Прегенетическое тестирование – Анеуплоидия – (PGT-A)

Это метод, используемый для выявления хромосомных аномалий у эмбрионов. Этот метод идеален при повторяющихся выкидышах, повторных неудачах имплантации эмбрионов при ЭКО, тяжелом мужском факторе, генетических причинах, таких как носительство транслокаций, или для сокращения времени до беременности путем выбора эмбрионов. Процедура включает взятие биопсии из эмбриона.

Когда эмбрион достигает 5-го или 6-го дня, он называется бластоцистой. После взятия 5-10 клеток из трофэктодермы, которая затем превратится в плаценту, образец анализируется в генетической лаборатории с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) для определения количества и структуры хромосом. Технология NGS более чувствительна по сравнению с более старым методом Array-CGH.

Этот метод может выявлять мозаичные эмбрионы с уровнем от 20% до 80%.

Нормальный (евплоидный эмбрион): Эмбрион считается нормальным, если у него две копии каждой хромосомы, а половые хромосомы – XX или XY.

Аномальный (анеуплоидный эмбрион): Эмбрион называется аномальным, если у него одна копия, три или более копий какой-либо хромосомы, или если есть числовые или структурные нарушения в половых хромосомах.

Мозаичный эмбрион: Иногда количество копий в одном или нескольких хромосомах эмбриона должно быть 2, но может наблюдаться в диапазоне от 1-2 или 2-3. Эти промежуточные значения выражаются в процентах и определяются как мозаицизм эмбриона. Решение об оценке этого эмбриона обсуждается в зависимости от процента мозаицизма и медицинской истории и состояния пациента.

Прегенетическое тестирование – Структурные перестройки (PGT-SR)

Даже если мать или отец выглядят здоровыми, различие в структуре хромосом может негативно передаваться эмбрионам. Одно из таких состояний — «транслокация». Существуют два различных типа транслокаций: реципрокная, при которой два или более хромосом обмениваются сегментами, и робертсоновская, при которой два хромосома сливаются концами, образуя один хромосом.

Человек, являющийся носителем сбалансированной транслокации, может быть полностью здоров, но если в его яйцеклетке или сперме присутствует несбалансированная транслокация, она может передаться эмбриону как хромосомная аномалия. Это может препятствовать наступлению беременности или привести к выкидышам.

В зависимости от размера обменянных участков хромосом или региона, где они расположены, анализ может проводиться с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS). Статус носителя транслокации достигает 3% среди пар с повторными неудачами имплантации и до 10% среди пар с повторными выкидышами.

Определение аномальных эмбрионов с помощью преимплантационного генетического тестирования и перенос нормальных или сбалансированных эмбрионов значительно повышает успех беременности.

Хотя вероятность найти нормальный или сбалансированный эмбрион низка, показатели беременности при лечении с переносом достаточно высоки. PGT увеличивает частоту наступления беременности и снижает количество потерь беременности в этой группе пациентов.

Прегенетическое тестирование – Одногенные заболевания

Существуют заболевания с семейной генетической наследственностью. Генетический скрининг заболеваний у эмбрионов при ЭКО предотвращает передачу последующим поколениям и способствует здоровой беременности.

Процедура, проводимая для этого, называется PGT-M. На первом этапе этого лечения определяется область генетической мутации. Затем биопсии, взятые из эмбрионов, полученных при ЭКО, оцениваются в генетической лаборатории на предмет генетической мутации, а также числовых и структурных хромосомных аномалий. Это обеспечивает перенос генетически здорового эмбриона и подтверждает его хромосомную нормальность.

Рекомендуется парам, у которых есть генетическое заболевание или которые выявлены как носители и хотят иметь здоровых детей. Поскольку риск заболевания высок у детей пар с одногенными заболеваниями или хромосомными нарушениями, этот метод часто применяется в настоящее время.