Преимплантационно генетично изследване – Анеуплоидия – (PGT-A)

Това е метод за откриване на хромозомни аномалии в ембрионите. Този метод е идеален при повтарящи се спонтанни аборти, повтарящи се неуспехи на имплантация на ембриони при инвитро, тежък мъжки фактор, генетични причини като носители на транслокации или за съкращаване на времето до бременност чрез избор между ембрионите. Процедурата се извършва чрез вземане на биопсия от ембриона.

Когато ембрионът достигне 5-ия или 6-ия ден, той се нарича бластоциста. След вземане на 5-10 клетки от трофектодерма, която по-късно ще се превърне в плацента, той се анализира в генетичната лаборатория с помощта на секвениране от ново поколение (NGS) за определяне на броя и структурата на хромозомите. Технологията NGS е по-чувствителна в сравнение с по-стария метод Array-CGH.

Този метод може да открива мозайчни ембриони с нива между 20% и 80%.

Нормален (евплоиден ембрион): Един ембрион се счита за нормален, ако има две копия от всеки хромозом и половите хромозоми са XX или XY.

Ненормален (анеуплоиден ембрион): Ембрионът се нарича ненормален, ако има една копия, три или повече копия на някой хромозом или ако има числови или структурни аномалии в половите хромозоми.

Мозайчен ембрион: Понякога броят на копията в един или повече хромозоми в ембриона трябва да бъде 2, но може да се наблюдава в диапазона между 1-2 или 2-3. Тези междинни стойности се изразяват в проценти и се дефинират като мозайцизъм в ембриона. Решението за оценка на този ембрион се обсъжда въз основа на процента мозайцизъм и медицинската история и състояние на пациента.

Преимплантационно генетично изследване – Структурни преструктурирания (PGT-SR)

Дори когато майката или бащата изглеждат здрави, разлика в структурата на хромозомите може да бъде отрицателно предадена на ембрионите. Едно такова състояние е „транслокация“. Съществуват два различни вида транслокации: реципрокна, при която два или повече хромозома разменят сегменти помежду си, и робертсоновска, при която два хромозома се сливат край до край, за да изглеждат като един хромозом.

Индивид с балансирана транслокация може да бъде напълно здрав, но ако в неговата яйцеклетка или сперма съществува небалансирана транслокация, тя може да се предаде на ембриона като хромозомна аномалия. Това състояние може да предотврати настъпването на бременност или да доведе до спонтанни аборти.

В зависимост от размера на обменените участъци от хромозомите или района, в който се намират на хромозомата, може да се извърши анализ с помощта на технологията за секвениране от ново поколение (NGS). Статусът на носител на транслокация достига до 3% при двойки с повтарящи се неуспехи на имплантация и до 10% при двойки с повтарящи се спонтанни аборти.

Идентифицирането на аномални ембриони чрез преимплантационно генетично тестване и трансферът на нормални или балансирани ембриони значително подобряват успеха на бременността.

Въпреки ниската вероятност за намиране на нормален или балансиран ембрион, процентът на бременност при лечение с трансфер е доста висок. PGT увеличава процента на бременност и намалява загубите на бременност при тази група пациенти.

Преимплантационно генетично изследване – Болести, причинени от единични гени

Има заболявания със семейно генетично предаване. Генетичният скрининг на заболяванията в ембрионите чрез инвитро предотвратява предаването им на следващите поколения и също така допринася за настъпването на здрава бременност.

Процедурата, извършвана за това, се нарича PGT-M. В първата стъпка на това лечение се идентифицира регионът на генетичната мутация. След това биопсии, взети от ембриони, получени чрез инвитро, се оценяват в генетичната лаборатория както по отношение на генетичната мутация, така и по отношение на числовите и структурни хромозомни аномалии. Това гарантира трансфер на генетично здрав ембрион и потвърждава хромозомната нормалност на ембриона.

Препоръчва се за двойки, които имат генетично заболяване или са идентифицирани като носители и искат да имат здрави деца. Тъй като рискът от заболяване е висок при децата на двойки с единичногенни заболявания или хромозомни нарушения, този метод се прилага често в наши дни.