Einige IVF-Behandlungen dienen nicht nur der Behandlung von Infertilität, sondern erfordern auch das Management generationsübergreifender genetischer Risiken.

Zanas Geschichte ist genau das Ergebnis eines solchen Prozesses.

Eine Reise, die mit einem hohen genetischen Risiko begann

Die werdenden Eltern waren Cousin und Cousine, und beide waren Träger von drei unterschiedlichen genetischen Mutationen, die mit neurologischen Erkrankungen assoziiert sind:

• NPHS2
• ADPRS
• MUTYH

Aufgrund dieser genetischen Konstellation hatte das Paar drei Kinder, die von genetischen Erkrankungen betroffen sind und noch leben.

Darüber hinaus gab es auch in der Familie der Mutter Verwandtenehen;

die Schwester der Mutter hatte ein Kind aufgrund einer Muskelerkrankung verloren.

Aus diesem Grund bedeutete die geplante neue Schwangerschaft nicht nur den Wunsch, ein weiteres Kind zu bekommen,

sondern auch die Verantwortung, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Erste Bewertung und Behandlungsplan

Das erste Gespräch mit dem Paar fand im Jahr 2023 statt.

Die Risiken wurden detailliert analysiert, und es war klar, dass ein klassischer IVF-Ansatz nicht ausreichend sein würde.

Das Ziel in diesem Fall war:

• Nicht nur eine Schwangerschaft zu erreichen,
• sondern vor Eintritt der Schwangerschaft einen genetisch gesunden Embryo zu identifizieren.

IVF- und genetischer Diagnostikprozess

Die IVF-Behandlung wurde im Jahr 2024 durchgeführt.

• Insgesamt wurden 19 Eizellen gewonnen
• 7 Embryonen entwickelten sich bis zum 5. Tag (D5)
• Von diesen Embryonen wurden Biopsien entnommen

Es wurde eine Präimplantationsdiagnostik (PGT) für die Gene NPHS2, ADPRS und MUTYH durchgeführt

Unter den untersuchten Embryonen:

• wurden genetisch gesunde oder lediglich heterozygote (Träger-)Embryonen identifiziert

Anschließend wurde bei 2 ausgewählten Embryonen eine Chromosomenanalyse (PGT-A) durchgeführt:

• 1 Embryo: Normale Chromosomenstruktur
• 1 embriyo: %35 oranında mozaik monozomi 9

Embryotransfers und Vorbereitung der Gebärmutterschleimhaut

1. Zweiter Versuch

• Die Gebärmutterschleimhaut wurde mittels eines künstlichen Protokolls (unter Verwendung von Estradiol) vorbereitet
• Es wurde ein Embryo mit normalem Chromosomensatz übertragen,,

der in Bezug auf NPHS2 gesund war,

und kein Träger von ADPRS- und MUTYH-Mutationen war

• Es kam zu keiner Schwangerschaft

2. Zweiter Versuch

• Dieses Mal wurde die Gebärmutterschleimhaut auf natürlichem Weg vorbereitet
• %35 mozaik monozomi 9 içeren,

der in Bezug auf alle drei Gene genetisch gesund war

• Eine Schwangerschaft wurde erreicht

Diese Phase zeigte erneut, dass die Vorbereitung der Gebärmutterschleimhaut von Patientin zu Patientin und abhängig vom Embryo unterschiedlich reagieren kann.

Ergebnis: Die Geburt von Zana

Zana,

Zana wurde in Frankreich in der Nacht des 31. Dezember,

als eines der letzten Babys des Jahres 2025 geboren,

und ihre Geburt fand auch in der französischen Presse Erwähnung.

Heute ist Zana:

• eine Stütze für ihre drei von genetischen Erkrankungen betroffenen Geschwister,
• für ihre Mutter sowohl ein gesundes Kind als auch eine lebenslange Begleiterin,
• und für ihre Familie ein greifbares Symbol von Hoffnung und Vertrauen.

Die wichtigste Botschaft aus diesem Fall

Für manche Familien ist eine IVF-Behandlung keine Frage von:

• der Anzahl der Eizellen,
• oder der Anzahl der Embryonen.

Bei einigen Familien erfordert IVF vielmehr:

• genetische Wissenschaft,
• Erfahrung,
• geduldige Planung und ethische Verantwortung zugleich.

Mit dem richtigen Zentrum,

der richtigen Strategie und einem individuell angepassten Ansatz

kann eine IVF-Behandlung zu einer Reise werden, die das Schicksal einer Familie verändert.

Hinweis

Dieser Text dient ausschließlich Informationszwecken.

Jede Patientin und jedes genetische Risikoprofil ist individuell; Diagnostik und Therapie müssen stets auf einer persönlichen Bewertung basieren.

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