Можно ли перенести аномальный эмбрион? Как оценивают результаты PGT-A?

Когда в ходе ЭКО результат генетического теста эмбриона указан как «аномальный», это может вызывать у пары тревогу. Особенно если эмбрионов с нормальным хромосомным набором нет, может возникнуть неуверенность в том, как продолжать лечение. Однако не все эмбрионы, признанные аномальными по результатам PGT-A, обладают одинаковыми характеристиками.

Изменения, затрагивающие хромосому целиком, мозаичные результаты и сегментные изменения, касающиеся лишь части хромосомы, следует оценивать по-разному. Исследования, сообщающие о живорождениях в отдельных случаях сегментной анеуплоидии, подчёркивают важность этого разграничения. Однако эти данные не означают, что можно переносить все эмбрионы с аномальным результатом.[1,2]

Что означает аномальный результат PGT-A?

PGT-A — это тест, который оценивает число копий хромосом в ограниченном количестве клеток, взятых у эмбриона. Образец берут из наружного клеточного слоя эмбриона на стадии бластоцисты, который в дальнейшем участвует в формировании плаценты. Поэтому результат не означает, что каждая клетка эмбриона была исследована отдельно.

Недостаточно смотреть в заключении только на слова «норма» или «аномалия». Необходимо также учитывать тип выявленного изменения и критерии, по которым лаборатория формирует заключение. Подробнее о возможностях теста вы можете прочитать в нашей статье Преимплантационное генетическое тестирование: ПГТ и Advanced PGT на нашем сайте.

Чем отличаются эуплоидные, анеуплоидные и мозаичные эмбрионы?

Термины в заключениях PGT-A обозначают разные находки:

Сегментное изменение и мозаицизм — не одно и то же. В зависимости от оценки лаборатории сегментная находка может быть описана как мозаичная или немозаичная.[2,3]

Что такое сегментные делеции и дупликации?

Сегментная делеция — это утрата генетического материала на определённом участке хромосомы, а дупликация — увеличение числа копий определённого участка.

Значение таких находок зависит не только от размера изменения. Важны также затронутый участок и содержащиеся в нём гены. То, что изменение «небольшое», не означает, что оно незначимо или безопасно. Поэтому сегментные находки требуют оценки врача-генетика.

Возможно ли живорождение после переноса эмбриона с сегментной анеуплоидией?

Да. В ряде исследований сообщалось о живорождениях после переноса эмбрионов, у которых PGT-A выявил сегментную анеуплоидию.

В исследовании, опубликованном в 2024 году, был проанализирован перенос 25 эмбрионов с заключением «немозаичная сегментная анеуплоидия»: частота живорождения составила 24% в этой группе. Однако исследование небольшое и основано на ретроспективном анализе. Кроме того, пренатальная генетическая диагностика проводилась не во всех беременностях.[2]

В многоцентровом исследовании, опубликованном в 2026 году, также сообщалось о частоте живорождения 17,1% при 82 переносах эмбрионов с заключением «немозаичная сегментная анеуплоидия». Этот результат подтверждает, что некоторые эмбрионы с сегментной анеуплоидией могут сохранять потенциал к живорождению.[1]

Показатели обоих исследований не следует напрямую воспринимать как индивидуальные шансы на успех конкретной пары. Группы пациентов, характеристики эмбрионов и методы оценки могут различаться.

Эти результаты не означают, что любой эмбрион с сегментной находкой можно безопасно перенести или что рождение здорового ребёнка гарантировано. Решение о переносе должно приниматься индивидуально — с учётом характеристик выявленного изменения и по итогам генетического консультирования.

Можно ли переносить мозаичный эмбрион?

В подходящих случаях эмбрионы с мозаичным результатом могут рассматриваться как вариант для переноса. Однако процент мозаицизма в заключении не следует толковать как долю поражённых клеток у будущего ребёнка.

В некоторых исследованиях при переносе мозаичных эмбрионов отмечались более низкая частота имплантации и более высокая частота потери беременности по сравнению с эуплоидными эмбрионами. Перед принятием решения необходимо провести генетическое консультирование и обсудить с парой возможные исходы и неопределённости.[3]

Что делать, если эуплоидных эмбрионов нет?

Если есть подходящий для переноса эуплоидный эмбрион, приоритет обычно отдают ему. Если эуплоидных эмбрионов нет, совместно рассматриваются имеющиеся заключения, предыдущее лечение и вероятность получить эмбрионы в новом цикле.

Подходящие мозаичные эмбрионы и отдельные случаи сегментной анеуплоидии могут оцениваться индивидуально. Однако не следует воспринимать это как автоматическую, универсальную очерёдность переноса «эуплоидный — мозаичный — сегментный». Особенно ограничены данные в отношении немозаичных сегментных находок.[1–3]

Что нужно учесть, прежде чем принять решение об утилизации эмбриона?

Перед принятием необратимого решения важно, чтобы заключение совместно изучили врач-репродуктолог и врач-генетик. При необходимости у лаборатории, проводившей тест, запрашивают пояснения.

При оценке ищут ответы на следующие вопросы:

• Затрагивает ли изменение всю хромосому или только её участок?
• Является ли результат мозаичным или немозаичным?
• Какой участок хромосомы затронут?
• Каковы технические ограничения теста и критерии формирования заключения?
• Какие ещё эмбрионы и варианты нового лечения доступны?

Повторная оценка заключения не означает, что результат обязательно изменится. Цель — чтобы решение основывалось на деталях находки, а не только на ярлыке «аномальный».[3,4]

Нужна ли генетическая диагностика во время беременности после переноса?

Проведение PGT-A не отменяет необходимости генетического обследования во время беременности. Особенно после переноса эмбриона с мозаичной или сегментной находкой варианты пренатального скрининга и диагностики следует обсудить в рамках генетического консультирования.

Скрининговые тесты, такие как НИПТ, не заменяют диагностических исследований. Информативность, ограничения и риски диагностических методов, таких как амниоцентез, оцениваются индивидуально.[3]

Оценка результатов PGT-A в Стамбуле

Если в заключении PGT-A указан аномальный результат, для обсуждения вариантов лечения полезно иметь при себе полное заключение и предыдущие эмбриологические протоколы.

В клинике д-ра Сонера Дюзгюнера вы можете записаться на предварительную консультацию, чтобы обсудить имеющиеся результаты и предыдущее лечение. Для консультации и записи звоните по номеру +90 545 440 55 45 — наша команда будет рада помочь.

Источники

1. Viotti M, Madjunkova S, Besser A и соавт. (2026). Multicenter assessment of outcomes after intended or nonselective transfer of whole chromosome and segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. Онлайн-публикация: 1 сентября 2026 г.
   DOI: 10.1016/j.fertnstert.2026.08.1124
2. Besser A, Weidenbaum E, Buldo-Licciardi J, McCaffrey C, Grifo J, Blakemore J. (2024). Healthy live births achieved from embryos diagnosed as non-mosaic segmental aneuploid. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 41:3379–3385.
   DOI: 10.1007/s10815-024-03282-8
3. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2023). Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertility and Sterility. 120:973–982.
   Заключение комитета ASRM
4. American Society for Reproductive Medicine — ASRM (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion.
   Заключение комитета ASRM