Предимплантационно генетично тестване: PGT и Advanced PGT

Предимплантационното генетично тестване е изследване на ембрионите, получени при инвитро процедура, за определени генетични или хромозомни характеристики преди ембриотрансфера. То е широко известно като PGT, а по-рано се наричаше PGD (предимплантационна генетична диагностика). Конкретният генетичен тест на ембрионите се избира според медицинската история на двойката и генетичното състояние, което се изследва.

Чрез разширените генетични изследвания в нашата клиника, при подходящи случаи може да се установи вероятният майчин или бащин произход на хромозомната промяна, както и да се провери генетичното съответствие между ембриона и пробите от родителите. Освен стандартния хромозомен анализ, тази информация може да подпомогне планирането на лечението и контрола на качеството.

Какво е PGT и с каква цел се прави?

PGT се основава на изследване в генетична лаборатория на клетъчна проба, взета от ембриона. Целта може да бъде оценка на броя на хромозомите, търсене на известна структурна хромозомна промяна или проверка дали конкретно наследствено заболяване в семейството е предадено на ембриона.

За кого е подходящо PGT също зависи от тази цел. При известно генетично заболяване в семейството, структурна хромозомна промяна при някой от родителите, повтарящи се загуби на бременност или повтарящи се неуспешни имплантации, PGT може да бъде обсъдено като част от инвитро лечението.

Не всеки метод за PGT дава една и съща информация. Затова преди изследването трябва да се обясни какво точно се търси, какви резултати могат да се получат и какви са ограниченията на метода. Направеното PGT не означава, че ембрионът е изследван за всички генетични заболявания.

Каква е разликата между PGT-A, PGT-M и PGT-SR?

Видовете PGT се различават според изследвания генетичен проблем. Изследването, подходящо за една двойка, може да не е необходимо за друга.

Използваният по-рано термин PGS (предимплантационен генетичен скрининг) днес до голяма степен отговаря на PGT-A. PGD обхваща изследванията, които сега се наричат PGT-M и PGT-SR. На това разграничение се основава и разликата между PGD и PGS.

При планиране на PGT-M и PGT-SR се преглеждат генетичните резултати на двамата родители. В зависимост от метода преди лечението може да са нужни допълнителни проби и лабораторна подготовка.

Необходимо ли е PGT-A при всяка инвитро процедура?

Не е доказано, че рутинното прилагане на PGT-A при всички инвитро пациенти е от полза. При вземането на решение се отчитат възрастта, очакваният брой ембриони, предишните лечения, евентуални загуби на бременност и очакванията на двойката.

PGT-A не поправя хромозомите на ембриона и не създава нов ембрион. То дава информация за наличните ембриони и помага при решението за трансфер. Затова възможната полза, цената и ограниченията на теста трябва да се обсъдят индивидуално. Успеваемостта на PGT също не може да се изрази с едно число – тя зависи от възрастта на жената, броя и качеството на ембрионите.

Как се взема проба от ембриона за генетично изследване?

Днес при повечето PGT процедури пробата се взема, когато ембрионът достигне стадий на бластоциста. Биопсията се прави от външния клетъчен слой (трофектодерма), който по-късно участва в образуването на плацентата. Денят на процедурата може да варира според развитието на ембриона.

Взетите клетки се изпращат в генетична лаборатория, а ембрионите обикновено се замразяват, докато се чакат резултатите. Колко време отнемат резултатите зависи от метода и лабораторията. Биопсията изисква опитен екип и подходящи лабораторни условия. Възможности като недостатъчна проба или анализ без резултат също се обсъждат преди изследването.

Advanced PGT: какво представлява разширената генетична оценка?

На тази страница Advanced PGT означава допълнителните генетични изследвания, извършвани в нашата клиника. Информация за родителския произход и генетичното съответствие, която не винаги присъства в стандартния доклад от PGT-A, може да се изследва с подходящи анализи.

Обхватът на изследването зависи от използвания лабораторен метод и годността на пробите. Затова не бива да се приема, че Advanced PGT ще даде еднакво подробен резултат за всички ембриони.

Може ли да се установи дали хромозомната аномалия идва от яйцеклетката или от сперматозоида?

С подходящи генетични методи може да се изследва дали хромозомната промяна в ембриона произхожда от яйцеклетката или от сперматозоида. Чрез съвместен анализ на генетичните данни на майката, бащата и ембриона може да се получи допълнителна информация за произхода на промяната.

Някои методи помагат и да се прецени дали промяната е възникнала при образуването на яйцеклетката или сперматозоида, или при клетъчните деления след оплождането. Родителският произход и произходът на клетъчното делене обаче са различни въпроси и не във всеки резултат двата могат да бъдат определени със сигурност.

Как находка с бащин произход може да повлияе на лечението?

Установяването на хромозомна промяна с бащин произход може да помогне за преразглеждане на оценката на спермата и индивидуалните стратегии за подбор на сперматозоиди. Находките се оценяват заедно с предишните резултати от оплождането и развитието на ембрионите.

Само по себе си определянето на произхода обаче не показва кой метод за подбор на сперматозоиди ще бъде по-успешен и не гарантира, че при следващото лечение ще се получи хромозомно нормален ембрион.

Целта не е да се търси вина у майката или бащата, а лечението да се планира с по-точна биологична информация. Фактът, че една промяна има родителски произход, не означава задължително, че този родител има наследствено заболяване.

Може ли да се провери генетичното съответствие на ембриона с родителите?

Като част от разширените изследвания в нашата клиника генетичните данни от биопсията на ембриона могат да се сравнят с пробите от майката и бащата, за да се провери генетичното съответствие.

