Хорошая новость из Гамбурга: как не допустить передачи болезни следующему поколению

На этот раз хорошая новость пришла к нам из Гамбурга (Германия). Нашей пациентке 28 лет, впервые она обратилась к нам 3 декабря 2025 года. Поскольку у её отца гемофилия А, она сама была носительницей гемофилии А. В повседневной жизни у неё не было выраженных жалоб, таких как лёгкие кровотечения или синяки. Однако для нас важной была вероятность передачи генетического изменения, вызывающего заболевание, следующим поколениям.

Кроме того, менструальный цикл у пациентки был нерегулярным: менструации наступали примерно раз в 45–50 дней. Уровень АМГ составлял 11,4, и у неё был ановуляторный СПКЯ, который сейчас называют также PMOS. Таким образом, овариальный резерв был достаточно хорошим, но регулярной овуляции не происходило.

Причиной ЭКО у этой пациентки было не столько бесплодие, сколько моногенное заболевание в семье. Нашей целью было не допустить передачи гемофилии А будущим поколениям и выбрать эмбрион, который не является ни носителем, ни больным.

Перед началом лечения мы провели этап генетической подготовки, который мы называем «сетап». В ходе этого этапа у пациентки повторно исследовали мутацию гена фактора VIII, связанную с гемофилией А, и подтвердили её носительство. После завершения семейно-специфического генетического исследования мы перешли к ЭКО.

Мы начали лечение с общей дозы 200 МЕ гонадотропина. После одиннадцати дней лечения мы получили 25 яйцеклеток. 24 из них были зрелыми, и все 24 оплодотворились. В итоге мы заморозили 15 эмбрионов. Это был действительно прекрасный ответ яичников и успешный эмбриологический этап.

В рамках преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний (PGT-M) мы отправили на исследование пять подходящих эмбрионов. Четыре из них оказались нормальными и пригодными для переноса. Так мы стремились не только добиться беременности, но и снизить риск передачи семейной гемофилии А следующему поколению.

Поскольку у пациентки не было регулярной самостоятельной овуляции, мы подготовили эндометрий в искусственном цикле с помощью Эстрофема. Когда эндометрий стал пригоден для переноса, мы перенесли один эмбрион, прошедший генетическое исследование.

И, слава Богу, результат оказался положительным.

Для нас эта история означает не просто положительный тест на беременность. Это ещё и очень ценный шаг к тому, чтобы серьёзное наследственное заболевание не передалось следующему поколению. Теперь нам предстоит следить за ростом уровня бета-ХГЧ, увидеть плодное яйцо, а затем услышать сердцебиение. Желаем, чтобы эта хорошая новость, начавшаяся в Гамбурге, продолжалась в добром здравии.

Желаем нашей пациентке и её семье благополучной, счастливой и здоровой беременности. 🤍