Präimplantationsgenetischer Test – Aneuploidie – (PGT-A)

Es ist eine Methode zur Erkennung chromosomaler Anomalien in Embryonen. Diese Methode ist ideal bei wiederholtem Schwangerschaftsverlust, wiederholtem Implantationsversagen beim IVF, schwerer männlicher Infertilität, genetischen Ursachen wie Translokationsträgern oder zur Verkürzung der Zeit bis zur Schwangerschaft durch Auswahl der Embryonen. Der Vorgang erfolgt durch eine Biopsie des Embryos.

Wenn der Embryo den 5. oder 6. Tag erreicht, wird er Blastozyste genannt. Nach Entnahme von 5-10 Zellen aus dem Trophektoderm, das später zur Plazenta wird, wird er im Genetiklabor mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) analysiert, um die Anzahl und Struktur der Chromosomen zu bestimmen. Die NGS-Technologie ist im Vergleich zur älteren Array-CGH-Methode empfindlicher.

Mit dieser Methode können Mosaik-Embryonen mit einem Anteil zwischen 20 % und 80 % festgestellt werden.

Normal (euploider Embryo): Ein Embryo gilt als normal, wenn er von jedem Chromosom zwei Kopien hat und die Geschlechtschromosomen XX oder XY sind.

Anormal (aneuploid Embryo): Ein Embryo wird als abnormal bezeichnet, wenn er von einem Chromosom eine Kopie, drei oder mehr Kopien hat oder wenn numerische oder strukturelle Abnormalitäten in den Geschlechtschromosomen vorliegen.

Mosaik-Embryo: Manchmal sollte die Anzahl der Kopien in einem oder mehreren Chromosomen eines Embryos 2 sein, aber sie kann in einem Bereich zwischen 1-2 oder 2-3 liegen. Diese Zwischenwerte werden prozentual ausgedrückt und als Mosaizismus im Embryo definiert. Die Entscheidung zur Bewertung dieses Embryos wird basierend auf dem Prozentsatz des Mosaizismus sowie der Krankengeschichte und dem Zustand des Patienten diskutiert.

Präimplantationsgenetischer Test – Strukturelle Umlagerungen (PGT-SR)

Auch wenn die Mutter oder der Vater gesund erscheint, kann eine vorhandene chromosomale Abweichung negativ auf die Embryonen übertragen werden. Eine solche Situation ist die „Translokation“. Es gibt zwei verschiedene Arten von Translokationen: reziproke, bei der zwei oder mehr Chromosomen Segmente miteinander austauschen, und robertsonsche, bei der zwei Chromosomen end-zu-end verschmolzen sind und als ein einziges Chromosom erscheinen.

Eine Person mit einer balancierten Translokation kann völlig gesund sein, aber wenn in ihrem Ei oder Sperma eine unausgewogene Translokation vorliegt, kann diese als chromosomale Anomalie auf den Embryo übertragen werden. Dies kann eine Schwangerschaft verhindern oder zu Fehlgeburten führen.

Je nach Größe der ausgetauschten Chromosomensegmente oder der Region, in der sie auf dem Chromosom liegen, kann eine Analyse mit Next Generation Sequencing (NGS) durchgeführt werden. Der Anteil der Translokationsträger steigt bei Paaren mit wiederholtem Implantationsversagen auf bis zu 3 % und bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten auf bis zu 10 %.

Die Erkennung abnormaler Embryonen durch präimplantationsgenetische Diagnostik und die Übertragung normaler oder balancierter Embryonen verbessert die Schwangerschaftserfolge erheblich.

Obwohl die Chance, einen normalen oder balancierten Embryo zu finden, gering ist, sind die Schwangerschaftsraten bei Behandlungen mit Transfer ziemlich hoch. PGT erhöht die Schwangerschaftsraten und reduziert Schwangerschaftsverluste in dieser Patientengruppe.

Präimplantationsgenetischer Test – Einzelerkrankungen

Es gibt Krankheiten mit familiärer genetischer Vererbung. Die genetische Untersuchung von Embryonen mittels IVF verhindert die Weitergabe an nachfolgende Generationen und trägt auch zur Entstehung einer gesunden Schwangerschaft bei.

Das Verfahren, das durchgeführt wird, um dies zu verstehen, wird als PGT-M bezeichnet. Im ersten Schritt dieser Behandlung wird die Region der genetischen Mutation identifiziert. Anschließend werden Biopsien von Embryonen, die durch IVF gewonnen wurden, im Genetiklabor sowohl auf die genetische Mutation als auch auf numerische und strukturelle Chromosomenanomalien untersucht. Dadurch wird sichergestellt, dass ein genetisch gesunder Embryo übertragen wird und der Embryo chromosomal normal ist.

Es wird Paaren empfohlen, die eine genetische Krankheit haben oder als Träger identifiziert wurden und gesunde Kinder haben möchten. Da das Risiko für Krankheiten bei Kindern von Paaren mit Einzelgenstörungen oder Chromosomenanomalien hoch ist, wird es heutzutage häufig angewendet.