Bazı tüp bebek tedavileri yalnızca infertiliteyi değil, nesiller arası genetik riskleri de yönetmeyi gerektirir.

Zana’nın hikâyesi, tam olarak böyle bir sürecin sonucudur.

Yüksek Genetik Riskle Başlayan Bir Yolculuk

Anne ve baba adayları amca çocuklarıydı ve her ikisi de, nörolojik hastalıklarla ilişkili üç farklı genetik mutasyonun taşıyıcısıydı:

• NPHS2
• ADPRS
• MUTYH

Bu genetik yapı nedeniyle çiftin, genetik hastalıktan etkilenmiş ve halen yaşayan üç çocuğu bulunuyordu.

Ayrıca anne adayının ailesinde de akraba evlilikleri mevcuttu;

anne adayının kız kardeşinde, kas hastalığı nedeniyle kaybedilmiş bir çocuk öyküsü bulunuyordu.

Bu nedenle planlanan yeni gebelik, yalnızca bir bebek sahibi olma isteği değil;

sağlıklı bir çocuk dünyaya getirme sorumluluğunu da içeriyordu.

İlk Değerlendirme ve Tedavi Planı

Çift ile ilk görüşme 2023 yılında gerçekleştirildi.

Riskler detaylı şekilde analiz edildi ve klasik bir tüp bebek yaklaşımının yeterli olmayacağı netti.

Bu olguda hedef:

• Gebelik elde etmekten önce
• Genetik olarak sağlıklı embriyoyu belirlemekti.

Tüp Bebek ve Genetik Tanı Süreci

Tüp bebek tedavisi 2024 yılında uygulandı.

• Toplam 19 yumurta elde edildi
• 7 adet 5. gün (D5) embriyo gelişti
• Bu embriyolardan biyopsi alınarak

NPHS2, ADPRS ve MUTYH genleri için preimplantasyon genetik tanı (PGT) yapıldı

İncelenen embriyolar arasından:

• Genetik olarak sağlıklı veya yalnızca taşıyıcı olan embriyolar belirlendi

Ardından seçilen 2 embriyoya kromozom analizi (PGT-A) uygulandı:

• 1 embriyo: Normal kromozom yapısı
• 1 embriyo: %35 oranında mozaik monozomi 9

Embriyo Transferleri ve Rahim Zarı Hazırlığı

1. Uygulama

• Rahim zarı yapay yöntemle (estradiol kullanılarak) hazırlandı
• Kromozomları normal,

NPHS2 açısından sağlıklı,

ADPRS ve MUTYH açısından taşıyıcı olmayan embriyo transfer edildi

• Gebelik oluşmadı

2. Uygulama

• Rahim zarı bu kez doğal yöntemle hazırlandı
• %35 mozaik monozomi 9 içeren,

üç gen açısından da sağlıklı embriyo transfer edildi

• Gebelik elde edildi

Bu aşama, her hastada rahim zarı hazırlığının kişiye ve embriyoya göre farklı yanıt verebileceğini bir kez daha gösterdi.

Sonuç: Zana’nın Doğumu

Zana,

31 Aralık gecesi Fransa’da,

2025 yılının son bebeklerinden biri olarak dünyaya geldi

ve bu doğum, Fransız basınında da yer aldı.

Bugün Zana;

• Genetik hastalıktan etkilenmiş üç kardeşi için bir destek,
• Annesi için hem sağlıklı bir evlat hem de hayat boyu yol arkadaşı,
• Ailesi için ise umut ve güvenin somut karşılığıdır.

Bu Olgudan Çıkan En Önemli Mesaj

Tüp bebek tedavisi bazı aileler için:

• Yumurta sayısı,
• Embriyo sayısı meselesi değildir.

Bazı ailelerde tüp bebek;

• Genetik bilimi,
• Deneyimi,
• Sabırlı planlamayı ve etik sorumluluğu bir arada gerektirir.

Doğru merkez, doğru strateji ve kişiye özel yaklaşım ile

tüp bebek tedavisi,

bir ailenin kaderini değiştiren bir yolculuğa dönüşebilir.

Bilgilendirme Notu

Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır.

Her hasta ve her genetik risk durumu kendine özgüdür; tanı ve tedavi mutlaka bireysel değerlendirme ile planlanmalıdır.

https://www.lunion.fr/archives/recherche?word=zana&sort=date+desc&datefilter=lastyear