Преимплантационное генетическое тестирование: ПГТ и Advanced PGT

Преимплантационное генетическое тестирование — это исследование эмбрионов, полученных в программе ЭКО, на определённые генетические или хромосомные особенности до переноса в полость матки. Его обычно называют ПГТ, а ранее — ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Конкретный тест для генетического исследования эмбрионов подбирается с учётом медицинского анамнеза пары и того генетического состояния, которое нужно исключить или выявить.

Благодаря расширенной генетической оценке, которую проводит наша клиника, в подходящих случаях можно установить вероятное материнское или отцовское происхождение хромосомной аномалии, а также проверить генетическое соответствие эмбриона образцам, полученным от родителей. В дополнение к стандартному хромосомному анализу эти данные помогают в планировании лечения и контроле качества.

Что такое ПГТ и для чего он проводится?

ПГТ основан на исследовании образца клеток эмбриона в генетической лаборатории. Цель может состоять в оценке числа хромосом, поиске известной структурной хромосомной перестройки или проверке того, передалось ли эмбриону конкретное наследственное заболевание, имеющееся в семье.

Кому показан ПГТ, также зависит от цели исследования. При известном наследственном заболевании в семье, структурной хромосомной перестройке у одного из родителей, повторных потерях беременности или повторных неудачах имплантации ПГТ может рассматриваться как часть программы ЭКО.

Разные методы ПГТ дают разную информацию. Поэтому до исследования необходимо объяснить, что именно проверяется, какие результаты можно получить и каковы ограничения метода. Проведённый ПГТ не означает, что эмбрион проверен на все генетические заболевания.

ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СП: в чём разница?

Виды ПГТ различаются в зависимости от исследуемой генетической проблемы. Тест, подходящий одной паре, может быть не нужен другой.

Ранее использовавшийся термин ПГС (преимплантационный генетический скрининг) сегодня в основном соответствует ПГТ-А. ПГД же охватывает исследования, которые сейчас называют ПГТ-М и ПГТ-СП. Именно в этом и заключается разница между ПГД и ПГС.

При планировании ПГТ-М и ПГТ-СП изучаются генетические заключения обоих родителей. В зависимости от метода до начала лечения могут потребоваться дополнительные образцы и лабораторная подготовка.

Нужен ли ПГТ-А каждой паре в программе ЭКО?

Польза рутинного проведения ПГТ-А всем пациентам ЭКО не доказана. При принятии решения учитываются возраст, ожидаемое количество эмбрионов, предыдущее лечение, сведения о потерях беременности и ожидания пары в совокупности.

ПГТ-А не исправляет хромосомы эмбриона и не создаёт новых эмбрионов. Он даёт информацию о уже имеющихся эмбрионах и помогает принять решение о переносе. Поэтому возможная польза, стоимость и ограничения теста обсуждаются индивидуально. Эффективность ПГТ также нельзя выразить одним числом: она зависит от возраста женщины, количества и качества эмбрионов.

Как проводится биопсия эмбриона для генетического исследования?

Сегодня в большинстве случаев ПГТ образец берут, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты. Биопсия проводится из наружного слоя клеток (трофэктодермы), который в дальнейшем участвует в формировании плаценты. День процедуры может меняться в зависимости от развития эмбриона.

Полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию, а эмбрионы, как правило, замораживают на время ожидания результатов. Сроки готовности результатов зависят от метода и лаборатории. Биопсия требует опытной команды и надлежащих лабораторных условий. Возможность того, что образца окажется недостаточно или анализ не даст результата, также обсуждается до начала исследования.

Advanced PGT: что такое расширенная генетическая оценка?

На этой странице под Advanced PGT понимаются дополнительные генетические исследования, проводимые в нашей клинике. Сведения о родительском происхождении и генетическом соответствии, которые не всегда входят в стандартное заключение ПГТ-А, можно получить с помощью соответствующих анализов.

Объём исследования зависит от используемого лабораторного метода и пригодности образцов. Поэтому не следует ожидать, что Advanced PGT даст одинаково подробный результат для всех эмбрионов.

Можно ли определить, связана ли хромосомная аномалия с яйцеклеткой или сперматозоидом?

С помощью подходящих генетических методов можно выяснить, могла ли хромосомная аномалия эмбриона возникнуть со стороны яйцеклетки или сперматозоида. Совместный анализ генетических данных матери, отца и эмбриона позволяет получить дополнительную информацию о происхождении изменения.

Некоторые методы также помогают оценить, возникло ли изменение при созревании яйцеклетки или сперматозоида либо во время клеточных делений после оплодотворения. Однако родительское происхождение и происхождение клеточного деления — разные вопросы, и не в каждом случае удаётся точно определить оба.

Как находка отцовского происхождения может повлиять на лечение?

Выявление хромосомной аномалии отцовского происхождения может помочь пересмотреть оценку спермы и индивидуальные стратегии отбора сперматозоидов. Результаты анализируются вместе с данными о предыдущих оплодотворениях и развитии эмбрионов.

Тем не менее само по себе определение происхождения не показывает, какой метод отбора сперматозоидов окажется успешнее, и не гарантирует получения хромосомно нормального эмбриона в следующем цикле.

Цель — не обвинить мать или отца, а спланировать лечение на основе более точной биологической информации. То, что изменение имеет родительское происхождение, не означает, что у этого человека обязательно есть наследственное заболевание.

Можно ли проверить генетическое соответствие эмбриона родителям?

В рамках расширенной оценки в нашей клинике генетические данные, полученные при биопсии эмбриона, можно сравнить с образцами матери и отца и таким образом проверить генетическое соответствие.

