من ست حالات فقدان إلى طفل سليم: رحلة مستمرة بالأمل

في هذا المقال، نشارك رحلة زوجين حاملين لمرض الحماض البروبيوني نحو إنجاب طفل سليم عن طريق التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGT).

والدتنا المتوقعة، المولودة عام 1994، وزوجها كانا زوجين من الأقارب يحملان مرضاً وراثياً أحادي الجين يُعرف باسم الحماض البروبيوني. عانت الأسرة من ثلاث حالات إجهاض مبكر وثلاث حالات وفاة للرضع بعد الولادة. وبسبب حالات فقدان الحمل هذه، خضعت والدتنا المتوقعة لعملية كحت الرحم ثلاث مرات.

أظهرت التقييمات الجينية أن حالات الفقدان التي عانت منها الزوجان كانت مرتبطة بمرض الحماض البروبيوني. ومع مرور الوقت، أُضيف إلى الصورة السريرية عامل ذكوري شديد يتمثل في انخفاض ملحوظ في قيم الحيوانات المنوية. وقد قُيّم التحليل الكروموسومي للوالدين المتوقعين كـ 46,XX و46,XY على التوالي، وتم اكتشاف انقلاب في الكروموسوم 9 لدى كليهما.

كان للزوجين أربع محاولات تلقيح صناعي (أطفال الأنابيب) في مراكز أخرى قبل مراجعتنا. أدت إحدى هذه المحاولات إلى حمل فارغ (كيس حملي فارغ)، بينما لم يتحقق الحمل في عمليات النقل الأخرى.

عند مراجعتهم لنا، كان صغر سن والدتنا المتوقعة ميزة مهمة. وأظهرت قيمة هرمون AMH البالغة 4.2 أن احتياطي المبيض كان في حالة جيدة جداً. ومع ذلك، لم يكن التحدي الأساسي أمام الزوجين هو مجرد تحقيق الحمل، بل الوصول إلى جنين غير مصاب بالحماض البروبيوني ومناسب من الناحية الكروموسومية في الوقت نفسه.

لهذا السبب، خططنا لإجراء تقييم جيني شامل يتيح لنا فحص الأجنة من ناحيتين: المرض الوراثي أحادي الجين المسبب للحماض البروبيوني، والحالة الكروموسومية.

المحاولة الأولى

في المحاولة الأولى التي أجريناها في مايو 2025، تم إرسال أربعة أجنة وصلت إلى اليوم الخامس للفحص الجيني. ومن بين هذه الأجنة، وُجد جنين واحد فقط حاملاً لمرض الحماض البروبيوني مع كونه طبيعياً من الناحية الكروموسومية، أي متوازن الصبغيات (euploid).

افتُرض أن هذا الجنين، الذي جرى تقييمه في اليوم السادس وبجودة متوسطة، قد تأثر إلى حد ما بعملية إذابة التجميد. للأسف، لم يؤدِّ النقل الأول الذي أجريناه في دورة طبيعية إلى حدوث حمل.

ومع ذلك، لم يفقد الزوجان الأمل أو الثقة التي منحونا إياها. وبعد النقل الأول، أجرينا لوالدتنا المتوقعة تنظيراً للرحم (هستيروسكوبي) لتقييم تجويف الرحم بشكل تفصيلي. ثم انطلقنا معاً من جديد في هذه الرحلة.

المحاولة الثانية ونتيجة مبشرة

في المحاولة الثانية، حصلنا على 15 جنيناً وأرسلناها للفحص الجيني. وأظهرت النتائج:

– جنينان سليمان من ناحية الحماض البروبيوني وطبيعيان من الناحية الكروموسومية،
– جنين واحد حامل لمرض الحماض البروبيوني لكنه طبيعي من الناحية الكروموسومية،
– جنين حامل وموزاييكي بنسبة تقارب 30 بالمئة

تم تحديد ذلك.

وبذلك أصبح لدى الزوجين ما مجموعه أربعة أجنة يمكن النظر في نقلها.

بعد تنظير الرحم، تابعنا الدورة الطبيعية لوالدتنا المتوقعة وأجرينا نقل أحد الأجنة المناسبة في دورة طبيعية. تم قياس مستوى هرمون الحمل الأول عند 160. وفي القياس الثاني، ارتفعت هذه القيمة إلى أكثر من 500. وفي الموجات فوق الصوتية التي أُجريت لاحقاً، شاهدنا نبضات قلب طفلنا.

قلق جديد خلال فترة الحمل

في مرحلة متقدمة من الحمل، طلب أحد الأطباء إجراء اختبار الفحص الجيني الجنيني غير الجراحي (NIPT). وأظهرت نتيجة الاختبار شبهة وجود شذوذ يتعلق بكروموسوم مختلف.

نظراً لأن الفحص الجيني الجنيني غير الجراحي هو اختبار فحص ولا يقدم تشخيصاً قطعياً، اخترنا مع الأسرة اللجوء إلى التقييم التشخيصي. وأكدت نتيجة بزل السائل الأمنيوسي أن طفلنا غير مصاب بالحماض البروبيوني ولا يعاني من أي شذوذ كروموسومي.

بعد سنوات طويلة من الفقدان وعدم اليقين والعلاجات غير الناجحة، احتضن الزوجان أخيراً طفلهما السليم بين ذراعيهما.

تُظهر هذه القصة مرة أخرى أنه بالتقييم الجيني الدقيق، والعلاج الشخصي، والصبر، والثقة المتبادلة، يمكن الحفاظ على الأمل حتى في أصعب الرحلات.

نتمنى لأسرتنا حياة هادئة وسعيدة وجميلة مع طفلهم السليم.