Präimplantationsdiagnostik (PID): PGT und Advanced PGT

Die Präimplantationsdiagnostik ist die Untersuchung von Embryonen aus einer IVF-Behandlung auf bestimmte genetische oder chromosomale Merkmale vor dem Embryotransfer. International ist sie als PGT (Preimplantation Genetic Testing) bekannt, früher als PGD; im deutschsprachigen Raum spricht man meist von PID. Welcher Embryonen-Gentest eingesetzt wird, richtet sich nach der Krankengeschichte des Paares und der genetischen Fragestellung.

Mit den erweiterten genetischen Analysen in unserer Klinik kann – sofern geeignet – die mögliche mütterliche oder väterliche Herkunft einer Chromosomenveränderung untersucht und die genetische Übereinstimmung zwischen Embryo und den Proben der Eltern überprüft werden. Ergänzend zur Standard-Chromosomenanalyse können diese Informationen zur Therapieplanung und Qualitätskontrolle beitragen.

Was ist PGT (PID) und wozu dient sie?

PGT beruht auf der Untersuchung einer Zellprobe des Embryos im genetischen Labor. Ziel kann es sein, die Chromosomenzahl zu bestimmen, eine bekannte strukturelle Chromosomenveränderung abzuklären oder zu prüfen, ob eine in der Familie bekannte Erbkrankheit an den Embryo weitergegeben wurde.

Für wen PGT infrage kommt, hängt ebenfalls von diesem Ziel ab. Bei einer bekannten Erbkrankheit in der Familie, einer strukturellen Chromosomenveränderung bei einem Elternteil, wiederholten Fehlgeburten oder wiederholtem Implantationsversagen kann PGT als Teil der IVF-Behandlung in Betracht gezogen werden.

Nicht jede PGT-Methode liefert dieselben Informationen. Deshalb sollte vor dem Test erklärt werden, welche Fragestellung untersucht wird, welche Ergebnisse möglich sind und wo die Grenzen der Methode liegen. Eine durchgeführte PGT bedeutet nicht, dass der Embryo auf alle genetischen Erkrankungen untersucht wurde.

PGT-A, PGT-M und PGT-SR: Was ist der Unterschied?

Die PGT-Arten unterscheiden sich je nach genetischer Fragestellung. Was für ein Paar sinnvoll ist, ist für ein anderes möglicherweise nicht notwendig.

Der frühere Begriff PGS (Präimplantationsscreening) entspricht heute weitgehend PGT-A. PGD bzw. PID umfasst die Untersuchungen, die heute als PGT-M und PGT-SR bezeichnet werden. Genau darauf beruht der Unterschied zwischen PGD und PGS.

Bei der Planung von PGT-M und PGT-SR werden die genetischen Befunde beider Eltern ausgewertet. Je nach Methode können vor der Behandlung zusätzliche Proben und eine Vorbereitung im Labor erforderlich sein.

Braucht jede IVF-Patientin PGT-A?

Ein Nutzen von PGT-A als Routineuntersuchung bei allen IVF-Patientinnen ist nicht belegt. Bei der Entscheidung werden Alter, die zu erwartende Embryonenzahl, frühere Behandlungen, Fehlgeburten und die Erwartungen des Paares gemeinsam berücksichtigt.

PGT-A repariert keine Chromosomen und erzeugt keine neuen Embryonen. Sie liefert Informationen über die vorhandenen Embryonen und unterstützt so die Transferentscheidung. Nutzen, Kosten und Grenzen des Tests sollten daher individuell besprochen werden. Auch die Erfolgsrate der PGT lässt sich nicht in einer einzigen Zahl ausdrücken; sie hängt u. a. vom Alter der Frau sowie von Anzahl und Qualität der Embryonen ab.

Wie wird die Embryobiopsie für den Gentest durchgeführt?

Heute wird die Probe bei den meisten PGT-Verfahren im Blastozystenstadium entnommen. Die Biopsie erfolgt aus der äußeren Zellschicht (Trophektoderm), aus der sich später die Plazenta mitbildet. Der Tag des Eingriffs kann je nach Embryoentwicklung variieren.

Die entnommenen Zellen werden an das genetische Labor geschickt; die Embryonen werden in der Regel bis zum Vorliegen der Ergebnisse eingefroren. Wie lange die Auswertung dauert, hängt von Methode und Labor ab. Die Biopsie erfordert ein erfahrenes Team und geeignete Laborbedingungen. Auch die Möglichkeit, dass die Probe nicht ausreicht oder die Analyse kein Ergebnis liefert, wird vor dem Test besprochen.

Advanced PGT: Was ist die erweiterte genetische Analyse?

Unter Advanced PGT verstehen wir auf dieser Seite die zusätzlichen genetischen Analysen in unserer Klinik. Angaben zur elterlichen Herkunft und zur genetischen Übereinstimmung, die ein Standard-PGT-A-Bericht nicht immer enthält, können mit geeigneten Analysen untersucht werden.

