هل يمكن نقل جنين غير طبيعي؟ كيف تُقيَّم نتائج فحص PGT-A؟

قد يكون الإبلاغ عن نتيجة الفحص الجيني للجنين على أنها «غير طبيعية» خلال علاج أطفال الأنابيب أمرًا مقلقًا للزوجين. وخاصةً عند عدم توفر جنين سليم الصبغيات، قد يسود الغموض حول كيفية متابعة العلاج. ومع ذلك، ليست كل الأجنة التي يُبلَّغ عنها على أنها غير طبيعية في فحص PGT-A متشابهة في خصائصها.

ينبغي تقييم التغيرات التي تشمل الكروموسوم بأكمله، والنتائج الفسيفسائية، والتغيرات القطعية التي تقتصر على جزء من الكروموسوم بشكل مختلف. وتُظهر الدراسات التي أفادت بحدوث ولادات حية في حالات مختارة من اختلال الصيغة الصبغية القطعي أهمية هذا التمييز. ومع ذلك، لا تعني هذه النتائج أن جميع الأجنة ذات النتائج غير الطبيعية يمكن نقلها.[1,2]

ماذا تعني النتيجة غير الطبيعية في فحص PGT-A؟

فحص PGT-A هو فحص يدرس عدد نسخ الكروموسومات في عدد محدود من الخلايا المأخوذة من الجنين. تؤخذ العينة من الطبقة الخلوية الخارجية للجنين في مرحلة الكيسة الأريمية (البلاستوسيست)، وهي الطبقة التي تساهم لاحقًا في تكوين المشيمة. لذلك لا تعني النتيجة أن كل خلايا الجنين قد فُحصت بشكل منفصل.

لا يكفي النظر فقط إلى عبارة «طبيعي» أو «غير طبيعي» في التقرير، بل يجب أيضًا تقييم نوع التغير المكتشف ومعايير المختبر في إعداد التقرير. يمكنكم الاطلاع على تفاصيل نطاق الفحص في مقالنا الفحص الجيني للأجنة قبل الزرع: PGT وAdvanced PGT على موقعنا.

ما الفرق بين الجنين سليم الصيغة الصبغية والجنين مختل الصيغة الصبغية والجنين الفسيفسائي؟

تصف المصطلحات الواردة في تقارير PGT-A نتائج مختلفة:

التغير القطعي والفسيفسائية ليسا الشيء نفسه. وبحسب تقييم المختبر، قد يُبلَّغ عن النتيجة القطعية على أنها فسيفسائية أو غير فسيفسائية.[2,3]

ما هو الحذف والتضاعف القطعي؟

يشير الحذف القطعي إلى فقدان مادة وراثية في جزء محدد من الكروموسوم، بينما يشير التضاعف إلى زيادة عدد نسخ جزء محدد.

لا تعتمد دلالة هذه النتائج على حجم التغير فقط، بل تهم أيضًا المنطقة المتأثرة والجينات التي تحتويها. كون التغير «صغيرًا» لا يعني أنه غير مهم أو آمن. لذلك تتطلب النتائج القطعية تقييمًا من اختصاصي الوراثة الطبية.

هل يمكن أن تؤدي الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية القطعي إلى ولادة حية؟

نعم. أفادت بعض الدراسات بحدوث ولادات حية بعد نقل أجنة صُنّفت في فحص PGT-A على أنها مختلة الصيغة الصبغية قطعيًا.

في دراسة نُشرت عام 2024، جرى تقييم نقل 25 جنينًا صُنّفت نتائجها على أنها اختلال صبغي قطعي غير فسيفسائي، وبلغ معدل الولادات الحية 24% في هذه المجموعة. إلا أن الدراسة صغيرة وتعتمد على تحليل استرجاعي، كما لم يُجرَ التشخيص الوراثي قبل الولادة في جميع حالات الحمل.[2]

كما أفادت دراسة متعددة المراكز نُشرت عام 2026 عن معدل ولادات حية بلغ 17.1% في 82 عملية نقل أجنة صُنّفت نتائجها على أنها اختلال صبغي قطعي غير فسيفسائي. وتدعم هذه النتيجة أن بعض الأجنة المصنفة على أنها مختلة الصيغة الصبغية قطعيًا قد تحتفظ بإمكانية الولادة الحية.[1]

لا ينبغي تفسير النسب الواردة في الدراستين مباشرةً على أنها احتمال النجاح الشخصي لأي زوجين، إذ قد تختلف مجموعات المرضى وخصائص الأجنة وطرق التقييم.

لا تُظهر هذه النتائج أن كل نتيجة قطعية يمكن نقلها بأمان أو أن ولادة طفل سليم مضمونة. يجب اتخاذ قرار النقل بشكل فردي، وفقًا لخصائص التغير المكتشف وبناءً على الاستشارة الوراثية.