Това изследване добавя още едно ниво на сигурност и контрол на качеството към процедурите за идентификация и проследяване на пробите при инвитро. Проверката на генетичното съответствие цели да потвърди от кои родители произхожда ембрионът; тя не е тест, който доказва, че ембрионът е здрав по отношение на всички заболявания.

Еуплоиден, анеуплоиден и мозаечен резултат от PGT: какво означават?

Термините в докладите от PGT описват находките в изследваната клетъчна проба. Резултатите трябва да се тълкуват с оглед на метода на лабораторията и критериите ѝ за докладване.

Мозаечният резултат не означава, че всяка клетка на ембриона е изследвана поотделно. Биопсията представлява ограничен брой клетки, а технически фактори също могат да повлияят на резултата. Процентът на мозаицизъм в доклада не бива да се тълкува като дял на засягане на целия ембрион или на бъдещото бебе.

Какво следва, ако няма еуплоиден ембрион?

Ако няма еуплоиден ембрион, наличните резултати се обсъждат съвместно с генетичната лаборатория и лекуващия екип. Мозаечният резултат, анеуплоидният резултат и липсата на резултат от анализа са различни ситуации.

Може да се обсъди нов цикъл с пункция на яйцеклетки, подробен преглед на докладите за наличните ембриони или трансфер на подходящ мозаечен ембрион. Кой път ще бъде избран зависи от обстоятелствата на двойката.

Липсата на еуплоиден ембрион не означава, че всеки ембрион, определен като анеуплоиден, може да бъде трансфериран.

Може ли да се направи трансфер на мозаечен ембрион?

Някои хромозомни различия могат да възникнат по време на митотичните клетъчни деления след оплождането и да са свързани с мозаечен резултат. При подходящи случаи ембриони с мозаечен резултат могат да се разглеждат като възможност за трансфер.

При тази оценка заедно се вземат предвид докладваното ниво на мозаицизъм, видът на промяната, засегнатите хромозоми, качеството на ембриона, състоянието на останалите ембриони и клиничната история на двойката. Решението не се взема само по един процент.

След трансфер на мозаечни ембриони са съобщени здрави раждания. Някои проучвания обаче показват по-ниска имплантация и по-висок процент загуби на бременност в сравнение с еуплоидните ембриони. Резултатите не са еднакви за всеки мозаечен ембрион.

В нашата клиника, ако има подходящ еуплоиден ембрион за трансфер, приоритетът е за него. Трансфер на мозаечен ембрион се обмисля само след подробна генетична консултация и индивидуална медицинска оценка.

Необходимо ли е генетично проследяване по време на бременност след PGT?

Направеното PGT не премахва нуждата от обсъждане на възможностите за скрининг и диагностика по време на бременността. Обхватът и ограниченията на теста се вземат предвид и при проследяването на бременността.

Генетичната консултация е особено важна след трансфер на ембрион с мозаечен резултат. Трябва подробно да се обсъди какво могат да покажат скрининговите и диагностичните методи по време на бременност, какви са ограниченията и възможните им рискове.

Често задавани въпроси за PGT и Advanced PGT

Решенията за генетични изследвания зависят не само от името на теста, но и от въпроса, на който трябва да се отговори. Полезно е да носите на консултацията наличните генетични резултати и предишните ембриологични данни.

Гарантира ли еуплоидният ембрион бременност?

Не. Еуплоидният резултат е благоприятна находка по отношение на изследваните хромозоми, но не гарантира имплантация, продължаване на бременността или раждане на здраво бебе.

Показва ли стандартното PGT-A винаги майчиния или бащиния произход?

Не. Определянето на родителския произход изисква подходящ анализ за тази цел и често допълнителни проби от родителите.

Изследва ли Advanced PGT за всички генетични заболявания?

Не. Кои промени могат да се оценят зависи от използвания метод. При известно фамилно заболяване може да е необходимо да се планира специален тест за него.

Означава ли мозаечният резултат, че ембрионът непременно ще се самокоригира?

Не. Въз основа на мозаечен резултат не може със сигурност да се предвиди развитието на ембриона или изходът на бременността. Решението за трансфер изисква подробна оценка.

Възможни ли са хромозомни аномалии при инвитро ембриони?

Хромозомни промени могат да се срещнат при ембриони от инвитро процедура, както и при естествено настъпила бременност, като честотата им нараства с възрастта на жената. PGT може да помогне да се получи информация за това преди трансфера.

Вредна ли е биопсията на ембриона?

Както всяка интервенция, биопсията на ембриона носи възможни рискове. Те се свеждат до минимум чрез опитен екип и подходящи лабораторни условия и се обсъждат подробно с двойката преди изследването.

От какво зависи цената на PGT?

Цената на PGT зависи от вида на теста, броя на изследваните ембриони и дали ще се правят допълнителни анализи в рамките на Advanced PGT. Точна информация се предоставя след първоначална оценка.

Покрива ли се PGT от държавната подкрепа за инвитро в Турция?

Обхватът и условията на държавната подкрепа в Турция могат да се променят според действащото законодателство. Подробности ще намерите на нашата страница Държавна подкрепа за ин витро оплождане .

Може ли да се избере полът на бебето чрез PGT в Турция?

Не. Според турското законодателство изборът на пол без медицинска причина не е разрешен. PGT се прилага за медицински необходими генетични изследвания, а не за избор на пола.

PGT и разширена генетична оценка в Истанбул

В клиниката на д-р Сонер Дюзгюнер в Истанбул PGT и разширените генетични изследвания се планират според медицинската история и наличните резултати на двойката. При подходящи случаи в лечението могат да се включат определяне на родителския произход и проверка на генетичното съответствие между ембриона и родителите.

За консултацията можете да предоставите предишните си генетични тестове, ембриологични доклади и, ако има такива, изследвания, свързани със загуби на бременност.