Der Umfang der Untersuchung hängt von der Labormethode und der Eignung der Proben ab. Man sollte daher nicht davon ausgehen, dass Advanced PGT für jeden Embryo gleich detaillierte Ergebnisse liefert.

Lässt sich feststellen, ob eine Chromosomenstörung von der Eizelle oder vom Spermium stammt?

Mit geeigneten genetischen Methoden lässt sich untersuchen, ob eine Chromosomenveränderung im Embryo von der Eizelle oder vom Spermium stammen könnte. Durch die gemeinsame Auswertung der genetischen Daten von Mutter, Vater und Embryo lassen sich zusätzliche Hinweise auf die Herkunft gewinnen.

Manche Methoden helfen zudem einzuschätzen, ob die Veränderung bei der Bildung von Eizelle bzw. Spermium oder erst bei den Zellteilungen nach der Befruchtung entstanden ist. Elterliche Herkunft und Ursprung der Zellteilung sind jedoch verschiedene Fragen; nicht in jedem Fall lassen sich beide sicher bestimmen.

Wie kann ein väterlicher Befund die Behandlung beeinflussen?

Wird eine väterlich bedingte Chromosomenveränderung festgestellt, kann dies helfen, die Spermienuntersuchung und individuelle Strategien zur Spermienselektion neu zu bewerten. Die Befunde werden zusammen mit früheren Befruchtungs- und Embryoentwicklungsergebnissen beurteilt.

Die Bestimmung der Herkunft allein zeigt jedoch nicht, welche Methode der Spermienselektion erfolgreicher sein wird, und garantiert nicht, dass im nächsten Zyklus ein chromosomal unauffälliger Embryo entsteht.

Ziel ist es nicht, Mutter oder Vater die Schuld zu geben, sondern die Behandlung auf Basis genauerer biologischer Informationen zu planen. Dass eine Veränderung von einem Elternteil stammt, bedeutet auch nicht zwangsläufig, dass bei diesem eine Erbkrankheit vorliegt.

Kann die genetische Übereinstimmung des Embryos mit den Eltern überprüft werden?

Im Rahmen der erweiterten Analysen in unserer Klinik können die genetischen Daten aus der Embryobiopsie mit Proben von Mutter und Vater verglichen und so die genetische Übereinstimmung überprüft werden.

Diese Untersuchung ergänzt die Identitätsprüfung und Probenverfolgung im IVF-Ablauf um eine zusätzliche Sicherheits- und Qualitätskontrolle. Der genetische Abgleich dient der Bestätigung, von welchen Eltern der Embryo stammt; er ist kein Test, der zeigt, dass der Embryo frei von allen Krankheiten ist.

Euploid, aneuploid, Mosaik: Was bedeuten die PGT-Ergebnisse?

Die Begriffe in PGT-Berichten beschreiben die Befunde der untersuchten Zellprobe. Die Ergebnisse sollten unter Berücksichtigung der Labormethode und der Berichtskriterien interpretiert werden.

Ein Mosaik-Befund bedeutet nicht, dass jede einzelne Zelle des Embryos untersucht wurde. Die Biopsie umfasst nur wenige Zellen, und auch technische Faktoren können das Ergebnis beeinflussen. Der Mosaik-Prozentsatz im Bericht darf nicht als Anteil der Betroffenheit des gesamten Embryos oder des späteren Kindes verstanden werden.

Was passiert, wenn kein euploider Embryo vorhanden ist?

Gibt es keinen euploiden Embryo, werden die vorliegenden Ergebnisse gemeinsam mit dem genetischen Labor und dem Behandlungsteam bewertet. Ein Mosaik-Befund, ein aneuploider Befund und eine Analyse ohne Ergebnis sind unterschiedliche Situationen.

Infrage kommen eine erneute Eizellentnahme, eine detaillierte Auswertung der Berichte zu den vorhandenen Embryonen oder die Besprechung eines Transfers eines geeigneten Mosaik-Embryos. Welcher Weg gewählt wird, hängt von der individuellen Situation des Paares ab.

Dass kein euploider Embryo vorhanden ist, bedeutet nicht, dass jeder als aneuploid eingestufte Embryo transferiert werden kann.

Ist ein Mosaik-Embryotransfer möglich?

Manche chromosomalen Abweichungen entstehen bei den mitotischen Zellteilungen nach der Befruchtung und können mit einem Mosaik-Befund zusammenhängen. In geeigneten Fällen können Embryonen mit Mosaik-Befund als Transferoption in Betracht gezogen werden.

Dabei werden der berichtete Mosaikgrad, die Art der Veränderung, die betroffenen Chromosomen, die Embryoqualität, der Status der übrigen Embryonen und die Vorgeschichte des Paares gemeinsam betrachtet. Die Entscheidung beruht nie auf einem einzelnen Prozentwert.

