الفحص الجيني قبل الزرع – عدم توازن الصبغيات – (PGT-A)

هي طريقة تُستخدم لاكتشاف التشوهات الكروموسومية في الأجنة. هذه الطريقة مثالية في حالات فقدان الحمل المتكرر، والفشل المتكرر لزرع الأجنة في التلقيح الصناعي، والعقم الشديد بسبب عوامل ذكرية، والأسباب الجينية مثل حاملي الترانسلوكيشن، أو لتقصير وقت الحمل عن طريق اختيار الأجنة. تتضمن العملية أخذ خزعة من الجنين.

عندما يصل الجنين إلى اليوم الخامس أو السادس، يُسمى بلاستوسست. بعد أخذ 5-10 خلايا من التروفكتودرم، التي ستتحول لاحقًا إلى المشيمة، يتم تحليله في المختبر الوراثي باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) لتحديد عدد وبنية الكروموسومات. تقنية NGS أكثر حساسية مقارنة بطريقة Array-CGH الأقدم.

يمكن لهذه الطريقة الكشف عن الأجنة الفسيفسائية التي تتراوح نسبتها بين 20% و80%.

طبيعي (جنين يوبلويد): يُعتبر الجنين طبيعيًا إذا كان يحتوي على نسختين من كل كروموسوم وكانت كروموسومات الجنس XX أو XY.

غير طبيعي (جنين أنوبلويد): يُسمى الجنين غير طبيعي إذا كان يحتوي على نسخة واحدة أو ثلاث نسخ أو أكثر من أي كروموسوم، أو إذا كانت هناك تشوهات عددية أو هيكلية في كروموسومات الجنس.

جنين فسيفسائي: أحيانًا يجب أن يكون عدد النسخ في واحد أو أكثر من الكروموسومات في الجنين 2، لكنه يمكن أن يُلاحظ بنسبة بين 1-2 أو 2-3. تُعبر هذه القيم المتوسطة كنسب مئوية وتُعرف بالتغاير الفسيفسائي في الجنين. يُناقش قرار تقييم هذا الجنين بناءً على نسبة التغاير الفسيفسائي والتاريخ الطبي وحالة المريض.

الفحص الجيني قبل الزرع – إعادة الترتيبات الهيكلية (PGT-SR)

حتى إذا بدا الأب أو الأم بصحة جيدة، يمكن أن ينتقل اختلاف في تركيب الكروموسومات بشكل سلبي إلى الأجنة. واحدة من هذه الحالات هي "الانتقال." هناك نوعان مختلفان من الانتقالات: الانتقال المتبادل، حيث تتبادل اثنتان أو أكثر من الكروموسومات أجزاء مع بعضها البعض، والروبرتسوني، حيث تندمج كروموسومان من النهاية إلى النهاية لتظهر ككروموسوم واحد.

قد يكون الفرد حاملًا لانتقال متوازن وصحي تمامًا، ولكن إذا كانت بويضته أو حيواناته المنوية تحمل انتقالًا غير متوازن، فقد يتم نقل ذلك إلى الجنين كتشوه كروموسومي. يمكن أن تمنع هذه الحالة حدوث الحمل أو تؤدي إلى الإجهاض.

اعتمادًا على حجم قطع الكروموسومات المتبادلة أو المنطقة التي تقع عليها على الكروموسوم، يمكن إجراء التحليل باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS). ترتفع نسبة حاملي الترانسلوكيشن إلى 3٪ بين الأزواج الذين يعانون من فشل الانغراس المتكرر وإلى 10٪ بين الأزواج الذين يعانون من الإجهاضات المتكررة.

إن التعرف على الأجنة غير الطبيعية من خلال الفحص الجيني قبل الزرع ونقل الأجنة الطبيعية أو المتوازنة يحسن بشكل كبير معدلات نجاح الحمل.

على الرغم من انخفاض فرصة العثور على جنين طبيعي أو متوازن، إلا أن معدلات الحمل التي تحققها العلاجات التي تؤدي إلى النقل مرتفعة جدًا. تزيد تقنية PGT من معدلات الحمل وتقلل من فقدان الحمل في هذه المجموعة من المرضى.

الفحص الجيني قبل الزرع – أمراض الجين الواحد

هناك أمراض تتميز بالوراثة الجينية العائلية. يساهم فحص الأمراض الوراثية في الأجنة عن طريق التلقيح الصناعي في منع انتقالها إلى الأجيال القادمة ويساعد أيضًا في حدوث حمل صحي.

الإجراء الذي يتم للوقوف على ذلك يُعرف باسم PGT-M. في المرحلة الأولى من هذا العلاج يتم تحديد منطقة الطفرة الجينية. ثم تُقيّم الخزعات المأخوذة من الأجنة التي تم الحصول عليها عبر التلقيح الصناعي في المختبر الوراثي من حيث الطفرة الجينية وكذلك الاضطرابات العددية والتركيبية للكروموسومات. يضمن هذا نقل جنين صحي جينيًا والتأكد من سلامة الجنين من الناحية الكروموسومية.

يُوصى به للأزواج الذين يعانون من مرض وراثي أو تم تحديدهم كحاملين ويرغبون في إنجاب أطفال أصحاء. نظرًا لارتفاع خطر المرض لدى أطفال الأزواج الذين تم تشخيصهم بأمراض جينية أحادية الجين أو اضطرابات كروموسومية، فإنه يُطبق بشكل متكرر في الوقت الحاضر.