От шест загуби до здраво бебе: път, продължаващ с надежда

В тази статия споделяме историята на двойка, носители на пропионова ацидемия, които благодарение на преимплантационна генетична диагностика (PGT) стигнаха до раждането на здраво бебе.

Нашата бъдеща майка, родена през 1994 г., и съпругът ѝ бяха роднинска двойка, носители на моногенно заболяване, наречено пропионова ацидемия. Семейството беше преживяло три ранни спонтанни аборта и три случая на загуба на бебе след раждане. Поради тези загуби на бременност нашата бъдеща майка беше подложена три пъти на кюретаж.

Генетичните изследвания установиха, че загубите, преживени от двойката, са свързани с пропионова ацидемия. С течение на времето към клиничната картина се добави тежък мъжки фактор с изключително ниски стойности на спермата. Хромозомният анализ на бъдещата майка и бащата показа съответно 46,XX и 46,XY, като и при двамата беше установена инверсия на 9-та хромозома.

Преди да се обърнат към нас, нашата двойка имаше четири опита за ин витро оплождане в други центрове. При един от тези опити се получи анембрионална бременност (празен гестационен сак), а при останалите трансфери не беше постигната бременност.

При обръщането им към нас младата възраст на бъдещата майка беше значително предимство. Стойност на AMH от 4,2 показваше, че овариалният резерв е в много добро състояние. Основното предизвикателство пред двойката обаче не беше просто постигането на бременност, а достигането до ембрион, който едновременно да не е засегнат от пропионова ацидемия и да е хромозомно подходящ.

Поради тази причина планирахме цялостна генетична оценка, която да ни позволи да изследваме ембрионите както по отношение на моногенното заболяване, причиняващо пропионова ацидемия, така и по отношение на техния хромозомен статус.

Първи опit

При първия опит, извършен през май 2025 г., четири ембриона, достигнали петия ден на развитие, бяха изпратени за генетично изследване. От тези ембриони само един се оказа носител на пропионова ацидемия, но хромозомно нормален, тоест еуплоиден.

Смята се, че този ембрион, оценен на шестия ден като със средно качество, може да е бил донякъде повлиян от процеса на размразяване. За съжаление първият трансфер, извършен в естествен цикъл, не доведе до бременност.

Въпреки това нашата двойка не загуби нито надеждата, нито доверието си в нас. След първия трансфер извършихме на бъдещата майка хистероскопия, за да оценим подробно маточната кухина. След това отново поехме заедно по този път.

Вторият опит и обнадеждаващ резултат

При втория опит получихме 15 ембриона и ги изпратихме за генетично изследване. Резултатите показаха:

– два ембриона, здрави по отношение на пропионова ацидемия и хромозомно нормални,
– един ембрион, носител на пропионова ацидемия, но хромозомно нормален,
– един носителски ембрион с приблизително 30 процента мозаицизъм

беше установено.

По този начин нашата двойка разполагаше общо с четири ембриона, които можеха да бъдат разгледани за трансфер.

След хистероскопията проследихме естествения цикъл на бъдещата майка и извършихме трансфер на един от подходящите ембриони в естествен цикъл. Първата стойност на хормона на бременността беше измерена на 160. При второто измерване тази стойност се повиши над 500. При последвалата ултразвукова находка видяхме сърдечните удари на нашето бебе.

Нова тревога по време на бременността

На по-късен етап от бременността лекар назначи неинвазивен пренатален скринингов тест (НИПТ). Резултатът от теста повдигна съмнение за аномалия, свързана с различна хромозома.

Тъй като неинвазивният пренатален тест е скринингов и не поставя категорична диагноза, заедно със семейството избрахме пътя на диагностичната оценка. Резултатът от амниоцентезата потвърди, че нашето бебе не е засегнато от пропионова ацидемия и няма никаква хромозомна аномалия.

След дълги години загуби, несигурност и неуспешни лечения, нашата двойка най-накрая прегърна своето здраво бебе.

Тази история отново показа, че благодарение на точната генетична оценка, персонализираното лечение, търпението и взаимното доверие, надеждата може да бъде запазена дори в най-трудните пътувания.

Пожелаваме на нашето семейство спокоен, щастлив и прекрасен живот заедно с тяхното здраво бебе.