Это исследование добавляет дополнительный уровень безопасности и контроля качества к процедурам идентификации и отслеживания образцов в программе ЭКО. Проверка генетического соответствия подтверждает, от каких родителей происходит эмбрион; это не тест, доказывающий, что эмбрион здоров во всех отношениях.

Эуплоидный, анеуплоидный и мозаичный эмбрион: что означают результаты ПГТ?

Термины в заключениях ПГТ описывают находки в исследованном образце клеток. Результаты следует интерпретировать с учётом метода лаборатории и её критериев оформления отчётов.

Мозаичный результат не означает, что все клетки эмбриона были исследованы по отдельности. Биопсия представляет ограниченное число клеток, а на результат могут повлиять и технические факторы. Процент мозаицизма в заключении нельзя трактовать как долю поражения всего эмбриона или будущего ребёнка.

Что делать, если эуплоидных эмбрионов нет?

Если эуплоидных эмбрионов нет, имеющиеся результаты разбираются вместе с генетической лабораторией и лечащей командой. Мозаичный результат, анеуплоидный результат и отсутствие результата анализа — это разные ситуации.

Возможны новый цикл пункции фолликулов, детальный разбор заключений по имеющимся эмбрионам или обсуждение переноса подходящего мозаичного эмбриона. Выбор пути зависит от ситуации конкретной пары.

Отсутствие эуплоидных эмбрионов не означает, что можно переносить любой эмбрион с анеуплоидным заключением.

Можно ли переносить мозаичный эмбрион?

Некоторые хромосомные различия могут возникать во время митотических делений клеток после оплодотворения и быть связаны с мозаичным результатом. В подходящих случаях эмбрионы с мозаичным результатом могут рассматриваться как вариант для переноса.

При этом в совокупности учитываются указанный уровень мозаицизма, тип изменения, затронутые хромосомы, качество эмбриона, состояние остальных эмбрионов и клинический анамнез пары. Решение никогда не принимается на основании одного процента.

После переноса мозаичных эмбрионов сообщалось о рождении здоровых детей. Вместе с тем в ряде исследований отмечались более низкая частота имплантации и более высокая частота потери беременности по сравнению с эуплоидными эмбрионами. Исходы различаются для разных мозаичных эмбрионов.

В нашей клинике при наличии подходящего эуплоидного эмбриона приоритет отдаётся ему. Перенос мозаичного эмбриона рассматривается только после подробной генетической консультации и индивидуальной медицинской оценки.

Нужна ли генетическая диагностика во время беременности после ПГТ?

Проведение ПГТ не отменяет необходимости рассмотреть варианты скрининга и диагностики во время беременности. Объём и ограничения теста учитываются и при ведении беременности.

Особенно важна генетическая консультация после переноса эмбриона с мозаичным результатом. Необходимо подробно обсудить, что могут показать методы скрининга и диагностики во время беременности, каковы их ограничения и возможные риски.

Часто задаваемые вопросы о ПГТ и Advanced PGT

Решения о генетических исследованиях зависят не только от названия теста, но и от того, какой вопрос нужно решить. На консультацию полезно взять имеющиеся генетические заключения и результаты предыдущих эмбриологических этапов.

Гарантирует ли эуплоидный эмбрион беременность?

Нет. Эуплоидный результат — благоприятная находка в отношении исследованных хромосом, но он не гарантирует имплантацию, сохранение беременности или рождение здорового ребёнка.

Всегда ли стандартный ПГТ-А показывает материнское или отцовское происхождение?

Нет. Для определения родительского происхождения нужен специальный анализ и, как правило, дополнительные образцы от родителей.

Выявляет ли Advanced PGT все генетические заболевания?

Нет. Какие изменения можно оценить, зависит от используемого метода. При известном семейном заболевании может потребоваться отдельное планирование специального теста.

Означает ли мозаичный результат, что эмбрион обязательно «самоисправится»?

Нет. По мозаичному результату нельзя точно предсказать развитие эмбриона или исход беременности. Решение о переносе требует детальной оценки.

Бывают ли хромосомные аномалии у эмбрионов при ЭКО?

Хромосомные изменения могут встречаться у эмбрионов, полученных при ЭКО, так же как и при естественно наступившей беременности, и их частота растёт с возрастом женщины. ПГТ помогает получить информацию об этом до переноса.

Вредна ли биопсия эмбриона?

Как и любое вмешательство, биопсия эмбриона связана с возможными рисками. Их стараются свести к минимуму благодаря опытной команде и надлежащим лабораторным условиям; перед исследованием они подробно обсуждаются с парой.

От чего зависит стоимость ПГТ?

Стоимость ПГТ зависит от вида теста, количества исследуемых эмбрионов и того, проводятся ли дополнительные анализы в рамках Advanced PGT. Точную информацию мы предоставляем после предварительной оценки.

Покрывается ли ПГТ государственной программой поддержки ЭКО в Турции?

Объём и условия государственной поддержки в Турции могут меняться в соответствии с действующим законодательством. Подробнее — на нашей странице Государственная поддержка ЭКО .

Можно ли выбрать пол ребёнка с помощью ПГТ в Турции?

Нет. Согласно законодательству Турции, выбор пола без медицинских показаний запрещён. ПГТ проводится для медицински необходимой генетической оценки, а не для выбора пола ребёнка.

ПГТ и расширенная генетическая диагностика эмбрионов в Стамбуле

В клинике доктора Сонера Дюзгюнера в Стамбуле ПГТ и расширенная генетическая оценка планируются с учётом анамнеза и имеющихся результатов обследования пары. При необходимости в программу лечения могут быть включены определение родительского происхождения и проверка генетического соответствия эмбриона родителям.

На консультацию вы можете взять результаты предыдущих генетических тестов, эмбриологические заключения и, при наличии, обследования, связанные с потерями беременности.