الفحص الجيني للأجنة قبل الزرع: PGT وAdvanced PGT

الفحص الجيني قبل الزرع هو تقييم الأجنة الناتجة عن علاج أطفال الأنابيب (IVF) من حيث خصائص جينية أو كروموسومية محددة قبل نقلها إلى الرحم. يُعرف على نطاق واسع باسم PGT، وكان يُسمّى سابقًا التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD). ويُختار نوع الفحص الجيني للأجنة وفقًا للتاريخ الطبي للزوجين والحالة الجينية المراد دراستها.

من خلال التقييمات الجينية المتقدّمة التي تُجرى في عيادتنا، يمكن في الحالات المناسبة البحث عن المصدر المحتمل للخلل الكروموسومي (الأم أو الأب)، وإجراء فحص للمطابقة الجينية بين الجنين والعينات المأخوذة من الوالدين. وإلى جانب التقييم الكروموسومي القياسي، قد تساهم هذه المعلومات في تخطيط العلاج وضبط الجودة.

ما هو فحص PGT ولماذا يُجرى؟

يعتمد فحص PGT على تحليل عيّنة خلايا مأخوذة من الجنين في مختبر الوراثة. وقد يكون الهدف تقييم عدد الكروموسومات، أو البحث عن تغيّر بنيوي معروف في الكروموسومات، أو التحقق مما إذا كان مرض وراثي محدد موجود في العائلة قد انتقل إلى الجنين.

وتختلف الإجابة عن سؤال «لمن يُجرى فحص PGT؟» بحسب هذا الهدف. ففي حالات مثل وجود مرض وراثي معروف في العائلة، أو تغيّر بنيوي في كروموسومات أحد الوالدين، أو تكرار فقدان الحمل أو تكرار فشل انغراس الأجنة، يمكن النظر في إجراء PGT كجزء من علاج أطفال الأنابيب.

لا تقدّم جميع طرق PGT المعلومات نفسها. لذلك ينبغي قبل الفحص توضيح الحالة التي يجري البحث عنها، والنتائج التي يمكن الحصول عليها، وحدود الطريقة المستخدمة. فإجراء PGT لا يعني أن الجنين قد فُحص لجميع الأمراض الوراثية.

ما الفرق بين PGT-A وPGT-M وPGT-SR؟

تختلف أنواع PGT بحسب المشكلة الجينية التي يجري البحث عنها، فالفحص المناسب لزوجين قد لا يكون ضروريًا لزوجين آخرين.

يقابل مصطلح PGS (الفحص الجيني قبل الزرع) المستخدم سابقًا ما يُعرف اليوم بـ PGT-A إلى حد كبير، أما PGD فيشمل الفحوصات التي تُسمّى حاليًا PGT-M وPGT-SR. وعلى هذا التمييز يقوم الفرق بين PGD وPGS.

عند التخطيط لفحص PGT-M أو PGT-SR تُراجع التقارير الجينية للأم والأب. وبحسب الطريقة المستخدمة، قد تلزم عيّنات إضافية وتحضيرات مخبرية قبل بدء العلاج.

هل يحتاج كل مريض أطفال أنابيب إلى فحص PGT-A؟

لم تثبت فائدة إجراء PGT-A بشكل روتيني لكل مرضى أطفال الأنابيب. وعند اتخاذ القرار يُؤخذ في الاعتبار العمر، وعدد الأجنة المتوقع، والعلاجات السابقة، فقدان الحمل وتوقعات الزوجين مجتمعةً.

لا يُصلح PGT-A كروموسومات الجنين ولا يُنشئ أجنة جديدة، بل يقدّم معلومات عن الأجنة الموجودة تساعد في قرار النقل. لذلك ينبغي مناقشة الفائدة المحتملة للفحص وتكلفته وحدوده بشكل فردي. كما لا يمكن التعبير عن نسبة نجاح PGT برقم واحد، إذ تختلف بحسب عوامل مثل عمر الأم وعدد الأجنة وجودتها.

