От шести потерь к здоровому малышу: путь, продолжающийся с надеждой

В этой статье мы делимся историей пары-носителей пропионовой ацидемии, которая благодаря преимплантационной генетической диагностике (ПГД) пришла к рождению здорового ребёнка.

Наша будущая мама, 1994 года рождения, и её супруг состояли в близкородственном браке и являлись носителями моногенного заболевания под названием пропионовая ацидемия. Семья пережила три ранних выкидыша и три случая потери ребёнка после рождения. Из-за этих потерь беременности наша будущая мама трижды перенесла выскабливание (кюретаж).

Генетические исследования показали, что потери, пережитые парой, были связаны с пропионовой ацидемией. Со временем к клинической картине добавился выраженный мужской фактор бесплодия с весьма низкими показателями спермы. Хромосомный анализ будущей матери и будущего отца показал кариотипы 46,XX и 46,XY соответственно, и у обоих была выявлена инверсия 9-й хромосомы.

До обращения к нам у нашей пары было четыре попытки ЭКО в других центрах. В результате одной из этих попыток возникла анэмбриония (пустое плодное яйцо), а при остальных переносах беременность не наступила.

На момент обращения к нам молодой возраст нашей будущей мамы был значительным преимуществом. Показатель АМГ 4,2 свидетельствовал о том, что овариальный резерв находится в весьма хорошем состоянии. Однако основная задача, стоявшая перед парой, заключалась не просто в достижении беременности, а в получении эмбриона, не затронутого пропионовой ацидемией и подходящего по хромосомному составу.

По этой причине мы запланировали комплексную генетическую диагностику, позволяющую исследовать эмбрионы как на моногенное заболевание, вызывающее пропионовую ацидемию, так и на их хромосомный статус.

Первая попытка

В ходе первой попытки, проведённой в мае 2025 года, четыре эмбриона, достигших пятого дня развития, были отправлены на генетическое исследование. Из этих эмбрионов только один оказался носителем пропионовой ацидемии, при этом хромосомно нормальным, то есть эуплоидным.

Предполагалось, что этот эмбрион, оценённый на шестой день как имеющий среднее качество, мог быть несколько повреждён в процессе разморозки. К сожалению, первый перенос, проведённый в естественном цикле, не привёл к наступлению беременности.

Тем не менее наша пара не потеряла ни надежды, ни доверия к нам. После первого переноса мы провели будущей маме гистероскопию для детальной оценки полости матки. После этого мы вместе снова отправились в этот путь.

Вторая попытка и обнадёживающий результат

В ходе второй попытки мы получили 15 эмбрионов и отправили их на генетическое исследование. Результаты показали:

– два эмбриона, здоровых в отношении пропионовой ацидемии и хромосомно нормальных,
– один эмбрион, являющийся носителем пропионовой ацидемии, но хромосомно нормальный,
– один эмбрион-носитель с приблизительно 30-процентным мозаицизмом

было установлено.

Таким образом, у нашей пары в общей сложности оказалось четыре эмбриона, которые можно было рассматривать для переноса.

После гистероскопии мы наблюдали за естественным циклом нашей будущей мамы и провели перенос одного из подходящих эмбрионов в естественном цикле. Первый показатель гормона беременности составил 160. При втором измерении этот показатель поднялся выше 500. На последующем УЗИ мы увидели сердцебиение нашего малыша.

Новое беспокойство в период беременности

На более позднем сроке беременности врач назначил неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ). Результат теста выявил подозрение на аномалию, связанную с другой хромосомой.

Поскольку неинвазивный пренатальный тест является скрининговым и не даёт окончательного диагноза, мы вместе с семьёй выбрали путь диагностического обследования. Результат амниоцентеза подтвердил, что наш малыш не был затронут пропионовой ацидемией и не имел каких-либо хромосомных аномалий.

После долгих лет потерь, неопределённости и неудачных попыток лечения наша пара наконец смогла обнять своего здорового малыша.

Эта история ещё раз показала, что благодаря точной генетической диагностике, индивидуальному подходу к лечению, терпению и взаимному доверию надежду можно сохранить даже в самых трудных путешествиях.

Мы желаем нашей семье мирной, счастливой и прекрасной жизни вместе с их здоровым малышом.