بعض علاجات أطفال الأنابيب لا تقتصر فقط على علاج العقم، بل تتطلب أيضًا إدارة المخاطر الوراثية الممتدة عبر الأجيال.

قصة زانا هي نتاج عملية من هذا النوع تمامًا.

رحلة بدأت بخطورة وراثية عالية

كان الأب والأم من أقارب الدرجة الأولى (أبناء عم)، وكان كلاهما حاملين لثلاث طفرات جينية مختلفة مرتبطة بأمراض عصبية:

• NPHS2
• ADPRS
• MUTYH

وبسبب هذه البنية الجينية، كان لدى الزوجين ثلاثة أطفال مصابين بأمراض وراثية ولا يزالون على قيد الحياة.

كما وُجد في عائلة الأم تاريخ من زواج الأقارب؛

إذ إن شقيقة الأم فقدت طفلًا سابقًا بسبب مرض عضلي.

لذلك، لم يكن الحمل المخطط له مجرد رغبة في إنجاب طفل،

بل كان يتضمن أيضًا مسؤولية إنجاب طفل سليم.

التقييم الأولي وخطة العلاج

أُجري اللقاء الأول مع الزوجين في عام 2023.

تم تحليل المخاطر بشكل مفصل، وكان من الواضح أن النهج التقليدي لأطفال الأنابيب لن يكون كافيًا.

كان الهدف في هذه الحالة:

• ليس فقط تحقيق الحمل،
• بل تحديد جنين سليم وراثيًا قبل حدوث الحمل.

عملية أطفال الأنابيب والتشخيص الجيني

تم تطبيق علاج أطفال الأنابيب في عام 2024.

• تم الحصول على ما مجموعه 19 بويضة
• تطور 7 أجنة في اليوم الخامس (D5)
• أُخذت خزعات من هذه الأجنة

وتم إجراء التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGT) لجينات NPHS2 وADPRS وMUTYH

ومن بين الأجنة التي تم فحصها:

• تم تحديد الأجنة السليمة وراثيًا أو الحاملة فقط للطفرات

بعد ذلك، أُجري تحليل الكروموسومات (PGT-A) على جنينين مختارين:

• جنين واحد: تركيب كروموسومي طبيعي
• 1 embriyo: %35 oranında mozaik monozomi 9

نقل الأجنة وتحضير بطانة الرحم

1. المحاولة الثانية

• تم تحضير بطانة الرحم بطريقة اصطناعية (باستخدام الإستراديول)
• تم نقل جنين ذو كروموسومات طبيعية،,

سليم من ناحية NPHS2،,

وغير حامل لطفرات ADPRS وMUTYH

• لم يحدث حمل

2. المحاولة الثانية

• تم تحضير بطانة الرحم هذه المرة بطريقة طبيعية
• %35 mozaik monozomi 9 içeren,

وسليم من ناحية الجينات الثلاثة

• تحقق الحمل

أظهرت هذه المرحلة مرة أخرى أن استجابة بطانة الرحم قد تختلف من مريضة لأخرى، وكذلك تبعًا للجنين المنقول.

النتيجة: ولادة زانا

Zana,

في ليلة 31 ديسمبر،,

كواحدة من آخر مواليد عام 2025،

وقد حظيت ولادتها بتغطية في الصحافة الفرنسية.

اليوم، زانا:

• تشكل دعمًا لإخوتها الثلاثة المصابين بأمراض وراثية،
• وهي بالنسبة لوالدتها طفلة سليمة ورفيقة درب مدى الحياة،
• وبالنسبة لعائلتها، تجسيد ملموس للأمل والثقة.

وبالنسبة لعائلتها، تجسيد ملموس للأمل والثقة.

أهم رسالة مستخلصة من هذه الحالة

• عدد البويضات،
• أو عدد الأجنة.

بل يتطلب لدى بعض العائلات:

• العلم الوراثي،
• والخبرة،
• والتخطيط الصبور والمسؤولية الأخلاقية معًا.

ومع اختيار المركز المناسب، والاستراتيجية الصحيحة، والنهج الشخصي،

الإخصاب خارج الجسم (IVF)

يمكن لعلاج أطفال الأنابيب أن يتحول إلى رحلة تغيّر مصير عائلة كاملة.

ملاحظة توضيحية

هذه المقالة لأغراض إعلامية فقط.

كل مريض وكل حالة خطورة وراثية فريدة من نوعها؛ ويجب دائمًا تخطيط التشخيص والعلاج بناءً على تقييم فردي.

https://www.lunion.fr/archives/recherche?word=zana&sort=date+desc&datefilter=lastyear