Gute Nachricht aus Hamburg: Die Weitergabe einer Krankheit an die nächste Generation verhindern

Diesmal kam unsere gute Nachricht aus Hamburg. Unsere Patientin ist 28 Jahre alt und kam am 3. Dezember 2025 zum ersten Mal zu uns. Da ihr Vater an Hämophilie A erkrankt ist, war sie selbst Trägerin von Hämophilie A. Im Alltag hatte sie keine auffälligen Beschwerden wie leichte Blutungsneigung oder Blutergüsse. Entscheidend war für uns jedoch die Möglichkeit, dass die krankheitsverursachende genetische Veränderung an die nächsten Generationen weitergegeben wird.

Außerdem war der Zyklus unserer Patientin unregelmäßig. Sie hatte etwa alle 45–50 Tage ihre Periode. Ihr AMH-Wert lag bei 11,4, und es bestand ein anovulatorisches PCOS, heute auch PMOS genannt. Die Eierstockreserve war also recht gut, doch ein regelmäßiger Eisprung fand nicht statt.

Der Grund für die IVF-Behandlung war bei dieser Patientin weniger die Unfruchtbarkeit als vielmehr die monogene Erkrankung in der Familie. Unser Ziel war es, die Weitergabe von Hämophilie A an künftige Generationen zu verhindern und einen Embryo auszuwählen, der weder Träger noch erkrankt ist.

Vor Beginn der Behandlung führten wir die genetische Vorbereitung durch, die wir „Setup“ nennen. Dabei wurde die mit Hämophilie A verbundene Mutation im Faktor-VIII-Gen bei unserer Patientin erneut untersucht und ihre Trägerschaft bestätigt. Nach Abschluss der familienspezifischen genetischen Analyse begannen wir mit der IVF-Behandlung.

Wir begannen die Behandlung mit insgesamt 200 IE Gonadotropin. Nach elf Behandlungstagen gewannen wir 25 Eizellen. 24 davon waren reif, und bei allen 24 kam es zur Befruchtung. Am Ende des Prozesses froren wir insgesamt 15 Embryonen ein. Es war eine wirklich sehr schöne Reaktion der Eierstöcke und ein erfolgreicher embryologischer Verlauf.

Im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen (PGT-M) schickten wir fünf der geeigneten Embryonen zur Untersuchung. Vier davon erwiesen sich als unauffällig und für den Transfer geeignet. So zielten wir nicht nur auf eine Schwangerschaft ab, sondern auch darauf, das Risiko zu verringern, dass die familiäre Hämophilie A an die nächste Generation weitergegeben wird.

Da unsere Patientin nicht regelmäßig von selbst ovulierte, bereiteten wir die Gebärmutterschleimhaut in einem künstlichen Zyklus mit Estrofem vor. Als die Schleimhaut für den Transfer bereit war, übertrugen wir einen genetisch untersuchten Embryo.

Und Gott sei Dank war unser Ergebnis positiv.

Diese Geschichte bedeutet für uns weit mehr als nur einen positiven Schwangerschaftstest. Sie ist zugleich ein sehr wertvoller Schritt, um die Weitergabe einer bedeutenden erblichen Erkrankung an die nächste Generation zu verhindern. Jetzt freuen wir uns darauf, den Anstieg des Beta-hCG-Wertes zu verfolgen, die Fruchthöhle zu sehen und danach den Herzschlag zu hören. Wir wünschen uns, dass diese gute Nachricht, die in Hamburg begann, gesund weitergeht.

Wir wünschen unserer Patientin und ihrer Familie eine gesegnete, glückliche und gesunde Schwangerschaft. 🤍