Някои ин витро лечения изискват не само справяне с безплодието, но и управление на междупоколенческите генетични рискове.

Историята на Зана е резултат именно на такъв процес.

Пътешествие, започнало с висок генетичен риск

Бъдещите майка и баща бяха първи братовчеди и и двамата бяха носители на три различни генетични мутации, свързани с неврологични заболявания:

• NPHS2
• ADPRS
• MUTYH

Поради тази генетична структура двойката имаше три деца, засегнати от генетични заболявания, които са живи.

Освен това в семейството на майката също имаше бракове между роднини;

сестрата на майката е имала дете, починало поради мускулно заболяване.

Поради тази причина планираната нова бременност не беше само желание за дете,

а включваше и отговорността да се роди здраво дете.

Първоначална оценка и план за лечение

Първата среща с двойката се проведе през 2023 г.

Рисковете бяха анализирани подробно и стана ясно, че класическият подход на ин витро оплождане няма да бъде достатъчен.

Целта в този случай беше:

• не само постигане на бременност,
• а определяне на генетично здрав ембрион преди настъпването ѝ.

Процес на ин витро оплождане и генетична диагностика

Ин витро лечението беше проведено през 2024 г.

• Бяха получени общо 19 яйцеклетки
• Развиха се 7 ембриона на 5-ия ден (D5)
• От тези ембриони бяха взети биопсии

Беше извършена преимплантационна генетична диагностика (PGT) за гените NPHS2, ADPRS и MUTYH

Сред изследваните ембриони:

• бяха определени генетично здрави ембриони или такива, които са само носители

След това на 2 избрани ембриона беше извършен хромозомен анализ (PGT-A):

• 1 ембрион: Нормална хромозомна структура
• 1 embriyo: %35 oranında mozaik monozomi 9

Ембриотрансфери и подготовка на ендометриума

1. Първо приложение

• Ендометриумът беше подготвен по изкуствен метод (с използване на естрадиол)
• Беше трансфериран ембрион с нормални хромозоми,,

NPHS2 açısından sağlıklı,

генетично здрав по отношение на NPHS2, и неносител на ADPRS и MUTYH

• Бременност не настъпи

2. Първо приложение

• Този път ендометриумът беше подготвен по естествен метод
• %35 mozaik monozomi 9 içeren,

генетично здрав по отношение и на трите гена

• Бременност беше постигната

Този етап още веднъж показа, че подготовката на ендометриума може да реагира различно при всеки пациент и в зависимост от ембриона.

Резултат: Раждането на Зана

Zana,

Зана се роди във Франция в нощта на 31 декември,,

като едно от последните бебета на 2025 година,

а раждането ѝ беше отразено и във френската преса.

Днес Зана е:

• опора за трите си братя и сестри, засегнати от генетични заболявания,
• за майка си – както здраво дете, така и спътник за цял живот,
• а за семейството си – конкретен символ на надежда и доверие.

Най-важното послание от този случай

За някои семейства ин витро лечението не е въпрос на:

• брой яйцеклетки,
• или брой ембриони.

При някои семейства ин витро оплождането изисква:

• генетична наука,
• опит,
• търпеливо планиране и етична отговорност заедно.

С правилния център, правилната стратегия и индивидуален подход

ин витро лечението може да се превърне в пътешествие,

което променя съдбата на едно семейство.

Информационна бележка

Този текст е с информационна цел.

Всеки пациент и всеки генетичен рисков профил са уникални; диагностиката и лечението задължително трябва да бъдат планирани чрез индивидуална оценка.

https://www.lunion.fr/archives/recherche?word=zana&sort=date+desc&datefilter=lastyear