Некоторые программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) направлены не только на лечение бесплодия, но и на управление межпоколенческими генетическими рисками.

История Заны является результатом именно такого процесса.

Путь, начавшийся с высокого генетического риска

Будущие родители были двоюродными братом и сестрой, и оба являлись носителями трёх различных генетических мутаций, связанных с неврологическими заболеваниями:

• NPHS2
• ADPRS
• MUTYH

В связи с этой генетической особенностью у пары было трое детей, поражённых генетическими заболеваниями и продолжающих жить.

Кроме того, в семье будущей матери также имелись случаи браков между родственниками;

у сестры матери была история утраты ребёнка вследствие мышечного заболевания.

Поэтому планируемая новая беременность была не только желанием иметь ребёнка,

но и ответственностью за рождение здорового малыша.

Первичная оценка и план лечения

Первая консультация с парой состоялась в 2023 году.

Риски были детально проанализированы, и стало ясно, что классический подход ЭКО будет недостаточен.

Целью в данном случае было:

• не просто достижение беременности,
• а определение генетически здорового эмбриона до наступления беременности.

Процесс ЭКО и генетической диагностики

Лечение ЭКО было проведено в 2024 году.

• Было получено в общей сложности 19 яйцеклеток
• Развились 7 эмбрионов 5-го дня (D5)
• У этих эмбрионов была выполнена биопсия

Проведена преимплантационная генетическая диагностика (PGT) генов NPHS2, ADPRS и MUTYH

Среди исследованных эмбрионов:

• были выявлены генетически здоровые эмбрионы или эмбрионы-носители без клинического заболевания

Затем двум выбранным эмбрионам был выполнен хромосомный анализ (PGT-A):

• 1 эмбрион: нормальный хромосомный набор
• 1 embriyo: %35 oranında mozaik monozomi 9

Перенос эмбрионов и подготовка эндометрия

1. Вторая попытка

• Эндометрий был подготовлен искусственным методом (с использованием эстрадиола)
• Был перенесён эмбрион с нормальным кариотипом,,

генетически здоровый по NPHS2,,

не являющийся носителем по ADPRS и MUTYH

• Беременность не наступила

2. Вторая попытка

• На этот раз эндометрий был подготовлен естественным методом
• %35 mozaik monozomi 9 içeren,

генетически здоровый по всем трём генам

• Беременность была достигнута

Этот этап ещё раз показал, что подготовка эндометрия может по-разному реагировать у каждой пациентки и в зависимости от эмбриона.

Результат: рождение Заны

Zana,

Зана родилась во Франции в ночь на 31 декабря,,

став одним из последних новорождённых 2025 года,

и её рождение также получило освещение во французской прессе.

Сегодня Зана:

• является поддержкой для своих трёх братьев и сестёр, поражённых генетическими заболеваниями,
• для матери — здоровым ребёнком и спутником жизни,
• а для семьи — осязаемым символом надежды и доверия.

Самый важный вывод из данного случая

Для некоторых семей лечение ЭКО — это не вопрос:

• количества яйцеклеток,
• или количества эмбрионов.

Для некоторых семей ЭКО требует:

• генетической науки,
• опыта,
• терпеливого планирования и этической ответственности одновременно.

При правильном выборе центра, верной стратегии и индивидуальном подходе

лечение ЭКО может превратиться в путь

который меняет судьбу целой семьи.

Информационное примечание

Данная статья носит исключительно информационный характер.

Каждый пациент и каждый уровень генетического риска уникальны; диагностика и лечение должны обязательно планироваться на основе индивидуальной оценки.

https://www.lunion.fr/archives/recherche?word=zana&sort=date+desc&datefilter=lastyear