كيف تُؤخذ خزعة الجنين للفحص الجيني؟

في معظم حالات PGT اليوم تُؤخذ العيّنة عندما يصل الجنين إلى مرحلة الكيسة الأريمية (البلاستوسيست). وتُجرى الخزعة من الطبقة الخارجية للخلايا التي تساهم لاحقًا في تكوين المشيمة. وقد يختلف يوم الإجراء بحسب تطوّر الجنين.

تُرسل الخلايا المأخوذة إلى مختبر الوراثة، وغالبًا ما تُجمَّد الأجنة إلى حين صدور النتائج. وتختلف مدة ظهور النتائج بحسب الطريقة المستخدمة والمختبر. وتتطلب الخزعة فريقًا ذا خبرة وظروفًا مخبرية مناسبة. كما تُناقش قبل الفحص احتمالات مثل عدم كفاية العيّنة أو عدم خروج التحليل بنتيجة.

Advanced PGT: ما هو التقييم الجيني المتقدّم؟

يُقصد بـ Advanced PGT في هذه الصفحة التقييمات الجينية الإضافية التي تُجرى في عيادتنا. إذ يمكن من خلال التحاليل المناسبة دراسة معلومات المصدر الأبوي والمطابقة الجينية التي لا يتضمنها تقرير PGT-A القياسي دائمًا.

يعتمد نطاق الفحص على الطريقة المخبرية المستخدمة ومدى صلاحية العيّنات. لذلك لا ينبغي افتراض أن Advanced PGT سيعطي نتائج بالتفصيل نفسه لجميع الأجنة.

هل يمكن معرفة ما إذا كان الخلل الكروموسومي مصدره البويضة أم الحيوان المنوي؟

باستخدام الطرق الجينية المناسبة يمكن البحث فيما إذا كان الخلل الكروموسومي لدى الجنين قد نشأ من البويضة أو من الحيوان المنوي. ومن خلال دراسة المعلومات الجينية للأم والأب والجنين معًا، يمكن الحصول على بيانات إضافية حول مصدر الخلل.

كما تساعد بعض الطرق في تقييم ما إذا كان الخلل قد نشأ أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي، أم أثناء انقسامات الخلايا بعد الإخصاب. غير أن المصدر الأبوي ومصدر الانقسام الخلوي سؤالان مختلفان، وقد لا يمكن تحديد كليهما بشكل قاطع في كل نتيجة.

كيف يمكن أن يؤثر اكتشاف خلل مصدره الأب على العلاج؟

قد يساعد اكتشاف خلل كروموسومي مصدره الأب في إعادة النظر في تقييم السائل المنوي واستراتيجيات اختيار الحيوانات المنوية المخصّصة لكل حالة. وتُقيَّم النتائج مع نتائج الإخصاب وتطوّر الأجنة في المحاولات السابقة.

ومع ذلك، فإن تحديد المصدر وحده لا يبيّن أي طريقة لاختيار الحيوانات المنوية ستكون أنجح، ولا يضمن الحصول على جنين سليم كروموسوميًا في العلاج التالي.

الهدف ليس لوم الأم أو الأب، بل تخطيط العلاج بناءً على معلومات بيولوجية أدق. كما أن كون الخلل مصدره أحد الوالدين لا يعني بالضرورة وجود مرض وراثي لديه.

هل يمكن التحقق من المطابقة الجينية بين الجنين والوالدين؟

ضمن التقييمات المتقدّمة في عيادتنا، يمكن مقارنة المعلومات الجينية المستخلصة من خزعة الجنين بعيّنات مأخوذة من الأم والأب للتحقق من المطابقة الجينية.

يوفّر هذا الفحص طبقة إضافية من الأمان وضبط الجودة إلى جانب إجراءات التحقق من الهوية وتتبّع العيّنات المتّبعة في أطفال الأنابيب. ففحص المطابقة الجينية يهدف إلى التأكد من الوالدين اللذين ينحدر منهما الجنين، وليس فحصًا يُثبت خلوّ الجنين من جميع الأمراض.

