خبر سعيد من هامبورغ: منع انتقال مرض إلى الجيل التالي

جاء خبرنا السعيد هذه المرة من مدينة هامبورغ في ألمانيا. مريضتنا تبلغ من العمر 28 عامًا، وقد راجعتنا لأول مرة في 3 ديسمبر 2025. ولأن والدها مصاب بالهيموفيليا A، كانت هي أيضًا حاملة للهيموفيليا A. لم تكن لديها في حياتها اليومية شكاوى واضحة مثل سهولة النزف أو ظهور الكدمات. لكن ما كان مهمًا بالنسبة لنا هو احتمال انتقال التغير الجيني المسبب للمرض إلى الأجيال القادمة.

كما أن الدورة الشهرية لدى مريضتنا لم تكن منتظمة، إذ كانت تأتيها تقريبًا كل 45–50 يومًا. كانت قيمة AMH لديها 11.4، وكانت تعاني من متلازمة تكيس المبايض غير الإباضية (PCOS)، التي تُعرف حديثًا باسم PMOS. لذلك كان مخزون المبيض جيدًا جدًا، لكن الإباضة المنتظمة لم تكن تحدث.

لم يكن سبب لجوئنا إلى أطفال الأنابيب لدى هذه المريضة العقم بقدر ما كان المرض الوراثي أحادي الجين في العائلة. كان هدفنا منع انتقال الهيموفيليا A إلى الأجيال القادمة، واختيار جنين غير حامل للمرض وغير مصاب به.

قبل بدء العلاج، أجرينا مرحلة التحضير الجيني التي نسميها «الإعداد» (setup). خلال هذه المرحلة، أُعيد فحص طفرة جين العامل الثامن المرتبطة بالهيموفيليا A لدى مريضتنا، وتأكد أنها حاملة لها. وبعد اكتمال الدراسة الجينية الخاصة بالعائلة، انتقلنا إلى علاج أطفال الأنابيب.

بدأنا العلاج بجرعة إجمالية قدرها 200 وحدة دولية من الغونادوتروبين. وفي نهاية أحد عشر يومًا من العلاج، سحبنا 25 بويضة، كانت 24 منها ناضجة، وتم تلقيح الـ24 جميعها. وفي نهاية العملية جمّدنا 15 جنينًا. كانت استجابة المبيض رائعة حقًا، وكانت مرحلة علم الأجنة ناجحة.

في إطار التشخيص الوراثي قبل الانغراس للأمراض أحادية الجين (PGT-M)، أرسلنا خمسة من الأجنة المناسبة للفحص، فتبيّن أن أربعة منها طبيعية ومناسبة للنقل. وبذلك لم نهدف إلى تحقيق الحمل فحسب، بل أيضًا إلى تقليل خطر انتقال تاريخ الهيموفيليا A في العائلة إلى الجيل التالي.

ولأن مريضتنا لم تكن تُبيض بانتظام من تلقاء نفسها، قمنا بتحضير بطانة الرحم بدورة اصطناعية باستخدام إستروفيم. وعندما أصبحت البطانة جاهزة للنقل، نقلنا جنينًا واحدًا خضع للفحص الجيني.

والحمد لله، جاءت نتيجتنا إيجابية.

هذه القصة لا تعني لنا مجرد اختبار حمل إيجابي، بل هي أيضًا خطوة ثمينة جدًا نحو منع انتقال مرض وراثي مهم في العائلة إلى الجيل التالي. أمامنا الآن متابعة ارتفاع قيمة بيتا hCG، ثم رؤية كيس الحمل، ثم سماع نبض القلب. نتمنى أن يستمر هذا الخبر السعيد الذي بدأ في هامبورغ بصحة وسلامة.

نتمنى لمريضتنا وعائلتها حملًا مباركًا وسعيدًا وصحيًا. 🤍