هل يمكن نقل جنين فسيفسائي؟

في الحالات المناسبة، يمكن النظر في الأجنة ذات النتيجة الفسيفسائية كخيار للنقل. لكن لا ينبغي تفسير نسبة الفسيفسائية في التقرير على أنها نسبة الخلايا المتأثرة لدى الطفل المستقبلي.

أفادت بعض الدراسات بانخفاض معدلات الانغراس وارتفاع معدلات فقدان الحمل عند نقل الأجنة الفسيفسائية مقارنةً بالأجنة سليمة الصيغة الصبغية. وقبل اتخاذ القرار، يجب تقديم الاستشارة الوراثية ومناقشة النتائج المحتملة وجوانب عدم اليقين مع الزوجين.[3]

ما الخطوات التالية عند عدم توفر جنين سليم الصيغة الصبغية؟

إذا توفر جنين سليم الصيغة الصبغية مناسب للنقل، فعادةً ما تُعطى له الأولوية. أما عند عدم توفره، فيُنظر معًا في التقارير المتاحة والعلاجات السابقة واحتمال الحصول على أجنة في دورة علاج جديدة.

يمكن تقييم الأجنة الفسيفسائية المناسبة وبعض نتائج اختلال الصيغة الصبغية القطعي المختارة كلٌّ على حدة. لكن لا ينبغي اعتبار ذلك ترتيبًا تلقائيًا للنقل «سليم – فسيفسائي – قطعي» ينطبق على الجميع. فالأدلة محدودة بشكل خاص في النتائج القطعية غير الفسيفسائية.[1–3]

ما الذي ينبغي تقييمه قبل اتخاذ قرار إتلاف الجنين؟

قبل اتخاذ قرار لا رجعة فيه، من المهم أن يراجع طبيب أطفال الأنابيب واختصاصي الوراثة الطبية التقرير معًا. وعند الحاجة، يُطلب توضيح من المختبر الذي أجرى الفحص.

يسعى التقييم إلى الإجابة عن الأسئلة التالية:

• هل يشمل التغير الكروموسوم بأكمله أم جزءًا منه فقط؟
• هل النتيجة فسيفسائية أم غير فسيفسائية؟
• ما المنطقة الكروموسومية المتأثرة؟
• ما الحدود التقنية للفحص ومعايير إعداد التقرير؟
• ما الأجنة الأخرى المتاحة وخيارات العلاج الجديدة؟

لا تعني إعادة تقييم التقرير أن النتيجة ستتغير بالضرورة. والهدف هو أن يستند القرار إلى تفاصيل النتيجة، لا إلى وصف «غير طبيعي» وحده.[3,4]

هل يلزم إجراء فحص وراثي أثناء الحمل بعد النقل؟

لا يلغي إجراء فحص PGT-A الحاجة إلى التقييم الوراثي أثناء الحمل. وخاصةً بعد نقل جنين لديه نتيجة فسيفسائية أو قطعية، ينبغي مناقشة خيارات الفحص والتشخيص قبل الولادة ضمن الاستشارة الوراثية.

لا تحل فحوص الكشف مثل NIPT محل الفحوص التشخيصية. ويُقيَّم بشكل فردي ما توفره طرق التشخيص مثل بزل السلى من معلومات، إضافةً إلى حدودها ومخاطرها.[3]

تقييم نتائج فحص PGT-A في إسطنبول

إذا أظهر تقرير PGT-A نتيجة غير طبيعية، فمن المفيد إحضار التقرير كاملًا وسجلات علم الأجنة السابقة عند مناقشة خيارات العلاج.

يمكنكم في عيادة الدكتور سونر دوزغونر تحديد موعد لاستشارة أولية لتقييم نتائجكم الحالية ومسار علاجكم السابق. للاستشارة وحجز موعد، يُرجى الاتصال على الرقم +90 545 440 55 45 للتواصل مع فريقنا.

المراجع

1. Viotti M, Madjunkova S, Besser A وآخرون (2026). Multicenter assessment of outcomes after intended or nonselective transfer of whole chromosome and segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. نُشر إلكترونيًا: 1 سبتمبر 2026.
   DOI: 10.1016/j.fertnstert.2026.08.1124
2. Besser A, Weidenbaum E, Buldo-Licciardi J, McCaffrey C, Grifo J, Blakemore J. (2024). Healthy live births achieved from embryos diagnosed as non-mosaic segmental aneuploid. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 41:3379–3385.
   DOI: 10.1007/s10815-024-03282-8
3. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2023). Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertility and Sterility. 120:973–982.
   رأي لجنة ASRM
4. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion.
   رأي لجنة ASRM