ماذا تعني نتائج PGT: جنين سليم الصيغة (Euploid)، غير سليم الصيغة (Aneuploid) وفسيفسائي؟

تصف المصطلحات المستخدمة في تقارير PGT النتائج الموجودة في عيّنة الخلايا التي جرى فحصها، وينبغي تفسير النتائج مع مراعاة طريقة المختبر ومعايير إعداد التقارير لديه.

لا تعني النتيجة الفسيفسائية أن جميع خلايا الجنين قد فُحصت واحدة تلو الأخرى، فالخزعة تمثّل عددًا محدودًا من الخلايا، وقد تؤثر العوامل التقنية أيضًا في النتيجة. ولا ينبغي قراءة نسبة الفسيفسائية في التقرير على أنها نسبة الإصابة في الجنين كله أو في الطفل المستقبلي.

ماذا يحدث إذا لم يُعثر على جنين سليم الصيغة الكروموسومية؟

في حال عدم وجود جنين سليم الصيغة الصبغية، تُقيَّم النتائج المتاحة بالتعاون مع مختبر الوراثة والفريق المعالج. فالنتيجة الفسيفسائية والنتيجة غير سليمة الصيغة وتعذّر الحصول على نتيجة من التحليل هي حالات مختلفة.

قد تُطرح خيارات مثل دورة جديدة لسحب البويضات، أو مراجعة مفصّلة لتقارير الأجنة الموجودة، أو مناقشة خيار نقل جنين فسيفسائي مناسب. ويعتمد اختيار المسار على ظروف الزوجين.

عدم وجود جنين سليم الصيغة الصبغية لا يعني إمكانية نقل كل جنين صُنّف على أنه غير سليم الصيغة.

هل يمكن نقل جنين فسيفسائي؟

قد تنشأ بعض الاختلافات الكروموسومية أثناء الانقسامات الخلوية المتساوية (الميتوزية) بعد الإخصاب، وقد ترتبط بالنتيجة الفسيفسائية. وفي الحالات المناسبة يمكن النظر في الأجنة ذات النتيجة الفسيفسائية كخيار للنقل.

وفي هذا التقييم تُؤخذ في الاعتبار مجتمعةً نسبة الفسيفسائية المذكورة في التقرير، ونوع التغيّر، والكروموسومات المتأثرة، وجودة الجنين، ووضع الأجنة الأخرى، والتاريخ السريري للزوجين. ولا يُتخذ القرار بالنظر إلى نسبة واحدة فقط.

سُجّلت ولادات سليمة بعد نقل أجنة فسيفسائية، إلا أن بعض الدراسات أظهرت معدلات انغراس أقل ومعدلات فقدان حمل أعلى مقارنةً بالأجنة سليمة الصيغة الصبغية. والنتائج ليست متماثلة لكل جنين فسيفسائي.

في عيادتنا، إذا توفّر جنين سليم الصيغة الصبغية مناسب للنقل فإن الأولوية تكون له. ولا يُنظر في نقل جنين فسيفسائي إلا بعد استشارة جينية مفصّلة وتقييم طبي فردي.

هل تبقى المتابعة الجينية أثناء الحمل ضرورية بعد فحص PGT؟

لا يُغني إجراء PGT عن ضرورة تقييم خيارات الفحص والتشخيص أثناء الحمل، كما يُؤخذ نطاق الفحص وحدوده في الاعتبار خلال متابعة الحمل.

تكتسب الاستشارة الجينية أهمية خاصة بعد نقل جنين ذي نتيجة فسيفسائية، إذ ينبغي مناقشة ما يمكن أن تُظهره طرق الفحص والتشخيص أثناء الحمل وحدودها ومخاطرها المحتملة بالتفصيل.

