Von sechs Verlusten zu einem gesunden Baby: Eine Reise, die mit Hoffnung weitergeht

In diesem Artikel teilen wir die Geschichte eines Paares, das Träger der Propionazidämie ist, und ihren Weg zu einem gesunden Baby durch die Präimplantationsdiagnostik (PGT).

Unsere werdende Mutter, geboren 1994, und ihr Ehemann waren ein blutsverwandtes Paar und Träger einer monogenetischen Erkrankung namens Propionazidämie. Die Familie hatte drei frühe Fehlgeburten und drei postnatale Verluste erlebt. Aufgrund dieser Schwangerschaftsverluste hatte sich unsere werdende Mutter dreimal einer Ausschabung (Kürettage) unterzogen.

Die genetischen Untersuchungen ergaben, dass die Verluste des Paares mit der Propionazidämie zusammenhingen. Im Laufe der Zeit kam ein schwerwiegender männlicher Faktor mit sehr niedrigen Spermienwerten hinzu. Die Chromosomenanalysen der werdenden Mutter und des werdenden Vaters ergaben 46,XX beziehungsweise 46,XY, wobei bei beiden eine Inversion des Chromosoms 9 festgestellt wurde.

Unser Paar hatte vor der Vorstellung bei uns bereits vier IVF-Versuche in anderen Zentren durchführen lassen. Bei einem dieser Versuche kam es zu einer leeren Fruchthöhle (Windei), während bei den übrigen Transfers keine Schwangerschaft eintrat.

Bei ihrer Vorstellung bei uns war das junge Alter unserer werdenden Mutter ein wichtiger Vorteil. Ein AMH-Wert von 4,2 zeigte, dass ihre ovarielle Reserve in sehr gutem Zustand war. Die zentrale Herausforderung für unser Paar bestand jedoch nicht nur darin, eine Schwangerschaft zu erzielen, sondern einen Embryo zu finden, der sowohl von der Propionazidämie nicht betroffen als auch chromosomal geeignet war.

Aus diesem Grund planten wir eine umfassende genetische Untersuchung, die es uns ermöglichte, die Embryonen sowohl auf die monogenetische Erkrankung, die die Propionazidämie verursacht, als auch auf ihren chromosomalen Status zu untersuchen.

Erster Versuch

Bei dem ersten Zyklus, den wir im Mai 2025 durchführten, wurden vier Embryonen, die den fünften Tag erreichten, zur genetischen Untersuchung geschickt. Von diesen Embryonen erwies sich nur einer als Träger der Propionazidämie, war jedoch chromosomal normal, also euploid.

Es wurde angenommen, dass dieser am sechsten Tag als mittelmäßig bewertete Embryo durch den Auftauvorgang etwas beeinträchtigt worden sein könnte. Der erste Transfer, den wir im natürlichen Zyklus durchführten, führte leider nicht zu einer Schwangerschaft.

Unser Paar verlor jedoch weder die Hoffnung noch das Vertrauen in uns. Nach dem ersten Transfer führten wir bei unserer werdenden Mutter eine Hysteroskopie durch, um die Gebärmutterhöhle ausführlich zu untersuchen. Anschließend machten wir uns gemeinsam erneut auf den Weg.

Der zweite Versuch und ein hoffnungsvolles Ergebnis

Im zweiten Zyklus gewannen wir 15 Embryonen und schickten sie zur genetischen Untersuchung. Die Ergebnisse zeigten:

– zwei Embryonen, die hinsichtlich der Propionazidämie gesund und chromosomal normal waren,
– ein Embryo, der Träger der Propionazidämie war, aber chromosomal normal,
– ein Trägerembryo mit einer Mosaikrate von etwa 30 Prozent

wurde festgestellt.

Damit standen unserem Paar insgesamt vier Embryonen zur Verfügung, die für einen Transfer in Betracht gezogen werden konnten.

Nach der Hysteroskopie beobachteten wir den natürlichen Zyklus unserer werdenden Mutter und führten den Transfer eines der geeigneten Embryonen im natürlichen Zyklus durch. Der erste Schwangerschaftshormonwert wurde mit 160 gemessen. Bei der zweiten Messung stieg dieser Wert auf über 500. Bei der anschließenden Ultraschalluntersuchung sahen wir den Herzschlag unseres Babys.

Eine neue Sorge während der Schwangerschaft

Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft wurde von einem Arzt ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) angefordert. Das Testergebnis ergab den Verdacht auf eine Anomalie eines anderen Chromosoms.

Da der nicht-invasive Pränataltest lediglich ein Screening-Test ist und keine endgültige Diagnose liefert, entschieden wir uns gemeinsam mit der Familie für eine diagnostische Abklärung. Das Ergebnis der Amniozentese bestätigte, dass unser Baby nicht von der Propionazidämie betroffen war und keine chromosomale Anomalie vorlag.

Nach vielen Jahren voller Verluste, Unsicherheiten und erfolgloser Behandlungen konnte unser Paar endlich sein gesundes Baby in den Armen halten.

Diese Geschichte zeigte einmal mehr, dass mit einer präzisen genetischen Untersuchung, einer individuell abgestimmten Behandlung, Geduld und gegenseitigem Vertrauen die Hoffnung selbst auf den schwierigsten Wegen bewahrt werden kann.

Wir wünschen unserer Familie ein friedliches, glückliches und schönes Leben mit ihrem gesunden Baby.