и мозаичен ембрион?

Термините в резултатите от PGT-A описват различни находки:

Сегментната промяна и мозаицизмът не са едно и също. В зависимост от оценката на лабораторията сегментната находка може да бъде отчетена като мозаична или немозаична.[2,3]

Какво представляват сегментните делеции и дупликации?

Сегментната делеция означава загуба на генетичен материал в определен участък от хромозомата, а дупликацията – увеличаване на броя копия на определен участък.

Значението на тези находки не зависи само от размера на промяната. Важни са и засегнатият участък, и гените в него. Това, че една промяна е „малка“, не означава, че е незначителна или безопасна. Затова сегментните находки изискват оценка от медицински генетик.

Възможно ли е живо раждане от ембриони със сегментна анеуплоидия?

Да. В някои проучвания се съобщава за живородени деца след трансфер на ембриони, отчетени като сегментно анеуплоидни при PGT-A.

В проучване, публикувано през 2024 г., е оценен трансферът на 25 ембриона с резултат „немозаична сегментна анеуплоидия“, като честотата на живо раждане е 24% в тази група. Проучването обаче е малко и се основава на ретроспективен анализ. Освен това не при всички бременности е извършена пренатална генетична диагностика.[2]

Многоцентрово проучване, публикувано през 2026 г., също съобщава за честота на живо раждане 17,1% при 82 трансфера на ембриони с резултат „немозаична сегментна анеуплоидия“. Тази находка подкрепя схващането, че някои ембриони, определени като сегментно анеуплоидни, могат да запазят потенциала си за живо раждане.[1]

Показателите от двете проучвания не бива да се тълкуват пряко като личен шанс за успех на конкретна двойка. Групите пациенти, характеристиките на ембрионите и методите на оценка може да се различават.

Тези резултати не показват, че всяка сегментна находка може безопасно да бъде трансферирана или че раждането на здраво дете е гарантирано. Решението за трансфер трябва да се взема индивидуално – въз основа на характеристиките на установената промяна и генетичното консултиране.

Може ли да се направи трансфер на мозаечен ембрион?

В подходящи случаи ембрионите с мозаичен резултат могат да се обсъждат като възможност за трансфер. Процентът на мозаицизъм в резултата обаче не бива да се тълкува като дял на засегнатите клетки при бъдещото бебе.

Някои проучвания съобщават за по-ниска честота на имплантация и по-висока честота на загуба на бременност при трансфер на мозаични ембриони в сравнение с еуплоидните. Преди вземане на решение е необходимо генетично консултиране и обсъждане с двойката на възможните резултати и несигурности.[3]

Какво следва, ако няма еуплоиден ембрион?

Ако има подходящ за трансфер еуплоиден ембрион, обикновено той е с предимство. Когато няма еуплоиден ембрион, наличните резултати, предишните лечения и вероятността за получаване на ембриони при нов цикъл се обсъждат заедно.

Подходящите мозаични ембриони и някои подбрани резултати със сегментна анеуплоидия могат да се оценяват поотделно. Това обаче не бива да се възприема като автоматична, валидна за всички последователност на трансфер „еуплоиден – мозаичен – сегментен“. Данните са особено ограничени при немозаичните сегментни находки.[1–3]

Какво трябва да се прецени, преди да се вземе решение за унищожаване на ембрион?

Преди да се вземе необратимо решение, е важно резултатът да бъде прегледан съвместно от лекаря по ин витро и специалист по медицинска генетика. При нужда се изисква разяснение от лабораторията, извършила теста.

При оценката се търсят отговори на следните въпроси:

• Засяга ли промяната цялата хромозома или само част от нея?
• Резултатът мозаичен ли е или немозаичен?
• Кой хромозомен участък е засегнат?
• Какви са техническите ограничения на теста и критериите за отчитане?
• Какви други ембриони и нови възможности за лечение има?

Повторната оценка на резултата не означава, че той непременно ще се промени. Целта е решението да се основава на подробностите за находката, а не само на етикета „анормален“.[3,4]

Необходимо ли е генетично изследване по време на бременност след трансфера?

Извършването на PGT-A не премахва нуждата от генетична оценка по време на бременността. Особено след трансфер на ембрион с мозаична или сегментна находка възможностите за пренатален скрининг и диагностика трябва да се обсъдят в рамките на генетичното консултиране.

Скрининговите тестове като NIPT не заместват диагностичните изследвания. Информацията, която дават диагностичните методи като амниоцентезата, както и техните ограничения и рискове, се оценяват индивидуално.[3]

Оценка на резултати от PGT-A в Истанбул

Ако резултатът от PGT-A е анормален, за обсъждане на възможностите за лечение е полезно да носите пълния резултат и предишната си ембриологична документация.

В клиниката на д-р Сонер Дюзгюнер можете да планирате предварителна консултация, за да бъдат оценени настоящите ви резултати и досегашното лечение. За консултация и час се обадете на +90 545 440 55 45 – нашият екип ще ви помогне.

Източници

1. Viotti M, Madjunkova S, Besser A и съавт. (2026). Multicenter assessment of outcomes after intended or nonselective transfer of whole chromosome and segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. Онлайн публикация: 1 септември 2026 г.
   DOI: 10.1016/j.fertnstert.2026.08.1124
2. Besser A, Weidenbaum E, Buldo-Licciardi J, McCaffrey C, Grifo J, Blakemore J. (2024). Healthy live births achieved from embryos diagnosed as non-mosaic segmental aneuploid. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 41:3379–3385.
   DOI: 10.1007/s10815-024-03282-8
3. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2023). Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertility and Sterility. 120:973–982.
   Становище на комитета на ASRM
4. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion.
   Становище на комитета на ASRM