الأسئلة الشائعة حول PGT وAdvanced PGT

تعتمد القرارات المتعلقة بالفحوصات الجينية على طبيعة السؤال المطروح بقدر ما تعتمد على اسم الفحص. ومن المفيد مشاركة التقارير الجينية المتوفرة ونتائج علم الأجنة السابقة خلال الاستشارة.

هل يضمن الجنين سليم الصيغة الصبغية حدوث الحمل؟

لا. النتيجة السليمة مؤشر إيجابي فيما يتعلق بالكروموسومات المفحوصة، لكنها لا تضمن الانغراس أو استمرار الحمل أو ولادة طفل سليم.

هل يُظهر فحص PGT-A القياسي دائمًا ما إذا كان مصدر الخلل الأم أم الأب؟

لا. يتطلب تقييم المصدر الأبوي تحليلًا مخصّصًا لهذا الغرض، وفي أغلب الأحيان عيّنات إضافية من الوالدين.

هل يكشف Advanced PGT عن جميع الأمراض الوراثية؟

لا. تعتمد التغيّرات التي يمكن تقييمها على الطريقة المستخدمة. وإذا كان هناك مرض عائلي معروف، فقد يلزم التخطيط لفحص خاص به.

هل تعني النتيجة الفسيفسائية أن الجنين سيُصحّح نفسه حتمًا؟

لا. لا يمكن التنبؤ بشكل قاطع بتطوّر الجنين أو نتيجة الحمل اعتمادًا على النتيجة الفسيفسائية، ويتطلب قرار النقل تقييمًا مفصّلًا.

هل يمكن أن تحدث اضطرابات كروموسومية في أجنة أطفال الأنابيب؟

يمكن أن تظهر التغيّرات الكروموسومية في الأجنة الناتجة عن أطفال الأنابيب كما في حالات الحمل الطبيعي، وتزداد نسبتها مع تقدّم عمر الأم. ويساعد فحص PGT في الحصول على معلومات حول ذلك قبل النقل.

هل خزعة الجنين ضارة؟

كما هو الحال في أي إجراء، تنطوي خزعة الجنين على مخاطر محتملة، يُسعى إلى تقليلها قدر الإمكان من خلال فريق ذي خبرة وظروف مخبرية مناسبة، وتُناقش بالتفصيل مع الزوجين قبل الفحص.

على ماذا تعتمد تكلفة فحص PGT؟

تعتمد تكلفة فحص PGT على نوع الفحص، وعدد الأجنة التي ستُفحص، وما إذا كانت ستُجرى تحاليل إضافية ضمن Advanced PGT. وتُقدَّم المعلومات الدقيقة بعد التقييم الأولي.

هل يشمل الدعم الحكومي التركي لأطفال الأنابيب فحص PGT؟

قد يختلف نطاق الدعم الحكومي في تركيا وشروطه وفقًا للتشريعات السارية. وللاطلاع على التفاصيل يمكنكم زيارة صفحة دعم الدولة لأطفال الأنابيب على موقعنا.

هل يمكن اختيار جنس الجنين باستخدام PGT في تركيا؟

لا. وفقًا للقوانين في تركيا، لا يُسمح باختيار جنس الجنين دون مبرر طبي. ويُجرى PGT للتقييمات الجينية الضرورية طبيًا، وليس بهدف اختيار الجنس.

فحص PGT والتقييم الجيني المتقدّم في إسطنبول

في عيادة الدكتور سونر دوزغونر في إسطنبول، يُخطَّط لفحص PGT والتقييمات الجينية المتقدّمة وفقًا للتاريخ الطبي للزوجين ونتائجهما الحالية. وفي الحالات المناسبة يمكن إدراج تحديد المصدر الأبوي وفحص المطابقة الجينية بين الجنين والوالدين ضمن مسار العلاج.

عند حضوركم للاستشارة يمكنكم مشاركة فحوصاتكم الجينية السابقة وتقارير علم الأجنة، وأي فحوصات متعلقة بفقدان الحمل إن وُجدت.