Nach dem Transfer von Mosaik-Embryonen wurden gesunde Geburten berichtet. Einige Studien zeigten jedoch im Vergleich zu euploiden Embryonen niedrigere Einnistungs- und höhere Fehlgeburtsraten. Die Ergebnisse sind nicht bei jedem Mosaik-Embryo gleich.

Steht in unserer Klinik ein geeigneter euploider Embryo zur Verfügung, hat dieser Vorrang. Ein Mosaik-Embryotransfer kommt nur nach ausführlicher genetischer Beratung und individueller ärztlicher Bewertung infrage.

Ist nach PGT eine genetische Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft nötig?

Eine PGT ersetzt nicht die Abwägung von Screening- und Diagnoseoptionen in der Schwangerschaft. Umfang und Grenzen des Tests werden auch in der Schwangerschaftsvorsorge berücksichtigt.

Besonders nach dem Transfer eines Embryos mit Mosaik-Befund ist eine genetische Beratung wichtig. Was Screening- und Diagnoseverfahren in der Schwangerschaft zeigen können, wo ihre Grenzen liegen und welche Risiken bestehen, sollte ausführlich besprochen werden.

Häufige Fragen zu PGT und Advanced PGT

Entscheidungen über genetische Untersuchungen hängen ebenso von der konkreten Fragestellung ab wie vom Namen des Tests. Bringen Sie zum Beratungsgespräch am besten vorhandene genetische Befunde und frühere Embryologie-Ergebnisse mit.

Garantiert ein euploider Embryo eine Schwangerschaft?

Nein. Ein euploider Befund ist hinsichtlich der untersuchten Chromosomen ein positives Ergebnis, garantiert aber weder Einnistung noch Fortbestehen der Schwangerschaft oder eine gesunde Geburt.

Zeigt eine Standard-PGT-A immer die mütterliche oder väterliche Herkunft?

Nein. Für die Bestimmung der elterlichen Herkunft ist eine dafür geeignete Analyse und meist zusätzliche Proben der Eltern erforderlich.

Untersucht Advanced PGT auf alle Erbkrankheiten?

Nein. Welche Veränderungen erfasst werden können, hängt von der Methode ab. Bei einer bekannten familiären Erkrankung kann eine gezielte Testplanung notwendig sein.

Bedeutet ein Mosaik-Befund, dass sich der Embryo sicher selbst korrigiert?

Nein. Auf Grundlage eines Mosaik-Befunds lassen sich die Entwicklung des Embryos und der Ausgang der Schwangerschaft nicht sicher vorhersagen. Die Transferentscheidung erfordert eine eingehende Bewertung.

Können bei IVF-Embryonen Chromosomenstörungen auftreten?

Chromosomenveränderungen können bei Embryonen aus einer IVF-Behandlung ebenso auftreten wie bei natürlich entstandenen Schwangerschaften; ihre Häufigkeit steigt mit dem Alter der Frau. PGT kann helfen, vor dem Transfer Informationen dazu zu erhalten.

Schadet die Embryobiopsie dem Embryo?

Wie jeder Eingriff ist auch die Embryobiopsie mit möglichen Risiken verbunden. Diese werden durch ein erfahrenes Team und geeignete Laborbedingungen so gering wie möglich gehalten und vor dem Test ausführlich mit dem Paar besprochen.

Wovon hängen die Kosten einer PGT ab?

Die Kosten der PGT hängen von der Testart, der Anzahl der zu untersuchenden Embryonen und davon ab, ob im Rahmen von Advanced PGT zusätzliche Analysen erfolgen. Genaue Informationen erhalten Sie nach einer Erstbewertung.

Wird PGT von der staatlichen IVF-Förderung in der Türkei übernommen?

Umfang und Voraussetzungen der staatlichen Förderung in der Türkei können sich je nach aktueller Rechtslage ändern. Einzelheiten finden Sie auf unserer Seite Staatliche Unterstützung für IVF .

Ist eine Geschlechtswahl mit PGT in der Türkei erlaubt?

Nein. Nach türkischem Recht ist eine Geschlechtswahl ohne medizinischen Grund nicht zulässig. PGT wird für medizinisch notwendige genetische Untersuchungen eingesetzt, nicht zur Wahl des Geschlechts.

PGT und erweiterte genetische Diagnostik in Istanbul, Türkei

In der Klinik von Dr. Soner Düzgüner in Istanbul werden PGT und erweiterte genetische Analysen auf Grundlage der Krankengeschichte und der vorliegenden Befunde des Paares geplant. Wenn sinnvoll, können die Bestimmung der elterlichen Herkunft und der genetische Abgleich zwischen Embryo und Eltern in die Behandlung einbezogen werden.

Zum Beratungsgespräch können Sie frühere genetische Tests, Embryologie-Berichte und gegebenenfalls Untersuchungen zu Fehlgeburten mitbringen bzw. vorab senden.